Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Описание болезни
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями, тромбоза и гипоплазией костного мозга.
Причины пароксизмальной ночной гемоглобинурии
заболевание, обусловленное, по-видимому, инактивирующей соматической мутацией в одной из стволовых клеток. Мутантный ген (PIGA) расположен на Х-хромосоме; мутация нарушает синтез гликозилфосфатидилинозитола. Этот гликолипид необходим для фиксации на клеточной мембране целого ряда белков, в том числе CD55 (фактора, ускоряющего инактивацию комплемента), и протектина.
На сегодняшний день у больных с пароксизмальной ночной гемоглобинурией выявлено отсутствие на клетках крови около 20 белков. Наряду с патологическим клоном у больных имеются и нормальные стволовые клетки и клетки крови. Доля же патологических клеток отличается у разных больных и даже у одного и того же больного в разное время.
Также предполагается, что пароксизмальная ночная гемоглобинурия возникает вследствие пролиферации дефектного клона стволовых клеток костного мозга; такой клон дает начало по меньшей мере трем популяциям эритроцитов, различающихся по чувствительности к активированным компонентам комплемента. Повышенная чувствительность к комплементу в наибольшей степени присуща молодым циркулирующим эритроцитам.
Симптомы пароксизмальной ночной гемоглобинурии
При этом заболевании, в отличие от других гемолитических анемий, нарушение возникает на уровне стволовых кроветворных клеток.
Характерны три признака:
- гемолитическая анемия;
- недостаточность костномозгового кроветворения;
- тромбоз вен.
Тяжесть гемолитической анемии различается очень сильно: у одних больных гематокрит падает до 20% и ниже, у других - соответствует норме. Анемия нормоцитарная нормохромная, за исключением тех случаев, когда развивается дефицит железа вследствие постоянных его потерь с мочой. Гемоглобинурия в большинстве случаев преходящая, а у некоторых больных отсутствует вовсе, но гемосидеринурия бывает всегда.
Из-за отсутствия двух белков - фактора ускорения распада (CD55) и протектина (CD59, ингибитор мембраноатакующего комплекса) - повышена чувствительность эритроцитов к литическому действию комплемента. Фактор ускорения распада разрушает СЗ-конвертазы и С5-конвертазы классического и альтернативного путей, а протектин препятствует полимеризации компонента С9, катализируемой комплексом C5b-8, и, следовательно, нарушает формирование мембраноатакующего комплекса.
В тромбоцитах тоже
Добрый день, 4.09 у дедушки случился 2ой инфаркт, первый перенесенный на ногах, 9.09.была проведена ЭХОкардиограмма. вот заключение: Атеросклеротические изменения аорты митрального клапана. МР-1ст. ТР-0-1ст. Умеренная дилатация левого предсердия. Незначительная гипертрофия левого желудочка, преимущественно за счет базального сегмента МЖП. Диастолическая дисфункция по типу замедления релаксации. Гипокинез передне- перегородочного, переднего, передне-бокового, апикального сегментов ЛЖ. Глобальная сократимость миокарда снижена. Фракция выброса 52%. Дедушке 78 лет. Лечащий врач поставил перед нами, родственниками, выбор - делать коронарографию или нет. Мы как обыватели не можем понять, что нам делать - соглашаться на эту процедуру с одновременным введением стентов или нет. Так как боимся, что возраст и дедушка не перенесет процедуру или последствия. Заранее спасибо!