Много заболеваний являются генетическими, то есть их вызывают мутации в различных генах, каждый из которых по-своему важен для нормального роста и развития ребенка. Однако тот факт, что заболевание генетическое, не обязательно означает, что оно всегда наследственное и угрожает другим членам семьи.

Каждый из нас имеет 46 хромосом, 23 из которых получены от одного из родителей, а 23 - от другого. Двадцать две пары называются аутосомами, и они не определяют пол человека. Последняя пара известна как половые хромосомы, поскольку они определяют генетический пол лица. Они называются X- и Y-хромосомами. У каждой женщины есть две Х-хромосомы, а каждый человек имеет Х-хромосому и маленькую Y-хромосому. Последняя и определяет мужской пол.

В каждой яйцеклетке находится только одна X-хромосома и, если она оплодотворяется сперматозоидом с Х-хромосомой, то плод будет женского рода, если же в сперматозоиде Y-хромосома, то плод будет мужского рода. Поскольку сперматозоидов с X- и Y-хромосомами производится примерно одинаковое количество, то и количество новорожденных мальчиков и девочек будет примерно одинаковой.

Каждая наша генетическая черта определяется парой генов, один из которых унаследован от матери, а второй - от отца, количеством хромосом и соответственно генов, они содержат после разделения в процессе сперматогенеза. Если два гена из пары, которые лицо наследует от своих родителей одинаково, тогда говорят, что это лицо является гомозиготным по этому гену.

Если же два гена разные, один - нормальный, а другой – болезнеобразующий, мутированный ген, тогда лицо является носителем или гетерозиготной. Если у гетерозиготного лица аномальный ген с такой пары "подавляется" нормальным геном, признак мутирования называют рецессивным. Если же болезнеобразующий, мутирующий ген выражен и проявляется в гетерозиготе, то мутированный признак доминирует. Иными словами, оба гена из пары должны быть аномальными, чтобы вызвать заболевание, и оно называются рецессивными. Если только один ген из пары аномальный и вызывает заболевание, то такая болезнь называется доминантной.

Еще не выявлено ни одного заболевания, которое бы возникало из Y -хромосомы. Гены болезни размещены или на Х-хромосоме (Х-сцепленные) или на одной из 22 пар аутосом. Поскольку гены заболевания могут быть или рецессивными или доминантными, то генетические заболевания наследуются 4-мя способами: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным рецессивным или Х-сцепленным доминантным.