Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Нарушения

Нарушение половой дифференцировки

Нарушение половой дифференцировкиГенетический пол. Определяется в момент оплодотворения комбинацией половых хромосом. Чтобы определить генетический пол, исследуют кариотип: XX соответствует женскому полу, XY – мужскому. Ген SRY, кодирующий фактор развития яичка, находится на Y-хромосоме. Этот ген, который состоит примерно из 35 млн пар оснований, содержит ряд консервативных последовательностей, контролируют превращение недифференцированных эмбриональных половых желез в яички.

Определенную роль играют также аутосомальные гены, включая ген нефробластомы 1(WT1), который расположен в 11р 13. Патология этого гена отмечается при синдроме Дени-Дрэша (половы органы промежуточного типа и нефробластома). Подобные гены включают DAX1 (мутации вызывают XY дисгенезию гонад) и SF1. Такие аутосомальные гены также играют роль в сцепленных с полом аномалии ЦНС.

Гонадный пол. Определяется присутствием в биоптате тканей яичка, яичника или того и другого вместе тестис).

Дисгенезия гонад - гистологическое строение не соответствует ни яичку, ни яичнику.

Фенотипический пол:

  • определяется строением наружных половых органов;
  • наименее надежный диагностический признак;
  • часто самый важный фактор для родителей и ребенка;
  • строение наружных половых органов учитывают, принимая решение о поле воспитания.

Эндокринные факторы. Эндокринный статус обычно определяется гонадным полом и, в свою очередь, детерминирует фенотипический пол.

Яичко выделяет несколько гормонов:

  • Клетки Лейдига (а также клетки полового бугорка) синтезируют тестостерон, которые станавливается 5-альфа-редуктазой в 5-дигидиротестостерон. Последний соединяется со специфическим рецептором в цитозоле, проходит через ядерную мембрану, соединяется с определенным участком генома и запускает транскрипцию. Под влиянием тестостерона вольфов проток превращается в придаток яичка, семенные пузырьки и предстательную железу.
  • фактор регрессии мюллеровых протоков, который секретируют клетки Сертоли, подавляет развитие производных мюллеровых протоков: маточных труб, матки и верхней части влагалища;
  • в отсутствие яичка самопроизвольно развиваются наружные половые органы женского также производные мюллеровых протоков;
  • состояния, которые приводят к формированию наружных половых органов по промежуточному типу, разделяют на три категории: нарушения половой дифференцировки, недостаточная маскулинизация больного с гонадным мужским полом, избыточная маскулинизация при женском гонадном поле.

Психологические аспекты. Прежде считали, что половая самоидентификация происходит не ранее 18 мес. Современные экспериментальные и клинические данные свидетельствуют, что пол ребенка влияет на развитие паравентрикулярных ядер гипоталамуса еще во внутриутробном периоде.

Ребенку передается неуверенность родителей относительно его пола, что еще более осложняет ситуацию. В некоторых случаях половая самоидентификация развивается независимо от генетического или гонадного пола. Факторы, которые позволяют предсказать способность ребенка мириться со своим полом, изучены еще не полностью. Пристальное внимание уделяют вопросам и сомнениям, которые возникают у родителей и детей, а также подготовке к пубертатному периоду. Половое созревание, вызванное применением экзогенных гормонов, может восприниматься как болезнь.

Анатомические аспекты. В прошлом решающую роль в определении пола новорожденного играло присутствие полового члена. В наше время, учитывая концепцию эмбрионального развития гипоталамуса, врачи принимают решения не только по фенотипическим признакам. В прошлом больным с микропенией меняли пол на женский; теперь от этого отказались, так как длительные наблюдения показали, что у этих мужчин в зрелом возрасте, несмотря на укороченный половой член, половая функция нормальная. Если больную с врожденной гиперплазией коры надпочечников и пенисообразным клитором решили воспитывать как девочку, то необходима резекция клитора с сохранением иннервации. Более умеренные формы клиторомегалии успешно устраняют заместительной терапией глюкокортикоидами.



Онлайн консультация врача
Специализация: Эндокринолог
Юлия:01.10.2014
Здравствуйте. У ребенка 5 лет ( девочка) заметила примерно месяца 2-3 как растут волосики на ногах и руках. Светлые, но на солнце заметные. На ногах уже даже длинные но из-за цвета совсем не заметные. Является ли это нормой для 5 лет? Анализы сдавали последний раз в мае- в том чиле и расширенный анализ крови из вены-смотрели сахар -все в норме. Нужно ли обращаться ко врачу очно с этим вопросом? Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте. Чтобы оценить работу желез внутренней секреции важно очно провести осмотр эндокринологом и, при необходимости, сдать анализ крови на гормоны.
Вергизов Никита Евгеньевич

При каких заболеваниях возникает Нарушение половой дифференцировки:

К каким врачам обращаться, если возникает Нарушение половой дифференцировки:

К каким клиникам обращаться при Нарушение половой дифференцировки:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения