Гомоцистинурия

Содержание:

Определение
Причины
Симптомы
Диагностика
Профилактика

Определение

Заболевание обусловлено врожденным дефектом метаболизма соединительной ткани. Различают три формы (клинические и биохимические) нарушения метаболизма аминокислот, которые характеризуются повышением концентрации гомоцистеина в плазме крови и моче.

Причины

Частота заболевания составляет 1:50 000-1:250 000. Недостаток фермента ведет к повышению концентрации гомоцистеина и метионина. При нарушении обмена до стадии образовании метионина (при дефиците метилвитамина В12 и метилтетрагидрофолатата) повышается концентрация ГЦ и снижается - метионина. Эти сдвиги, в свою очередь, сопровождаются нарушением развития соединительной ткани. Гомоцистеин связывается с альдегидами (производными лизина) и препятствует образованию поперечных связей коллагена, т.е. его нормальному синтезу.

Симптомы

Наблюдается повышенная экскреция оксипролина и гликозаминогликанов, развиваются генерализованный остеопороз, сопровождающийся повторными переломами костей, тугоподвижность суставов. Остеопорозу способствует избыточная продукция дерматансульфатов. У больных старше 15 лет остеопороз позвонков отмечается в 36-64 % случаев и сочетается с патологическими переломами, дегенеративными изменениями дисков и межпозвоночных сочленений. Состав внутрисуставной жидкости нормальный. ГЦ оказывает повреждающее действие на интиму артерий среднего калибра с дальнейшей агрегацией тромбоцитов, активирует фактор Хагемана. Накопление гомоцистеина в тканях сопровождается умственной отсталостью, возникают тромбозы сосудов мозга, спастические параличи, парезы. Наблюдаются жировое перерождение и белковая дистрофия печени, купферовских клеток, дегенеративное поражение хрусталиков, цилиарных тел. Клинические проявления напоминают внешне синдром Марфана: высокий рост, астеническое телосложение, арахнодактилия кистей и стоп, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, кнфосколиоз. Избыток гормона роста при гомоцистинурии приводит к росту костей. Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдав тромбоэмболия артериальных сосудов разного калибра. Отмечаются эктопия хрусталика - смещение его вниз (при синдроме Марфана смещение направлено вверх и возникает во внутриутробном периоде), глаукома.

Диагностика

Термин гомоцистинурия описывает увеличение выделения тиольного гомоцистеина в моче (и также повышенния концентрацияи в плазме). Источником этого роста может быть однин из многих метаболических факторов. А также дефицит метионина, кобаламина и недостаток витаминов группы В (В12, фолиевой кислоты, рибофлавина, витамин В6). В свете этой информации, комплексный подход к лабораторной диагностике необходим для достижения дифференциальный диагноз.

Профилактика

При лечении используются витамины В₆, В₁₂ и фолаты, являющиеся кофакторами ферментов, участвующих в обмене метионина. 50 % пациентов хорошо реагируют на терапию витамином В₆, высокие дозы которого снижают концентрацию метионина, увеличивают - цистеина, улучшают состояние больных с дефицитом цистатионин-β-синтазы.

Онлайн консультация врача

Специализация: Ортопед

Задать вопрос

Артём:22.04.2014
Здраствуйте, мне 13 лет. У меня примерно пол года назад образовалась шишка под коленом спереди и болит после нагрузок... Впервые боль заметил после тщательной тренировки. Что это может быть? Какая примерно болезнь? Помогите!)

Для правильного ответа (нет смысла говорить "...примерно болезнь...") стоит обратиться на очный осмотр к ортопеду.

С уважением, Гужевский Игорь

Артем, здравствуй! Без осмотра и обследования правильно поставить диагноз не представляется возможным. Тебе следует сделать рентгенограмму и обратиться к ортопеду. Выздоравливай!