Болезнь Реклингхаузена

Описание болезни

Болезнь Реклингхаузена – тяжелое системное наследственное заболевание поражающее нервную систему человека, а также кожные покровы. Второе название болезни Реклингхаузена - это нейрофиброматоз 1-го типа.

Причины болезни Реклингхаузена

Заболевание передается человеку по наследству и обусловлено мутацией гена NF-1 в 17-й q-хромосоме. Заболеванию могут быть подвержены как мужчины так и женщины в равной степений.

Стоитотметить, что болезнь Реклингхаузена может возникнуть в результатом мутации в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки на момент зачатия, даже в тех семьях где ранее данное заболевание не присутсвовало. В половине случае болезнь Реклингхаузена возникают в результате спонтанной генетической мутации.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Пятна на коже и слизистой, опухоли, кисты, костные изменения — основные признаки заболевания. Различные по величине пятна (от «макового зерна» до занимающих часть конечности, лица или туловища) отличаются окраской: чаще встречаются от светло-коричневых до почти черных, могут быть цианотичного, голубого, розового или ярко-красного цвета, а то и вовсе бесцветными. Когда болезнь поражает внутренние органы, костную ткань, головной и спинной мозг, пятна на коже и слизистой могут отсутствовать.

Диагностика болезни Реклингхаузена

Диагностическое значение имеют плексиформные нейрофибромы (доброкачественные опухоли в виде многочисленных узлов в подкожной клетчатке, развивающиеся из тончайших нервных окончаний кожных покровов) – шероховатые, коричневого цвета.

Лечение болезни Реклингхаузена

Хирургическое лечение показано при резкой болезненности или изъязвлении опухоли, сдавлении узлами жизненно важных органов. При наличии множественных узлов иссечение одного из них иногда может привести к Прогрессированию процесса с резким увеличением размеров и числа других.

Болезнь Реклингхаузена в МКБ классификации:

• -

  Q80-Q89 Другие врожденные аномалии [пороки развития]

  • -

    Q85 Факоматозы, не классифицированные в других рубриках

    • Q85.0 Нейрофиброматоз незлокачественный

Онлайн консультация врача

Специализация: Онколог

Задать вопрос

Виктория:21.03.2014
Здравствуйте! Сегодня сделали маме рентген кишечника.Врач сказал что есть непроходимость,спайки в некоторых местах гнойные участки,но самое главное что он обнаружил на месте первичной опухоли(рак эндометрия мвтки 1 стадия), опухоль размеро как на 20 неделя беременности и еще метастазы в легком(1\4 легкого).Скажите пожалуйста на сколько это опасно и что делать??

Здравствуйте. Заключение несет серьезный характер, показа очная консультация онколога.

С уважением, Ирошников Руслан Андреевич