Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Описание болезни

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями, тромбоза и гипоплазией костного мозга.

Причины пароксизмальной ночной гемоглобинурии

заболевание, обусловленное, по-видимому, инактивирующей соматической мутацией в одной из стволовых клеток. Мутантный ген (PIGA) расположен на Х-хромосоме; мутация нарушает синтез гликозилфосфатидилинозитола. Этот гликолипид необходим для фиксации на клеточной мембране целого ряда белков, в том числе CD55 (фактора, ускоряющего инактивацию комплемента), и протектина.

На сегодняшний день у больных с пароксизмальной ночной гемоглобинурией выявлено отсутствие на клетках крови около 20 белков. Наряду с патологическим клоном у больных имеются и нормальные стволовые клетки и клетки крови. Доля же патологических клеток отличается у разных больных и даже у одного и того же больного в разное время.

Также предполагается, что пароксизмальная ночная гемоглобинурия возникает вследствие пролиферации дефектного клона стволовых клеток костного мозга; такой клон дает начало по меньшей мере трем популяциям эритроцитов, различающихся по чувствительности к активированным компонентам комплемента. Повышенная чувствительность к комплементу в наибольшей степени присуща молодым циркулирующим эритроцитам.

Симптомы пароксизмальной ночной гемоглобинурии

При этом заболевании, в отличие от других гемолитических анемий, нарушение возникает на уровне стволовых кроветворных клеток.

Характерны три признака:

гемолитическая анемия;
недостаточность костномозгового кроветворения;
тромбоз вен.

Тяжесть гемолитической анемии различается очень сильно: у одних больных гематокрит падает до 20% и ниже, у других - соответствует норме. Анемия нормоцитарная нормохромная, за исключением тех случаев, когда развивается дефицит железа вследствие постоянных его потерь с мочой. Гемоглобинурия в большинстве случаев преходящая, а у некоторых больных отсутствует вовсе, но гемосидеринурия бывает всегда.

Из-за отсутствия двух белков - фактора ускорения распада (CD55) и протектина (CD59, ингибитор мембраноатакующего комплекса) - повышена чувствительность эритроцитов к литическому действию комплемента. Фактор ускорения распада разрушает СЗ-конвертазы и С5-конвертазы классического и альтернативного путей, а протектин препятствует полимеризации компонента С9, катализируемой комплексом C5b-8, и, следовательно, нарушает формирование мембраноатакующего комплекса.

В тромбоцитах тоже

Онлайн консультация врача

Специализация: Кардиолог

Задать вопрос

Светлана:11.02.2013
Мне 34 года, работаю учителем, мать троих детей. После развода мое состояние здоровья серьезно ухудшилось. Уже почти три года занимаюсь лечением вегето-сосудистой дистонии. Других болезней у меня не нашли. Меня мучают постоянные головокружения. Иногда головокружения усиливаются. Тогда появляется страх, пульс учащается. Просыпалась от этого каждую ночь. Сначала начинается сильная пульсация возле желудка, потом поднимается до горла. Лечь невозможно, остается только сидеть и ждать скорую. Наконец недавно мне поставили диагноз барикардия. После того, как начала принимать милдронат, больше приступы не повторялись. Но сейчас начала чувствовать, что все может повторится снова. Подскажите, что мне делать?

В первую очередь сделайте гастроскорию, УЗИ органов брюшной полости. Симптомы соответствуют вегето-сосудистой дистонии. Еще проконсультируйтесь с неврологом, а также психологом.