Фенилкетонурия

Содержание:

Определение
Причины
Симптомы
Диагностика
Профилактика

Определение

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) - это наследственное заболевание связанное с недостатком фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению в крови фенилаланина и продуктов его обмена. Последнее приводит к диффузному поражению белого и серого вещества головного мозга.

Причины

Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием характеризирующимся мутацией в гене фенилаланин гидроксилазы печеночных ферментов (ПАУ), что делает его нефункциональным. Этот фермент необходим для метаболизма аминокислоты фенилаланина на аминокислоты тирозина. Когда ПАУ активность снижается, фенилаланин накапливается и преобразуется в фенилпируват, которые могут быть обнаружены в моче.

Фенилкетонурия была обнаружена норвежским врачом Ивар Феллинг в 1934 году, когда он заметил гиперфенилаланинемию, которая была связана с умственной отсталостью. В Норвегии это расстройство известен как болезнь Феллинга, названный в честь его первооткрывателя. Доктор Феллинг был одним из первых врачей использующих детальный химический анализ к изучению заболевания.

Симптомы

В первые месяцы у младенца повышена чувствительность, а затем становятся видны его отставания в психическом развитии, появляются эпилептические припадки, которые не поддаются обычной терапии. При наличии грубых психических изменений неврологические выпадения не слишком выражены. Наблюдается нарушение пигментации (светлые волосы, кожа, голубая радужка). Характерным признаком заболевания является запах плесени («мышиный» запах) в помещении, где находится больной, что обусловлено высоким содержанием фенилуксусной кислоты в моче.

Диагностика

Если фенилкетонурию диагностировать достаточно рано больные новорожденные может вырасти с нормальным функционированием мозга.

Диагностировать фенилкетонурию достаточно легко по анализу крови: это врожденное расстройство характеризуется повышенным уровнем фенилаланина в крови. Фенилаланин является белком, который присутствует во всех белковых продуктах. При фенилкетонурии организм не может переработать фенилаланин из-за нарушения в обмене веществ так, что он накапливается в крови.

Если есть наследственна предрасположенность к данному заболеванию проводят амниоцентез. Врач удаляет амниотическую жидкости и проводит анализ ДНК. Амниоцентез проводится под ультразвуковым контролем с помощью катетера через брюшную полость матери.

Профилактика

При фенилкетонурии единственное возможное лечение состоит из диеты без употребления фенилаланина: фенилаланин является аминокислотой (овощи, мед, фрукты, смеси цимогран, гипофенат, лофеналак). При соблюдении диеты дети чувствуют себя хорошо, а после 10 лет ее можно отменить под контролем уровня фенилаланина в крови (не выше 0,03-0,12 мг/л.).

Во время лечения фенилкетонурии, необходимо контролировать уровень фенилаланина в крови на регулярной основе. Применить его в зависимости от возрастной категории для различных целевых значений:

дети до 10 лет максимальный уровень фенилаланина становит 4 миллиграмм на децилитр;
до 16 лет ограничение составляет 15 миллиграмм на децилитр;
и после не более 20 миллиграмм на децилитр.

Онлайн консультация врача

Специализация: Педиатр

Задать вопрос

Ольга:22.05.2014
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, моей дочке 5,5 лет, она внезапно начала часто писать, болевых ощущений никаких нет, сдали анализ мочи - все хорошо, все показатели в норме, что это может быть и что можете посоветовать?

Здравствуйте. Если мочеиспускание не вызвано инфекциями мочевых путей, причины могут быть связаны с рационом ребенка или повышенной нервной активностью.

С уважением, Ермоленко Ирина Алексеевна

Здравствуйте!Для уточнения причин ребенку необходимо дообследование: двухкратно общий анализ мочи, анализ мочи по Нечипоренко, УЗИ органов мочевыделительной системы, консультация детского гинеколога и невропатолога. будьте здоровы!