Нарушение метаболизма

Метаболизм - множество жизнеобеспечивающих химических превращений в клетках живых организмов. Эти ферментативные реакции позволяют организму расти и размножаться, сохранять свои структуры и отвечать на их условиях. Нарушение метаболизма может происходить при изменениях в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез и при общем голодании.

Диагностика врожденных нарушений метаболизма и других редких генетических синдромов всегда представляет значительные трудности для педиатров и, особенно, неонатологов. Это связано как с многообразием этих заболеваний, их клиническим полиморфизмом и частой неспецифичностью симптомов, так и с низкой их распространенностью (большинство врачей в своей практике сталкиваются с этой патологией достаточно редко)

В то же время, своевременный диагноз при врожденных нарушениях метаболизма позволяет вовремя начать соответствующее лечение, что в свою очередь, может существенно продлить жизнь больного, предотвратить формирование необратимых инвалидизирующих изменений, повысить качество жизни и т. д.

В ситуации, когда массовый неонатальный скрининг проводится лишь в отношении нескольких заболеваний необходимо ориентироваться преимущественно на клинику.

Поэтому любое необычное течение заболеваний, особенно начавшихся в неонатальном периоде, наличие стойких симптомов, которые трудно объяснить, а также необычные сочетания симптомов, должны наводить на мысль о возможном врожденном нарушении метаболизма (синдрома Барта).

Синдром Барта (0М1М #302060) - редкое, опасное для жизни, генетически детерминированное заболевание, встречающееся, главным образом, у лиц мужского пола, распространенное во всем мире.

Заболевание вызвано мутацией в гене тафаззина (TAZ, также называемом G4.5), приводящей к врожденной ошибке метаболизма липидов. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.

К основным проявлениям данного растройства являются:

кардиомиопатия - обычно дилатационная с вариабельной гипертрофией миокарда, иногда с левожелудочковым некомпактным миокардом и/или эндокардиальным фиброэластозом;
нейтропения (хроническая, циклическая или интермиттирующая), которая может приводить к развитию бактериальных инфекций (например, пневмонии, абсцессов кожи и мягких тканей), лихорадки, афтозного стоматита;
мышечная слабость, слабо развитая скелетная мускулатура, плохая переносимость физических нагрузок - все мышцы, включая сердечную, имеют клеточный дефект, ограничивающий их способность к производству энергии;
задержка роста, по своим особенностям напоминающая конституциональную задержку роста, но часто более выраженная. В течение раннего и дошкольного возраста показатели физического развития ниже средних, но в подростковом периоде наблюдается ускорение роста и приближение его к средним значениям;
аномалии кардиолипина - при синдроме Барта митохондрии не способны производить достаточное количество тетралинолеоил-кардиолипина, необходимого для поддержания нормальной структуры митохондрий и производства ими энергии;
3-метилглутаконовая ацидурия (обычно 5-20-кратное повышение) - результат митохондриальной дисфункции. Данные признаки при синдроме Барта могут встречаться в различных комбинациях и иметь различную степень выраженности.

Ранее большинство пациентов (около 70%) погибало от сердечной недостаточности или инфекции до трехлетнего возраста, но в настоящее время, благодаря своевременной диагностике и соответствующему лечению с контролем всех признаков, продолжительность жизни больных можно существенно повысить.

Онлайн консультация врача

Специализация: Гастроэнтеролог

Задать вопрос

Лидия:05.07.2015
Айгуль, 44 года. С детства мучает так называемый "запор командировочного". Невозможно никуда уехать из дома, даже на собственную привычную дачу! По возвращении домой стул тут же нормализуется. От питания это никак не зависит, проверенно за многие годы!Если не принимать слабительных, то первые 5-7,иногда даже 10 дней поездки нет не только стула, но даже малейшего позыва на него! И никакого дискомфорта, никакой тяжести. Поэтому, если я еду в командировку на неделю и меньше, то не принимаю никаких лекарств, просто обхожусь эту неделю без стула вообще. Дома проблема всегда проходит сама в первый же день приезда.Правда,первый стул довольно жесткий, но терпимо, а дальше все нормально. А вот если поездка длится дольше, то на 7-10 день уже возникает дискомфорт в прямой кишке: чувство наполненности, давления и тяжести. Но в туалет все равно сходить не получается. Причем, каловые массы уже настолько жесткие,что при попытке дефекации царапают задний проход до крови. Приходится в длительных поездках принимать слабительные.Испробовала разные:бисакодил,гутталакс(и их аналоги)сеннозиды,травяные сборы,брикеты.Малые дозы эффекта не дают, а стоит их увеличить, то стопроцентно побочный эффект - диарея.По нескольку раз, в самое неподходящее время.Это так отравляет поездки, что лучше мучиться от запора.ПОЖАЛУЙСТА,ПОДСКАЖИТЕ ПРЕПАРАТ, ЧТОБЫ ПОМОГАЛ ОТ ЗАПОРА, НО НЕ ВЫЗЫВАЛ БОЛЕЗНЕННЫХ КИШЕЧНЫХ СПАЗМОВ И ДИАРЕИ.В дороге, когда туалет не доступен это невыносимо!!! В такие позорные ситуации попадала! В то,что можно вылечить "запор командировочного" я уже не верю, ведь в дороге я могу питаться свеклой с черносливом, а дома макаронами с белым хлебом и все равно кишечник работает нормально только дома. Кстати, воды я всегда пью много,жидкости хватает.Пожалуйста, помогите! Заранее спасибо.

Добрый день, попробуйте дуфалак или любые препараты с лактулозой.