Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия

Содержание:

Определение

Атаксия-телеангиэктазия (AT) является редким врожденным, прогрессирующим, нейродегенеративным заболеванием детства, которое влияет на нервную систему и другие системы организма. Мультисистемное заболевание характеризуется прогрессирующим неврологическим нарушениями, мозжечковой атаксией, вариабельным иммунодефицитом с восприимчивостью к инфекциям, рентгеновской гиперчувствительностью, глазными и кожными телеангиэктазиями и предрасположенностью к злокачественным образованиям.

Причины

Причиной заболевания является генная патология с аутосомно-рецессивным типом передачи. Частота атаксии-телеангиэктазии составляет один случай на 100 000 населения.

Патоморфологическими проявлениями заболевания являются телеангиэктазии (расширение венозных капилляров), которые возникают до шести лет от роду. Они расположены симметрично на конъюнктиве глаз, а также на открытых поверхностях кожи, слизистой рта и носа.

Симптомы

Характерным признаком является опухолевые процессы в желудке и кишечнике, рту, молочных железах, легких.

Клиническая картина заболевания манифестирует в первые годы жизни атаксией туловища и головы, которая проявляется качанием в положении сидя, стоя и при ходьбе. В подростковом возрасте атаксия распространяется на конечности с явлениями дискоординации и интенции, а также миоклониями. Одновременно с развитием атаксии наблюдаются дизартрия, невыраженный хореоатетоз, амимия, затруднение при начале движения, слюнотечение, себорейный дерматит. У некоторых больных имеются дистоническое положение пальцев рук, расстройства глубокой чувствительности, флексорные контрактуры пальцев рук. На поздних стадиях заболевания нарушается умственное развитие.

Диагностика

Атаксия-телеангиэктазияДиагноз AT обычно обосновываются сочетанием неврологических клинических признаков (атаксия, нарушение контроля движения глаз, и постуральной неустойчивости) с телеангиэктазией, а иногда и увеличенное количество инфекции. Различные лабораторные аномалии встречаются у большинства людей с AT, которых можно предотвратить основываясь на присутствие типичных клинических проявлений. Не все аномалии у всех пациентов.

Эти нарушения включают в себя:

  • повышенные и медленно растущий альфа-фетопротеин в сыворотке крови после 2-х лет;
  • иммунодефицит с низкими уровнями иммуноглобулинов (особенно IgA, IgG подклассами и IgE) и низкое количество лимфоцитов в крови;
  • хромосомная нестабильности (обломки хромосом);
  • повышенная чувствительность клеток к рентгеновскому облучению (клетки умирают или присущие другие повреждения хромосом).

Есть несколько других заболеваний с похожими симптомами или лабораторными особенностями, которые врачи должны учитывать при диагностике AT. Три наиболее распространенных заболеваний, которые иногда путают с AT являются:

  • церебральный паралич;
  • атаксии Фридрейха;
  • Когана синдром.

Каждое из этих заболеваний можно отличить от AT при неврологическом исследовании или истории болезни.

Профилактика

Лечение больного направленно на замедление или остановку прогрессирования неврологических проблем. Лечение AT является симптоматическим и поддерживающим. Профессиональная, речевая терапии и физические упражнения могут помочь поддерживать функцию жизнедеятельности, но процесс нейродегенерации замедлить не возможно. Лечебная физкультура не должна давать сильные наргузки на организм и мешать повседневной жизни. Некоторые препараты против болезни Паркинсона и противосудорожные могут быть полезными для контроля симптомов, но следует проконсультироваться с неврологом.

При лечении противопоказаны солнечные лучи и радиологические процедуры. Атактические нарушения иногда устраняет анаприлин, а дистонию и паркинсонизм - циклодол.



Онлайн консультация врача
Специализация: Невролог
Назиря:19.12.2014
8 ноября 2014 произошло геморрагический инсульт с моей мамы ей 65 лет (1949 года рождения). Диагноз геморрагический инсульт с кровоизлиянием в левую путаменальную область с прорывом в желудочки мозга с явлениями отека и дислокации мозга острый период правосторонняя гемиплегия гемигипестезия грубые бульбарные нарушения (дисфагия, дизартрия) выраженные общемозговое нарушения с уровнем нарушения сознания оглушение. Аневризматическая болезнь по РКТ аневризма левой Сма. Гипертоническая болезнь 3ст. Риск 4. ГЛЖ. На сегодняшний день, есть пол ожительные симптомы, улыбается, иногда узнает,сжимает руку левую, двигает и поднимает ногу, протирает лицо, глотает воду и еду слабенько, но все равно пытается и глотает. Что нас беспокоит? держится температура, 37,4 -38 мы стараемся снизить до 37. Парацетамол, обтирание водка, самогон, уксус,муравьиный спирт, свечи цификон, укол диктофона ( если 38 и более), начали анальгин давать.... Внутривенно делаем цефтриоксон, 2 раза, по 1 граму. Повышение временами АД... Снижаем с вазокардин, эналаприл, престанс. Приходит ЛФК,массаж делать. С сестрой делаем все возможное невозжное... Подскажите пожалуйста что вы можете еще нам рекомендовать? какой режим дня...?? Лекарство какие ещё нужно, можно....?! Подскажите пожалуйста...жд

К каким врачам обращаться, если возникает Атаксия-телеангиэктазия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения