Дупликация

Дупликация - хромосомная мутация, представленная удвоением участка хромосомы.

Если он располагается непосредственно за исходной последовательностью, то такую дупликацию называют тандемной. Фенотипический эффект дупликаций связан с увеличением копийности генов, расположенных в регионе мутации. Так же как и при делеций, хромосома с дупликацией неспособна к нормальному взаимодействию с другим гомологом в ходе мейоза, что приводит к образованию петлевых структур и, как следствие, нарушениям сегрегации и формированию несбалансированных гамет.

При характеристике этого типа мутаций особого внимания заслуживают так называемые сегментные дупликации генома - повторяющиеся блоки хромосом с высокой (более 95%) степенью идентичности нуклеотидных последовательностей. Неаллельная гомологичная рекомбинация между ними приводит к формированию микроделеций и микроду-пликаций. В зависимости от размера вовлеченного региона эти перестройки приводят к развитию либо микроделеционных (микродупликационных) синдромов, либо моногенных заболеваний.