Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Описание болезни

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями, тромбоза и гипоплазией костного мозга.

Причины пароксизмальной ночной гемоглобинурии

заболевание, обусловленное, по-видимому, инактивирующей соматической мутацией в одной из стволовых клеток. Мутантный ген (PIGA) расположен на Х-хромосоме; мутация нарушает синтез гликозилфосфатидилинозитола. Этот гликолипид необходим для фиксации на клеточной мембране целого ряда белков, в том числе CD55 (фактора, ускоряющего инактивацию комплемента), и протектина.

На сегодняшний день у больных с пароксизмальной ночной гемоглобинурией выявлено отсутствие на клетках крови около 20 белков. Наряду с патологическим клоном у больных имеются и нормальные стволовые клетки и клетки крови. Доля же патологических клеток отличается у разных больных и даже у одного и того же больного в разное время.

Также предполагается, что пароксизмальная ночная гемоглобинурия возникает вследствие пролиферации дефектного клона стволовых клеток костного мозга; такой клон дает начало по меньшей мере трем популяциям эритроцитов, различающихся по чувствительности к активированным компонентам комплемента. Повышенная чувствительность к комплементу в наибольшей степени присуща молодым циркулирующим эритроцитам.

Симптомы пароксизмальной ночной гемоглобинурии

При этом заболевании, в отличие от других гемолитических анемий, нарушение возникает на уровне стволовых кроветворных клеток.

Характерны три признака:

гемолитическая анемия;
недостаточность костномозгового кроветворения;
тромбоз вен.

Тяжесть гемолитической анемии различается очень сильно: у одних больных гематокрит падает до 20% и ниже, у других - соответствует норме. Анемия нормоцитарная нормохромная, за исключением тех случаев, когда развивается дефицит железа вследствие постоянных его потерь с мочой. Гемоглобинурия в большинстве случаев преходящая, а у некоторых больных отсутствует вовсе, но гемосидеринурия бывает всегда.

Из-за отсутствия двух белков - фактора ускорения распада (CD55) и протектина (CD59, ингибитор мембраноатакующего комплекса) - повышена чувствительность эритроцитов к литическому действию комплемента. Фактор ускорения распада разрушает СЗ-конвертазы и С5-конвертазы классического и альтернативного путей, а протектин препятствует полимеризации компонента С9, катализируемой комплексом C5b-8, и, следовательно, нарушает формирование мембраноатакующего комплекса.

В тромбоцитах тоже

Онлайн консультация врача

Специализация: Кардиолог

Задать вопрос

Елена:06.08.2014
Добрый день, помогите разобраться в правильности диагноза поставиленного по ЭКГ. Моей дочурке сейчас почти 2 месяца. В роддоме педиатру показались шумы в сердце, отправила на кардиограмму. Сканверсию прикладываю, она от 11 июня 2014 года (вот ссылка http://s017.radikal.ru/i405/1408/db/c3e539b741f3.jpg ). Было назначено повторное обследование в 1 месяц. Дополнительно в роддоме сделали УЗИ сердца - там было все в порядке. 4 августа сделала повторное ЭКГ в нашей детской поликлинике (Сканверсию прикладываю http://s004.radikal.ru/i207/1408/b2/0f878a3598a6.jpg ). Дайте , пожалуйста, ответ на вопросы: правильный ли диагноз КМП по результатам ЭКГ. PS. Ребенок во время процедуры очень плакал и вырывался. Возможны ли при этом искажения результатов. Что нам делать дальше, нужно ли проходить узи? За ранее спасибо за ответ! С ув. Елена

Здравствуйте. Нарушения в кардиограмме могут быть связаны с неспокойным поведением ребенка. Пересдайте обследование в другого специалиста и завлекайте ребенка в процессе обследования, чтобы результат был более точным.