Нарушение метаболизма

Метаболизм - множество жизнеобеспечивающих химических превращений в клетках живых организмов. Эти ферментативные реакции позволяют организму расти и размножаться, сохранять свои структуры и отвечать на их условиях.  Нарушение метаболизма может происходить при изменениях в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез и при общем голодании.

Диагностика врожденных нарушений метаболизма и других редких генетических синдромов всегда представляет значительные трудности для педиатров и, особенно, неонатологов. Это связано как с многообразием этих заболеваний, их клиническим полиморфизмом и частой неспецифичностью симптомов, так и с низкой их распространенностью (большинство врачей в своей практике сталкиваются с этой патологией достаточно редко)

В то же время, своевременный диагноз при врожденных нарушениях метаболизма позволяет вовремя начать соответствующее лечение, что в свою очередь, может существенно продлить жизнь больного, предотвратить формирование необратимых инвалидизирующих изменений, повысить качество жизни и т. д.

В ситуации, когда массовый неонатальный скрининг проводится лишь в отношении нескольких заболеваний необходимо ориентироваться преимущественно на клинику.

Поэтому любое необычное течение заболеваний, особенно начавшихся в неонатальном периоде, наличие стойких симптомов, которые трудно объяснить, а также необычные сочетания симптомов, должны наводить на мысль о возможном врожденном нарушении метаболизма (синдрома Барта).

Синдром Барта (0М1М #302060) - редкое, опасное для жизни, генетически детерминированное заболевание, встречающееся, главным образом, у лиц мужского пола, распространенное во всем мире.

Заболевание вызвано мутацией в гене тафаззина (TAZ, также называемом G4.5), приводящей к врожденной ошибке метаболизма липидов. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.

К основным проявлениям данного растройства являются:

• кардиомиопатия - обычно дилатационная с вариабельной гипертрофией миокарда, иногда с левожелудочковым некомпактным миокардом и/или эндокардиальным фиброэластозом;
• нейтропения (хроническая, циклическая или интермиттирующая), которая может приводить к развитию бактериальных инфекций (например, пневмонии, абсцессов кожи и мягких тканей), лихорадки, афтозного стоматита;
• мышечная слабость, слабо развитая скелетная мускулатура, плохая переносимость физических нагрузок - все мышцы, включая сердечную, имеют клеточный дефект, ограничивающий их способность к производству энергии;
• задержка роста, по своим особенностям напоминающая конституциональную задержку роста, но часто более выраженная. В течение раннего и дошкольного возраста показатели физического развития ниже средних, но в подростковом периоде наблюдается ускорение роста и приближение его к средним значениям;
• аномалии кардиолипина - при синдроме Барта митохондрии не способны производить достаточное количество тетралинолеоил-кардиолипина, необходимого для поддержания нормальной структуры митохондрий и производства ими энергии;
• 3-метилглутаконовая ацидурия (обычно 5-20-кратное повышение) - результат митохондриальной дисфункции. Данные признаки при синдроме Барта могут встречаться в различных комбинациях и иметь различную степень выраженности.

Ранее большинство пациентов (около 70%) погибало от сердечной недостаточности или инфекции до трехлетнего возраста, но в настоящее время, благодаря своевременной диагностике и соответствующему лечению с контролем всех признаков, продолжительность жизни больных можно существенно повысить.

Онлайн консультация врача

Специализация: Невролог

Задать вопрос

Светлана:13.02.2013
Здравствуйте! Две недели назад у меня возникла проблема – боль в области спины. Перед тем я находилась возле открытой форточки. Думаю, что меня просквозило, хотя не уверена. На следующий день я почувствовала сильную боль в области поясницы. Натирала спину сначала диклофенаком, а потом капсикамом, но ничего не помогло. Невропатолог направил меня на ультразвук с ультрафастином. После этого боль не только серьезно усилилась, но и стала отдавать в ногу. После укола кеторолака боль уменьшилась, но только на несколько часов. Потом я обратилась к физиотерапевту, который назначил такие процедуры как СМТ на поясничную область, а также драсенваль на ногу, по ходу седалищного нерва. Другой невролог прописал мне внутримышечно наклофен и медокалм, внутривенно эуфиллин и внутрь омепразол. Физиопроцедуры невролог посоветовал прекратить. Сейчас в обычном состоянии болей практически нет, но появляется резкая боль при наклонах туловище вперед. Не могу сразу встать и пойти, когда сижу, а также не получается резко сесть. Все движения выполняю осторожно, поясницу придерживаю руками. Очередь на МРТ ко мне дойдет только черед три месяца. Что это? Чем можно снять боль?

Наверняка речь идет о грыже. Дождитесь очереди МРТ, или же постарайтесь выполнить его вне очереди. Тогда все станет понятно. Лечить и обезболивать можно с помощью эпидуральных блокад, если ваши местные доктора смогут их выполнить.

С уважением, Озеров Игнат