Группа экспертов из Университета Ньюкасла во главе с профессором Бернаром Кивней занималась исследованием новорожденных и выявила ген, который непосредственно связан с одной из форм наследственных болезней сердца.

В рамках анализа заболеваний, связанных с пробоиной в сердце, ученые пронаблюдали за более чем 2-мя тыс. детей, которым был свойственен данный порок, и именно это позволило им сделать полезное открытие.

В области гена Msx1 обнаружилась вариация генов, которая неразрывно связана с изъяном, имеющим место в районе межпредсердной перегородки. Этот, так называемый порок, чаще всего свойственен представительницам слабого пола. Но, сами дефекты бывают довольно разнообразными. Например, встречаются несовершенства, свойственные верхнему отделу, который расположен неподалеку от впадения полой вены верхнего типа.

Могут проявляться дефекты в нижней доле перегородки. Не исключены и случаи когда такие изъяны входят в один комплект с пороком АВ-канала, который, кстати, более типичен для синдрома Дауна. Более часто дефект, инициирующий сброс крови, обнаруживается в центральной части перегородки. Он становится основой для перегрузки сердечных желудочков. По причине такого недостатка ребенок может демонстрировать отставание в развитии и страдать от частых приступов пневмонии. К более зрелому возрасту дефект повлечет аритмию, легочную гипертензию и сердечную недостаточность.

• Читайте также:

• Выявлена связь между бессонницей и сердечными заболеваниями
• Генетические вариации, лишающие зрения могут помочь ученым в борьбе с недугом
• Сердечный имплантат на основе космических технологий обещает спасти жизни миллионов сердечников

Уже сегодня врачи успешно лечат подобные заболевания, но понимание глубинных причин, которые обуславливают возникновение дефектов, подарило бы им, наверное, более действенное орудие. Проведенные в Ньюкасле исследования, по мнению многих специалистов, станут хорошим толчком к познанию генетических мутаций.