Амиотрофия невральная Шарко-Мари

Описание болезни

Амиотрофия невральная Шарко-Мари (перонеальная мышечная атрофия) – медленно прогрессирующее заболевание, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей.

Причины амиотрофии невральной Шарко-Мари

Наследственное заболевание. Основной тип передачи – аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже – аутосомно-рецессивный.

Симптомы амиотрофии невральной Шарко-Мари

Заболевание чаще начинается в детском и юношеском возрасте. Первые признаки-атрофия перонеальных мышц с постепенным развитием степпажа (петушиная походка). Атрофический парез нарастает очень медленно; в поздних стадиях в процесс вовлекаются и кисти. Исчезают сухожильные рефлексы. Нередки боль и парестезии в ногах, а также легкие дистальные гипестезии. Координаторная сфера и тазовые функции не страдают. Состав цереброспинальной жидкости нормальный. Электромиография и исследование скорости проведения по нервам свидетельствуют о нейрогенном генезе амиотрофии.

Диагностика амиотрофии невральной Шарко-Мари

Невральную амиотрофию иногда трудно дифференцировать от различных хронических полиневритов, при которых также наблюдаются дистальные атрофии мышц. В ее пользу говорят наследственный характер и прогрессирующее течение болезни. От дистальной миопатии Гоффманна невральная амиотрофия отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, нарушениями чувствительности, отсутствием поражения мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, а также электромиографической картиной.

Лечение амиотрофии невральной Шарко-Мари

Лечение симптоматическое. Применяют антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, физиотерапевтические процедуры, массаж, легкую гимнастику. Лечение следует проводить повторными курсами. При свисающих стопах показана ортопедическая помощь (специальная обувь, в тяжелых случаях – тенотомия).

Существенную роль имеет правильный выбор профессии, не связанной с большим физическим утомлением.

Больным следует воздерживаться от деторождения, так как риск иметь больного ребенка составляет 50%.

Онлайн консультация врача

Специализация: Невролог

Задать вопрос

Алла:27.11.2014
Здравствуйте!Мне 33 года у меня болит спина вечером очень крутит и ломает все тело.Недавно обнаружила что синеют кисти рук ладошки и тыльная сторона .Руки мерзнут даже в помещении.Постоянно кружится голова чувство слабости и боязнь упасть вобморок.Причем голова может закружится очень резко даже в положении сидя или лежа.Скачки давления если днем оно 130на 90 то вечером может быть 90 на 60 .Спасибо!

Здравствуйте. Данные симптомы могут быть связаны с развитием нескольких заболеваний (болезнь Меньера, отосклероз, неврит слухового нерва). Вас необходимо осмотреть, очно посетите невролога и ЛОРа.