Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Описание болезни

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями, тромбоза и гипоплазией костного мозга.

Причины пароксизмальной ночной гемоглобинурии

заболевание, обусловленное, по-видимому, инактивирующей соматической мутацией в одной из стволовых клеток. Мутантный ген (PIGA) расположен на Х-хромосоме; мутация нарушает синтез гликозилфосфатидилинозитола. Этот гликолипид необходим для фиксации на клеточной мембране целого ряда белков, в том числе CD55 (фактора, ускоряющего инактивацию комплемента), и протектина.

На сегодняшний день у больных с пароксизмальной ночной гемоглобинурией выявлено отсутствие на клетках крови около 20 белков. Наряду с патологическим клоном у больных имеются и нормальные стволовые клетки и клетки крови. Доля же патологических клеток отличается у разных больных и даже у одного и того же больного в разное время.

Также предполагается, что пароксизмальная ночная гемоглобинурия возникает вследствие пролиферации дефектного клона стволовых клеток костного мозга; такой клон дает начало по меньшей мере трем популяциям эритроцитов, различающихся по чувствительности к активированным компонентам комплемента. Повышенная чувствительность к комплементу в наибольшей степени присуща молодым циркулирующим эритроцитам.

Симптомы пароксизмальной ночной гемоглобинурии

При этом заболевании, в отличие от других гемолитических анемий, нарушение возникает на уровне стволовых кроветворных клеток.

Характерны три признака:

гемолитическая анемия;
недостаточность костномозгового кроветворения;
тромбоз вен.

Тяжесть гемолитической анемии различается очень сильно: у одних больных гематокрит падает до 20% и ниже, у других - соответствует норме. Анемия нормоцитарная нормохромная, за исключением тех случаев, когда развивается дефицит железа вследствие постоянных его потерь с мочой. Гемоглобинурия в большинстве случаев преходящая, а у некоторых больных отсутствует вовсе, но гемосидеринурия бывает всегда.

Из-за отсутствия двух белков - фактора ускорения распада (CD55) и протектина (CD59, ингибитор мембраноатакующего комплекса) - повышена чувствительность эритроцитов к литическому действию комплемента. Фактор ускорения распада разрушает СЗ-конвертазы и С5-конвертазы классического и альтернативного путей, а протектин препятствует полимеризации компонента С9, катализируемой комплексом C5b-8, и, следовательно, нарушает формирование мембраноатакующего комплекса.

В тромбоцитах тоже

Онлайн консультация врача

Специализация: Кардиолог

Задать вопрос

Геннадий:13.11.2013
Добрый день! Очень нужен Ваш совет! Два дня назад моей знакомой (возраст - 65 лет) в Киевском городском центре сердца сделали операцию: замена клапана и стентирование. Операция на сердце прошла успешно, но она вот уже второй день не приходит в себя - томография сосудов головного мозга показала инсульт. Сколько она может быть в таком состоянии? Каковы прогнозы? Что нам делать? Заранее благодарю за ответ.

В данном случае какие-либо прогнозы невозможны. Предвидеть течение и динамику такого состояния может только наблюдающий врач и время.