Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия

Содержание:

Определение

Атаксия-телеангиэктазия (AT) является редким врожденным, прогрессирующим, нейродегенеративным заболеванием детства, которое влияет на нервную систему и другие системы организма. Мультисистемное заболевание характеризуется прогрессирующим неврологическим нарушениями, мозжечковой атаксией, вариабельным иммунодефицитом с восприимчивостью к инфекциям, рентгеновской гиперчувствительностью, глазными и кожными телеангиэктазиями и предрасположенностью к злокачественным образованиям.

Причины

Причиной заболевания является генная патология с аутосомно-рецессивным типом передачи. Частота атаксии-телеангиэктазии составляет один случай на 100 000 населения.

Патоморфологическими проявлениями заболевания являются телеангиэктазии (расширение венозных капилляров), которые возникают до шести лет от роду. Они расположены симметрично на конъюнктиве глаз, а также на открытых поверхностях кожи, слизистой рта и носа.

Симптомы

Характерным признаком является опухолевые процессы в желудке и кишечнике, рту, молочных железах, легких.

Клиническая картина заболевания манифестирует в первые годы жизни атаксией туловища и головы, которая проявляется качанием в положении сидя, стоя и при ходьбе. В подростковом возрасте атаксия распространяется на конечности с явлениями дискоординации и интенции, а также миоклониями. Одновременно с развитием атаксии наблюдаются дизартрия, невыраженный хореоатетоз, амимия, затруднение при начале движения, слюнотечение, себорейный дерматит. У некоторых больных имеются дистоническое положение пальцев рук, расстройства глубокой чувствительности, флексорные контрактуры пальцев рук. На поздних стадиях заболевания нарушается умственное развитие.

Диагностика

Атаксия-телеангиэктазияДиагноз AT обычно обосновываются сочетанием неврологических клинических признаков (атаксия, нарушение контроля движения глаз, и постуральной неустойчивости) с телеангиэктазией, а иногда и увеличенное количество инфекции. Различные лабораторные аномалии встречаются у большинства людей с AT, которых можно предотвратить основываясь на присутствие типичных клинических проявлений. Не все аномалии у всех пациентов.

Эти нарушения включают в себя:

  • повышенные и медленно растущий альфа-фетопротеин в сыворотке крови после 2-х лет;
  • иммунодефицит с низкими уровнями иммуноглобулинов (особенно IgA, IgG подклассами и IgE) и низкое количество лимфоцитов в крови;
  • хромосомная нестабильности (обломки хромосом);
  • повышенная чувствительность клеток к рентгеновскому облучению (клетки умирают или присущие другие повреждения хромосом).

Есть несколько других заболеваний с похожими симптомами или лабораторными особенностями, которые врачи должны учитывать при диагностике AT. Три наиболее распространенных заболеваний, которые иногда путают с AT являются:

  • церебральный паралич;
  • атаксии Фридрейха;
  • Когана синдром.

Каждое из этих заболеваний можно отличить от AT при неврологическом исследовании или истории болезни.

Профилактика

Лечение больного направленно на замедление или остановку прогрессирования неврологических проблем. Лечение AT является симптоматическим и поддерживающим. Профессиональная, речевая терапии и физические упражнения могут помочь поддерживать функцию жизнедеятельности, но процесс нейродегенерации замедлить не возможно. Лечебная физкультура не должна давать сильные наргузки на организм и мешать повседневной жизни. Некоторые препараты против болезни Паркинсона и противосудорожные могут быть полезными для контроля симптомов, но следует проконсультироваться с неврологом.

При лечении противопоказаны солнечные лучи и радиологические процедуры. Атактические нарушения иногда устраняет анаприлин, а дистонию и паркинсонизм - циклодол.



Онлайн консультация врача
Специализация: Невролог
Антон:12.12.2014
Здравствуйте! Помогите пожалуйста! Я не знаю что со мной происходит! Нахожусь на грани. Вы моя последняя надежда. Беспокоит физическая и интеллектуальная слабость и быстрая утомляемость/истощаемость , которая иногда возникает без видимых на то причин, но чаще всего дает о себе знать в следствии незначительных физических или интеллектуальных нагрузок . Что бы слабость прошла требуется длительное время на отдых. Чаще всего параллельно со слабостью и усталость возникают проблемы, как мне кажется со стороны нервной системы , среди которых: 1. Нарушение внимания. 2. Рассеянность. 3. Крайне сильное снижение памяти (Как пример могу привести многократные попытки запомнить дату или время , которые часто не заканчиваются желаемым результатом , и такое случается многократно в течении дня). 4. Иногда расстройства сна, проявляющиеся как трудность в засыпании и тревожный поверхностный сон ,бывают ночные пробуждения (чаще всего данные проблемы связаны с каким либо событием, будь то тяжелый день приведший к эмоциональным перегрузкам, стрессовые ситуации или же волнение перед предстоящими «ответственными» событиями). Также есть проблемы психологического характера , которые ,как мне кажется, являются следствием вышеперечисленных проблем: 1. Частые перепады настроение, от отчаяния до духовной бодрости, но , к сожалению , в основном преобладает первое. 2. Необоснованная раздражительность , особо ярко выраженная по утрам и как я заметил часто связанная с недостатком сна и ранним пробуждением. 3. Депрессия. 4. Так же должен упомянуть сильную разбитость и отсутствие энергии по утрам, которая длится на протяжении 2-4 часов. Утреннее пробуждение переносится крайне болезненно. 5. Легкая перевозбудимость. 6. После сильной эмоциональной реакции на какое либо событие или стрессовой ситуации возникает чувство которое я расцениваю как состояние ломки, когда во всем теле возникает неприятное ощущение и если я нахожусь в лежачем положении , хочется свернутся калачиком и тереть нога об н
Здравствуйте. Чтобы поставить точный диагноз Вам необходимо пройти полное обследование (общий и биохимический анализ крови, кардиограмму, очный осмотр у терапевта и невролога).
Кирдин Евгений Геннадьевич

К каким врачам обращаться, если возникает Атаксия-телеангиэктазия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения