Болезнь Бурневилля

Описание болезни

Болезнь Бурневилля – редкое врожденное системное заболевание, характеризующееся выраженным ростом глии в ткани мозга и сетчатки.

Причины болезни Бурневилля

Бролезнь Бурневилля относится к группе факоматозов (наследственных заболеваний, поражающих кожу (сетчатку) и нервную систему).

Симптомы болезни Бурневилля

Клинически характерна триада: умственная отсталость, судорожные эпилептические припадки и пигментированные аденомы сальных желез лица (adenoma subaceum). Так называемая аденома сальных желез Прингля – это плотный, желтоватый до красноватого оттенка узелок преимущественно соединительной ткани с попеременным чередованием сальных желез и сосудов (ангиофиброма). При синдроме Бурневиля-Прингля всегда наблюдается множество таких очагов размером примерно с булавочную головку, причем очаги расположены типично (симметрично) в носогубной области и на подбородке.

Фиброматозные узелки часто обнаруживаются и на деснах, иногда на языке, а также в форме так называемых опухолей Кенена различного размера, которые в различных количествах расположены под кутикулой и ногтевой пластинкой на отдельных или нескольких пальцах рук или ног.

Диагностика болезни Бурневилля

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины.

Лечение болезни Бурневилля

Лечение носит симптоматический характер.

Лечение основного заболевания неэффективно. При склонности к кровоизлияниям назначают противогеморрагические средства (викасол по 0,015 г 2 раза вдень); рутин по 0,02 г или аскорутин по 0,05 г 2-3 раза в день. Рассасывающая терапия: кальцийодин по 0,5 г 2-3 раза в день после еды, внутривенные вливания 40% раствора глюкозы по 10-20 мл ежедневно (10-15 вливаний на курс лечения).

Болезнь Бурневилля в МКБ классификации:

-
Q80-Q89 Другие врожденные аномалии [пороки развития]
- Q85.1 Туберозный склероз

Онлайн консультация врача

Специализация: Детский невролог

Задать вопрос

анна:21.11.2013
Здравствуйте, моей дочери 10 месяцев, диагноз пилороспазм. При рождении кровоизлияние было правых желудочков, перелом ключицы, гипоксия( роды были сложные, воды отошли на кресле при осмотре, и родила я через 12 часов 40 минут). Родилась 4110, 56 см. Месяцев в 5 делали узи головного мозга, и всё отлично, размеры хорошие желудочков, как врач узи сказала, как будто ничего и не было. Срыгивать и отказываться от еды начала через 2 недели после рождения, вес набирала плохо, наша педиатр говорила что весим мы нормально и всё у нас отлично. В 6 месяцев я уже не вытерпела инашла отличного педиатра которая помогла нам узнать что с моей дочерью. Я думала что теперь мы пролечимся и закончатся наши мучения, ( принимали микрозим, пантогам, корилип). После лечения вроде бы всё прошло но не надолго, в 8 месяцев всё вернулось, гастроэнтеролог и невролог ( хорошие, платные) назначили совместное лечение: смесь антирефлюксную, 1/4 ношпа, 1/4 стугерон, пантогам. Вроде бы прошло, но нет недели через 2 снова срыгивать начала по пол тарелки. Сейчас пьём матилиум 1 мл, ношпа 1/4, актовегин 1/4, глицин1/4, ходим на физиопроцедуры. Срыгивает на много реже, 1 раз в 2-3 дня грамм по 10-20. Еда средней густоты, хорошо перемолотая в блендере. Подскажите пожалуйста как мне приучать ребёнка к более твёрдой пище? Попробовала дать кусочек картошки раздавленной вилкой, она чуть не подавилась, еслиб покормила до этого она всё срыгнула бы. Отказывается и от печенюшек и от яблок, отворачивается чтоб в рот ничего ей не положила, забирает мнёт в руках и бросает на пол, а чтоб пожевать и мысли нет такой. Как мне научить ребёнка кушать, более твёрдую пищу?

Здравствуйте! Если ребенок нормально набирает вес, и спокоен, насильно не запихивайте в него еду. Более того, питание должно быть дробным и очень маленькими порциями (8-10 раз в день). Обговорите с вашим педиатром режим питания и отдыха ребенка. Прогноз при данном диагнозе благоприятный, адекватная терапия со временем приведет к выздоровлению.