Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Гермафродитизм

Гермафродитизм

Содержание:

Определение

Гермафродитизм (интерсексуализм) - синдром нарушения половой дифференцировки организма, который клинически выявляется бисексуальным строением половых органов.

Различают истинный, ложный мужской и ложный женский гермафродитизм. Настоящий гермафродитизм характеризуется одновременным наличием в организме овариальной и тестикулярной тканей, ложный мужской - мужской генетической статью при феминизации наружных половых органов, ложный женский - женской генетической статью при маскулинизации наружных половых органов.

Причины

Вирилизация наблюдается у девочек с адреногенитальным синдромом, андрогенпродуцирующими опухолями коры надпочечников, яичников, синдромом Штейна- Левенталя, стромальными текаматозами.

Раннее, в допубертатный период, появление гетеросексуальных вторичных половых признаков свидетельствует о адреногенитальном синдроме III, IV типов или опухолевом (надпочечников, овариальный) генезе вирилизма.

Причиной женского псевдогермафродитизма является маскулизирующая опухоль у матери. В этом случае можно выявить признаки вирилизации у матери (увеличение клитора, появление угрей, снижение тембра голоса, снижение лактации, гирсутизм, повышение уровня андрогенов в крови и моче).

Описаны случаи женского псевдогермафродитизма, индуцированного приемом матерью препаратов тестостерона, но чаще причиной вирилизации были прогестагеновые препараты, принятые с целью лечения угрозы прерывания беременности. В последнее время эти прогестины заменены другими и не вызывают вирилизирующего действия.

Основной причиной мужского гермафродитизма является наличие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков - матки и маточных труб, а также состояния надпочечников.

Симптомы

Маскулинизация характеризуется формированием мужского телосложения с выраженным развитием скелетных мышц, увеличением клитора, почти до пенисообразного, снижением тембра голоса (барифонией), развитием ларингомегалии.

Основными признаками дефеминизации является нарушение менструального цикла, уменьшение размеров молочных желез, больших половых губ. Гиперандроидная дермопатия оказывается гирсутизмом, диффузной алопецией, жирной себореей, простыми угрями, чувствительными к антиандрогенной терапии. Гирсутизм в отличие от гипертрихоза характеризуется появлением и увеличением количества стержневого типа волос в области андрогензависимых зон кожи - верхней губы, щек, подбородка, груди, живота, поясницы, спины, бедер. Особенностями гиперандроидной алопеции считают динамику распространения патологического процесса. Сначала отмечается выпадение волос в височной области, что в следующем распространяется на теменную область головы.

Маскулинизация, дефеминизация и гиперандроидна дермопатия не имеют выраженных нозологических особенностей.

При мужском псевдогермафродитизме кариотип 46, ХУ, но наружные половые органы маскулинизированные не полностью, имеют промежуточный тип или полностью женские. Если удастся найти гонады, то это всегда семенники, но развиты в разной степени - от нормальных до рудиментарных. При ложном мужском гермафродитизме характерна высокая частота встречаемости дерматоглифических изменений - вертикальной направленности главных ладонных линий А и В, увеличение гребневого счета, наличие сложных узоров в области тенара.

Классификация

Женский псевдогермафродитизм.

Влияние андрогенов:

  1. Источник - плод:
    • адреногенитальный синдром III, IV, II типов;
    • опухоль надпочечников.
  2. Источник - мать:
    • вирилизирующие опухоли яичников и надпочечников;
    • андрогенные препараты;
    • препараты, содержащие прогестерон.
  3. Неизвестного происхождения:
    • обычно в сочетании с другими пороками развития (скелета, мочевыводящих путей, ЖКТ).

Синдром нарушения половой дифференцировки организмаМужской псевдогермафродитизм.

  1. Нарушение дифференцировки яичек:
    • делеция короткого плеча У-хромосомы (Ур-синдром);
    • «чистая» дисгенезия гонад при кариотипе ХУ (синдром Суайра);
    • синдром агенезии гонад при кариотипе ХУ.
  2. Нарушение синтеза тестикулярных гормонов:
    • врожденные дефекты синтеза тестостерона (АГС I, II, V типов; недостаточность 17, 20-десмолазы недостаточность);
    • неэффективность действия антимюлерового гормона (синдром грыжи матки).
  3. Нарушение действия андрогенов:
    • недостаточность 5а-редуктазы;
    • синдром тестикулярной феминизации (дефект цитозольного рецептора; пострецепторный дефект);
    • неполная тестикулярная феминизация;
    • синдромы Рейфенштейна, Роузвотера, Жилберту-Дрейфуса.
  4. Неясного ґенеза:
    • с аниридией;
    • с опухолью Вильмса;
    • с нефрозом или нефритом.
  5. Настоящий гермафродитизм:
    • при кариотипе XX;
    • при кариотипе ХУ;
    • ХІ меризм ХХ / ХУ;
    • семейный.

Диагностика

Дифференциальная диагностика состояний, сопровождающихся синдромом гермафродитизма. В связи с отсутствием зависимости особенностей бисексуального строения половых органов от нозологической принадлежности в дифференциальной диагностике гермафродитизма особое место занимают экстрагенитальные признаки заболевания и данные инструментально-лабораторных методов исследования.

При дифференциальной диагностике синдрома гермафродитизма наиболее целесообразным первым диагностическим исследованием считают определение содержания X и У полового хроматина в ядрах клеток буккального эпителия. Отсутствие телец Барра в ядрах клеток является характерным признаком синдромов Ур-, Шерешевского-Тернера, мужского псевдогермафродитизма I типа, синдромов неполной маскулинизации. При синдроме Шерешевского-Тернера также отсутствуют комки Р- хроматина, а при синдроме Ур- отмечается уменьшение их размеров.

