Хорея Гентингтона

Содержание:

Определение
Причины
Симптомы
Диагностика
Профилактика

Определение

Хорея Гентингтона (Болезнь Хантингтона, Болезнь Гентингтона, синдром Хантингтона) - это дегенеративное наследственное заболевание центральной нервной системы, при котором грубо нарушается обмен специфического белка Гентингтина, что в свою очередь вызывает дегенерацию нейронов. Частота заболевания: от 2 до 10 случаев на 100000 населения. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Причины

При патоморфологических исследованиях наиболее заметные изменения дегенеративного характера обнаруживают в чечевицеобразном и хвостатом ядрах, бледном шаре и коре головного мозга, что приводит к дисбалансу ГАМК-ергической и дофаминергической систем в мозге с преобладающим влиянием последней. Кроме этого, повышается уровень гомованилиновой кислоты в коре головного мозга и снижается активность холинергических систем.

Вследствие биохимических изменений формируется сначала хореический, а затем хореодистоничний синдром с переходом в акинетико-ригидный синдром на фоне интеллектуальных нарушений.

Симптомы

Клиническая картина заболевания чаще манифестирует у людей в возрасте 30-50 лет хореическими гиперкинезами и постепенно возрастающей деменцией. Любое целенаправленное движение сопровождается лишними движениями. Возникают непроизвольные гримасы на лице, пошатывание при ходьбе, нарушения речи из-за причмокивания, сопение носом. Появляется усиленная жестикуляция, а при ходьбе развивается покачивания в стороны, пританцовывание, приседания, чрезмерное размахивание руками и головой. С течением заболевания в процесс вовлекаются другие группы мышц, развивается дисфагия, которая часто является причиной стремлениями и пневмонии. На более поздних стадиях заболевания непроизвольные движения становятся атетодными или дискриминации тоническими, развивается акинетико-ригидный синдром с грубой постуральною неустойчивостью, что приводит к частым падениям и тяжелых травматических повреждений.

Психические нарушения на ранних стадиях заболевания чаще всего выражаются в ослаблении внимания, памяти, повышенной возбудимости нередко с манией, суицидальными мыслями на фоне депрессии. При дальнейшем развитии заболевания на передний план выступает лобно-подкорковая деменция, иногда с манией и галлюцинациями.

У части больных заболевание развивается в молодом возрасте (до 20 лет), чаще с акинетико-ригидными проявлениями (ювенильная форма Вестфаля), с пирамидным синдромом, дистонией, миоклониями, мозжечковой атаксией и эпилептическими припадками на фоне быстро прогрессирующей деменции.

Диагностика

Диагноз основывается на типичной клинической картине и данных молекулярных генетических исследований. КТ и МРТ выявляют диффузную атрофию головного мозга, мозжечка, иногда ствола головного мозга. Для юношеской формы Вестфаля характерным признаком на МРТ является атрофия головки хвостатого ядра с расширением передних рогов боковых желудочков.

Профилактика

Лечение симптоматическое. Чаще всего назначают препараты, блокирующие дофаминовые рецепторы: галоперидол, фторфеназин (модитен), пимозид, сульпирид (эглонил), тиаприд (тиапридал). Дозу подбирают индивидуально, поскольку эти средники приводят к развитию паркинсонизма и дистонических нарушений, которые значительно ухудшают состояние больных.

Применяют также симпатолитики, которые не вызывают дискинезий, но могут усиливать акинетико-ригидный синдром и депрессию. Чаще всего используют резерпин и тетрабеназин.

При ювенильной форме заболевания с преобладанием акинетико-ригидного синдрома рекомендуют леводопы и амантадин.

Для ослабления депрессии назначают трициклические антидепрессанты (дезипрамин, амитриптилин, доксепин) или селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (флувоксамин, флуоксетин, сертралин). При психотических нарушениях назначают галоперидол, сонапакс или клозапин, а при эпилептических припадках - производные вальпроевой кислоты и карбамазепин.

Онлайн консультация врача

Специализация: Невролог

Задать вопрос

Борис:05.03.2014
Здравствуйте, мне 24 года, все началось где то за неделю до нового года, я тогда заболел ринофарингитом в больницу не ходил лечился сам, в общем длилось это где то недели 2 при этом была постоянная температура 37.2-37-5, так как температура не проходила(из антибиотиков пока принимал только золев 500), а симптомы болезни прошли, недели через 2 я обратится к врачу-терапевту, в это время уже начались осложнения на глаза, стал жутко не переносить свет, даже днем на светофор было не комфортно смотреть, и добавились мерцания и вспышки в глазах особенно в темноте, начала пропадать бодрость по утрам и температура изменилась, по утрам падала 35.9-36.3 к вечеру 37.0-37.3. Врач назначил анализ крови, мочи, сделал кардиограмму и флюрография все в норме только в моче обнаружили песок и кровь, послали на узи почек, почки в норме, врач решила что у меня цистит хотя у меня с мочевым было все нормально, назначила антибиотики флемоксав солютаб и лекарства от цистита, еще началась отдышка было даже трудно было на 5 этаж подняться. в общем от этих антибиотиков мне только хуже стало на 4 день я их отменил потомучто было вообще плохо даже с кровати не мог встать, начал темнеть язык, после появились следы от зубов по краям языка и воспалились десна, еще начался сильный шум (звон) то ли в ухе то ли в голове.В общем пошел я обратно на прием к врачу, она меня послала к урологу, он проверил-все нормально, дальше был неврапотолог, поставила мне предварительный диагноз острый рассеянный энцефаломиелит и надо делать МРТ, выписали фенибут, неовитам, луцетам(которые ничем не помогли). В обшем с МРТ решил немного подождать так как решил почистить уши палочками, и обнаружил боль в правом ухе(само ничего не болело) после этого начал чувствовать легкую боль в районе где то под ухом возле челюсти, дня 2 -3.Пошел к лору, там сказали что у меня был ринафарингит, осталось только легкое покраснение, и несильное воспаления уха,и еще послала на аудиометрию, выписав при этом лекарства и антибиотики(Сумамед

Добрый день. Воспалительный процесс, вызванный затяжным ринофарингитом дал осложнение на организм. Названные Вами симптомы могут иметь аллергическое начало. Нужна очная консультация аллерголога, который направит на необходимое обследование.