Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Направления консультаций:
Детские врачи
Генетик
Всего вопросов
Елена:02.10.2016
Здравствуйте! Мне 26 лет. Сейчас нахожусь на 28 недели беременности. Делала на 11 и на 14 недели узи, и два биохимических скрининга крови в 12 и 16 недель, все результатыбіли в порядки. На 21 недели делала второе плановое узи, никаких отклонений от нормы не показало, кроме Гиперэхогенного фокуса левого желудочка сердца в 1,9 мм. Узист сказала что все в полном порядке и такое случается часто, волноваться нечего. Но врач-гинеколог у которой стою на учете сказала что или все будет хорошо или все будет плохо (синдром Дауна). Снова пересмотрела мои результаты скрининга, во всех риски выше 1000. И сказала ждать 27 недели и сходить еще раз на узи посмотреть в динамике. На 27 не дели , на узи фокус снова обнаружили но в размере 1,3 мм. Больше никаких отклонений узист-врач не обнаружила (врач проводила узи с допллером). Скажите если вероятность того что это и правда синдром Дауна, если и по узи и по крови никаких отклонений нет , и еще тот факт что фокус уменьшился с 1,9 до 1,3? И если все таки это окажется аномалия. Как она проявиться в таких случаях у ребенка? Если сейчас носик ручки ножки соответствуют норме по длине, будет ли синдром выражен в каком либо вешнем отклонении (уродстве), или какие могут возникнуть проблемы с внутренними органами. Для меня очень важно знать к чему быть готовой. С ув. Елена.
Іра:26.08.2016
Добрый вечер! Хочу чтобы вы проконсультировали на щот Скрининга в I триместра. (12-13 нед. 1 плод) Даные анализа: ПАППА-А (результат 9,35 мМО/мл - норма 13 нед. 9,21 получается результат больше нормы); МоМ(ПАПП-А) - (результат 3,515) норма 0,5-2,0. результат тоже больше нормы. Все остальные показатели в норме. Обясните что это означает, и стоит ли волноваться? По УЗД все хорошо! Спасибо!
Алена:01.08.2016
Добрый день! Мне 38 лет, мужу 34. Планируем первую для обоих беременность. У мужа есть признаки Брахидактилии (недоразвитые большие пальцы на руках) и шалевидная мошонка. У его отца тоже аномальное строение больших пальцев. У моего отца и бабушки по отцовской линии были сросшиеся пальцы на ногах. Можно ли при наличии этих дефектов ставить диагноз синдром Аарского? Какова вероятность проявления отклонений у наших детей? Какие обследования нужно пройти на выявление возможных патологий? Благодарю за ответ!
Виктория:01.07.2016
доброго дня! скажіть якщо завишений fb-hCG 121 ng/ml результат 3,40 що це значить? дякую
Елена:16.06.2016
Добрый день!У меня беременнность 17 недель. Результаты УЗИ на 12 и 17 неделе нормальные, без отклонений. Первый скрининг показал риск на Синдром Дауна из-за возраста (мне 42, мужу 52). Генетик посоветовал пройти процедуру амниоцентеза, а врач на УЗИ дал направление пройти программу оценки риска по программе Астрая. Скажите, эти процедуры не дублируют друг друга? и надо ли просчитывать риски по программе Астрая если я пойду на амниоцинтез. Заранее благодарна.
Вика:15.06.2016
Здравствуйте!По результатам первого скрининга fb-hcg - 16,2 mlu/ml, что это означает?
Ольга:11.05.2016
Здравствуйте Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое заболевание артригрипоз, также у мужа первая дочь с таким же заболеванием. Муж сдавал платный анализ, в результате анализа в экзоне 4 гена LMX1B выявлена мутация с.706G > C (p.Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состояние. Диагноз «синдром ногтя-надколенника» подтвержден. Пожалуйста скажите : 1- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка? 2- Какие методы исследования нужно сделать беременной женщине в срок до 12 недель или раньше, для выявления данного генетического заболевания . Спасибо, Ольга.
Алена:05.05.2016
Здравствуйте!Помогите,пожалуйста расшифровать результаты скрининга второго триместра! Мне 30 лет,вес 48 кг, первая беременность, делала узи и скрининг на 21 неделе,первое узи делала 13-14 неделя. Отклонений по первому и второму узи нету. Первый скрининг не делала-опоздала.Результаты второго скрининга(21 неделя +2): AFP 58,7IU/ml,скорр. 0,69 МоМ HCG 30972 mlU/ml,скорр. 1.8 МоМ uE3 1,35 ng/ml,скорр. 0,67МоМ Биохимический риск для Тр21 1:296 Возрастной риск 1:899 Риск дефекта нервной трубки <1:10000 Риск Трихосомии 18<1:10000
мария:25.04.2016
добрый день! хотелось бы узнать результаты первого скрининга. Возраст - 24 года, беременность - первая. Срок беремености - 11+2 КТР в мм - 47 MoM шейной складки - 1,48 Носовая кость - Визуализируется PAPP-A - 1,12 mIU/ml 0,49 fb-hCG 23,2 mlU/ml 0,47 Возрастной риск - 1:942 Биохимический риск Т21 - 1:4782 Комбинированный риск на Трисомию 21 - 1:4301 Трисомия 13/18 +NT - 1:2987 Вычисленный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) 1:2987, что является низким значением риска Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже попрога отсечки,что является нормальным риском. После обработки результатов теста на Трисомию 21 (с NT) следует ожидать что среди 4301 женщин с такими данными, у одной будет плод с Трисомией 21 , и у 4300 женщин нормальная беременность. β-ХГЛ вільний (пренатальний розрахунок) - 23.2 PAPP-A (пренатальний розраху - 1.12
Людмила:17.02.2016
Здравствуйте! Сегодня я узнала, что беременна (делала тест) приблизительно 3 недели. Беременность очень желанная, но я очень переживаю и не знаю, что мне делать рожать или прервать беременность. Дело в том,что 4 января мужу делали компьютерную томограмму таза и головы (попал в ДТП) и 2 рентгена, а мне после посещения гинеколога 4 февраля назначили пить азимед, фуцис, трихопол - на 5 дней и тержинан вагинальные таблетки 10 дней. Перед лечением на УЗИ врач беременность не увидел. Подскажите пожалуйста, какова вероятность отклонений у ребенка?

В разделе «Консультации» вы сможете обратиться за онлайн консультацией к нужному специалисту. Для этого вам необходимо найти в списке медицинских специальностей интересующего врача и индивидуально пообщаться с ним по болезни, которая вас волнует.