Болезнь Реклингхаузена

Описание болезни

Болезнь Реклингхаузена – тяжелое системное наследственное заболевание поражающее нервную систему человека, а также кожные покровы. Второе название болезни Реклингхаузена - это нейрофиброматоз 1-го типа.

Причины болезни Реклингхаузена

Заболевание передается человеку по наследству и обусловлено мутацией гена NF-1 в 17-й q-хромосоме. Заболеванию могут быть подвержены как мужчины так и женщины в равной степений.

Стоитотметить, что болезнь Реклингхаузена может возникнуть в результатом мутации в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки на момент зачатия, даже в тех семьях где ранее данное заболевание не присутсвовало. В половине случае болезнь Реклингхаузена возникают в результате спонтанной генетической мутации.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Пятна на коже и слизистой, опухоли, кисты, костные изменения — основные признаки заболевания. Различные по величине пятна (от «макового зерна» до занимающих часть конечности, лица или туловища) отличаются окраской: чаще встречаются от светло-коричневых до почти черных, могут быть цианотичного, голубого, розового или ярко-красного цвета, а то и вовсе бесцветными. Когда болезнь поражает внутренние органы, костную ткань, головной и спинной мозг, пятна на коже и слизистой могут отсутствовать.

Диагностика болезни Реклингхаузена

Диагностическое значение имеют плексиформные нейрофибромы (доброкачественные опухоли в виде многочисленных узлов в подкожной клетчатке, развивающиеся из тончайших нервных окончаний кожных покровов) – шероховатые, коричневого цвета.

Лечение болезни Реклингхаузена

Хирургическое лечение показано при резкой болезненности или изъязвлении опухоли, сдавлении узлами жизненно важных органов. При наличии множественных узлов иссечение одного из них иногда может привести к Прогрессированию процесса с резким увеличением размеров и числа других.

Болезнь Реклингхаузена в МКБ классификации:

• -

  Q80-Q89 Другие врожденные аномалии [пороки развития]

  • -

    Q85 Факоматозы, не классифицированные в других рубриках

    • Q85.0 Нейрофиброматоз незлокачественный

Онлайн консультация врача

Специализация: Онколог

Задать вопрос

ольга:05.06.2017
Здравствуйте!У моего папы год назад диагностировали рак простаты(была биопсия) На сциптиграфии 3 мтс в кости ,на КТ-поражены лимфоузлы,ПСА 238.Удалили яички и ПСА упал до 1,43,а в апреле 2017 ПСА-5.20. Назначили андрокур 1 раз в 2 нед..Сделали 4 укола,а ПСА 16.09.Назначили бикалутамид.На узи органов брюшины и в легких мтс нет(делали в апреле)Капали золендроновую к-ту 12 мес.Сделали перерыв 3 мес. а сейчас будем снова капать.Самочуствие удовлетворительное.Очень хочу, чтобы папа пожил.Вопрос1.Правильная ли тактика леченияи что делать,если бикалутамид не остановит рост ПСА? вопрос2.Мы разводим золендроновую к-ту на 200мл физ. р-ра+осетрон 8 мг в/в и дексаметазон в/м(так нам рекомендовал знакомый врач для лучшей переносимости)А в инструкции нужно разводить на 100мл физ. р-ра.Как правильно и лучше эффект? Спасибо

принимаем бикалутамид 50мг 1 месяц, сдаём ПСА в нормальной лаборатории( синево, инвитро), при снижении ниже 4нг/мл, можно делать перерыв, при росте увеличиваем дозу бикалутамида до 150мг/сутки. Золедроновую можно и на 100 и на 200мл физ раствора. осетрон не нужен, дексаметазон можно. В целом тактика правильная, но я бы сразу перешёл на бикалутамид без андрокура.

С уважением, Налбандян Тарон Альбертович

Харьковский областной клинический онкологический центр