Верификация диагнозов синдромов Ур- и Шерешевского - Тернера основана на результатах исследования кариотипа больного.

При женском псевдогермафродитизмом кариотип 46, ХХ, гонады - яичники, есть внутренние женские половые органы, но внешние половые органы вирилизированные. Основная причина - чрезмерное андрогенное воздействие на плод генетически женского пола.

Чаще всего женский псевдогермафродитизм связан с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Наличие двусторонней гиперплазии надпочечников позволяет отличить больных с адреногенитальным синдромом.

Дифференциальная диагностика синдрома мужского псевдогермафродитизма зависит от наличия производных парамезонефральных протоков и характерна для «чистого» гонадального дисгенеза ХУ, смешанного гонадального дисгенеза, синдрома эмбриональной регрессии тестикул, а также для Ур-синдрома, камптомеличнои дисплазии, синдрома грыжи матки.

Предполагают, что при этой патологии в патогенезе заболевания привлечены не те гены, определяющие пол и расположены на В - хромосоме, а какие-то другие определяющие пол гены, локализуются на Х-хромосоме. Тяжеподобные гонады могут перерождаться в опухоли, поэтому их удаляют сразу же после установления диагноза, независимо от возраста больного.

Для дифференциальной диагностики состояний, характеризующихся отсутствием производных парамезонефральных протоков и гиперплазии надпочечников, используют пробу с ХГ.

Повышение содержания тестостерона в сыворотке крови после введения хорионического гонадотропина наблюдается при полной и неполной тестикулярных феминизации и дефиците 5а-редуктазы.

Синдром тестикулярных феминизации обусловлен резистентностью периферических тканей к тестостерону. Это частый и наиболее яркий пример неполной вирилизации. Ребенок рождается со сформированными по женскому типу внешними гениталиями. Гонады представлены семенниками, расположенными в брюшной полости или в паховых каналах . В пубертатном периоде нормально развиваются молочные железы, телосложение женское, но нет менструаций, часто отсутствует половое оволосение. Психосоциальная ориентация таких больных абсолютно женская. Уровень тестостерона нормальный и повышается после стимуляции ХГ. В период до пубертата диагноз обычно ставят случайно, когда в паховых каналах находят образования, при исследовании выявляются семенниками. Всем девочкам из паховых грыж показано исследование полового хроматина; 1-2% из них окажутся больными с синдромом тестикулярных феминизации.

Синдром наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой. Больных всегда стоит воспитывать как девочек. Яички подлежат удалению, так как до окончания пубертатного периода у них может развиться опухоль.

При неполной тестикулярной феминизации у больных более или менее развитые мужские половые признаки. В пубертатном периоде развиваются молочные железы, а также оволосение в подмышечных впадинах и на лобке.

При настоящем гермафродитизме ткани семенников и яичников объединены в одном организме, локализуются в тех же или противоположных гонадах. Фенотип может быть женским или мужским, строение наружных половых органов обычно промежуточное.

При цитогенетическом исследовании в 80 % случаев устанавливается кариотип XX, в 10 % - ХУ и в 10 % - мозаицизм 45, Х/46, ХХ ; 46, ХХ/47, ХХУ и 46ДХ/46, ХУ (химеризм).

Наиболее частой формой половой железы является овотестис билатералис. При этом овариальная и тестикулярных ткани соединены по типу конец в конец и могут быть легко разделены. Ткань семенника не способна синтезировать андрогены.

Для подтверждения настоящего гермафродитизма используют пробу с хорионическим и менопаузный гонадотропинами. Одновременное их введение при ложном женском гермафродитизме способствует преимущественному повышению уровня эстрогенов, а при настоящем гермафродитизме - равноценном увеличению содержания тестостерона и эстрогенов в сыворотке крови. Однако данная проба бывает не всегда информативной. Косвенными признаками настоящего гермафродитизма считают совместное выявление телец Барра и Р-хроматина.

Профилактика

Раннее определение пола важно для эмоционального благополучия любого человека. Как только будет принято решение в отношении пола, должно быть установлено отношение семьи относительно пола ребенка.

Корректирующая хирургия используется для изменений наружных половых органов. Лечение специалистов должно быть направленно на снятие стресса у лиц с любой формой гермафродитизма и их семьи.




Онлайн консультация врача
Специализация: Эндокринолог
Алёна:11.11.2013
Здравствуйте! У меня очень сильно ломаются волосы и из-за этого кажется что они совсем не растут. С этой проблемой я обратилась к трихологу и меня направили к эндокринологу. Он меня не стал смотреть и назвал мою проблему надуманной. На сколько это все может быть связано с щитовидной железой? Я пью витамины, проблем со здоровьем не наблюдалось. Что можно сделать или к кому обратиться? Спасибо!
Здравствуйте! Если эндокринологические проблемы исключены, стоит позаботиться о своем образе жизни. Несбалансированное питание, прием определенных лекарств, в том числе оральных контрацептивов, диеты, агрессивные или неподходящие средства ухода (покраска) – все эти факторы могут негативно сказываться на состоянии ваших волос. Полноценное питание, щадящий уход со временем помогут вернуть здоровье волос. Витамины должен назначать врач.
Егошина Елизавета Юрьевна

К каким врачам обращаться, если возникает Гермафродитизм:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения