Болезнь Канавана

Описание болезни

Болезнь Канавана – это генетическое нарушение, губительное поражение центральной нервной системы (ЦНС).

Причины

Болезнь Канавана имеет аутосомный рецессивный характер, то есть встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген.

Симптомы

Признаки данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Признаки включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.

По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.

Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражен болезнью.

Лечение

К сожалению, не существует ни лекарства от этой болезни, ни стандартного медицинского курса.

Болезнь Канавана в МКБ классификации:

-
E70-E90 Нарушения обмена веществ
- E75.2 Другие сфинголипидозы

Онлайн консультация врача

Специализация: Педиатр

Задать вопрос

Леся:01.07.2015
Любое заболевание должно как-то визуально проявляться особенно у детей,антибиотики мы принимали после сдачи крови....и если бы я не сказала врачу про увеличенный лимфоузел она бы поставила диагноз орви...А болеем мы редко практически никогда,я сама вегитарианка и предерживалась этому во время беременности,рребенок родился 4.200 обсолютно здоровый,вторые роды.

Врач должен пальпировать лимфоузлы и смотреть горло, наверняка он сам бы заметил. Вегетарианкой можно становится во взрослом возрасте, но детям вегетарианство противопоказано, это официальная позиция медици (научными достижениями который вы в случаю опасности регулярно пользуетесь) так почему не воспользоватся не только в период опасности?