Порфирия

Поражение периферических нервов отмечается при печеночных формах порфирий, которые наследуются по аутосомно-доминантной черте. К этой группе относится острая переривчастая порфирия, смешанные формы Порфирий и более редкая наследственная копропорфирия. Морфологические изменения в пораженных нервах при всех трех видах болезни подобные. Атаки заболевания наблюдаются после принятия некоторых лекарств, лица в барбитураы. Двигательные нервы поражаются проксимально, дистально или обобщенно. Сенсорные изменения проявляются в сопровождении таких расстройств автономной нервной системы, тахикардия, гипертензия, рвота и боль в животе, нередко с психическими изменениями в поведении больного.

Патологические поражения нервов указывают на дистальную аксонопатию. Иногда наблюдается хроматолиз ганглиозных клеток солнечного сплетения или передних рогов спинного мозга. В спинном мозге наблюдается демиелинизация задних столбов, особенно нежней веревки. В основе острой переривной порфирии лежит недостаточность уропорфирин-1-синтетазы, а в основе копропорфирии - дефект копропорфириногеноксидазы. В механизме поражения нервов при расстройстве синтеза пигмента крови гема, в котором главную роль играет синтетаз аминолевулиновой кислоты.