Ахондроплазия

• 
• Определение
• Причины
• Симптомы
• Классификация
• Диагностика
• Профилактика

Определение

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) - это врожденное системное заболевание, поражающее кости конечностей и основания черепа. Болезнь впервые описана Парро в 1878 году под названием ахондроплазия. В 1892 году Кауфман предложил название "хондродистрофия", а в 1900 году Пьер Мари дал основательную клиническую характеристику этой патологии.

Также, заболевание известно под названием "диафизарная аплазия", "болезнь Парро-Мари", или "ахондроплазия". Кроме этого, были и другие названия этой болезни: хондродисплазия, хондрогипоплазия и т.д. Заболевание встречается чаще у женщин и составляет около 0,01% от всех новорожденных.

Причины

В основе ахондроплазии лежит нарушение энхондрального развития костного скелета вследствие врожденной дистрофии эпифизарного хряща. Поражаются те кости скелета, которые растут за энхондральным типом. При нормальной надкостнице и поражении росткового хряща длинные кости растут в ширину и имеют нормальный диаметр, а их рост в длину резко тормозится. В связи с этим человек имеет карликовый рост.

Кости основания черепа (основа затылочной кости, каменистая часть височной и тело клиновидной), которые развиваются из хряща, также меньшие по размерам, в то время как кости свода черепа, достигают нормальных размеров и поэтому выступают вверх.

Симптомы

Основные клинические признаки ахондроплазии одинаково проявляются во всех возрастных группах, начиная с рождения ребенка. Эти характерные признаки описал еще Парро в 1878 году: малый карликовый рост, равномерное укорочение (микромелия) верхних и нижних конечностей при нормальном развитом туловище. Ключицы и грудная клетка тоже в норме. Большой живот выпячивается вперед, таз наклонен, поэтому ягодицы резко выдаются кзади. Руки у новорожденных достигают уровня пупка, а у взрослых - больших вертлюгов или паховых складок.

Укорочение конечностей имеют ризомелический характер, то есть в основном возникают за счет плеча и бедра, и в меньшей степени за счет предплечий и голеней. Все сегменты конечностей несколько искривленные (варус), а суставы деформированы и утолщенные. Четыре пальца кисти грубые и короткие, почти одинаковой длины, а первый палец длиннее.

Изодактилия может сочетаться с брахидактилиею и брахиметакарпиею. Нижние конечности имеют варусная искажения бедренной и берцовых костей. Малоберцовая кость смещена вверх и достигает уровня щели коленного сустава.

Выраженной также характерна диспропорция размеров головы и конечностей и роста. Мозговой череп значительно увеличен, выпирают вперед и вверх лобные, теменные и затылочные бугры (брахицефалический тип черепа), глаза широко расставлены и углубленные в орбитах, нос несколько сплющенный и выдается короче, поскольку его основа втянута и широкая. Нижняя челюсть бывает увеличенной, небо высоким, а язык грубее. Бывают случаи, когда у детей, больных ахондроплазией, случается косолапость, врожденный вывих бедра, искривление позвоночника, контрактуры и т.д..

Классификация

Выделяют три формы болезни:

• гиперпластическая ахондроплазия, при которой происходит ускоренное, но неупорядоченный рост эпифизарного хряща и увеличение эпифизов;
• гипопластическая форма с недоразвитыми ростками хряща и уменьшением эпифизов;
• форму с желатиновидным размягчением эпифизарного хряща.

Дети с желатиновидным размягчением эпифизарного хряща погибают еще в утробе матери или во время родов. Дети, выжившие достигают половой зрелости, причем жизнеспособность у них потом увеличивается.

Гистологическими исследованиями при ахондроплазии обнаруживают ненормальное хаотичное размещение клеток росткового хряща, нарушение интерстициального роста и отсутствие столбиковой построения хрящевых клеток. Хрящевые узелки глубоко проникают в костномозговой полость.

Диагностика

Диагностика ахондроплазии не сложная и основывается в основном на клинических признаках, но во всех случаях обнаруживают классические рентгенологические признаки болезни, которые являются столь характерными, что, по выражению Рейнберг, их не с чем дифференцировать. Длинные кости верхних и нижних конечностей короче и толще, дугообразно варусные искривленные, плотные, с утолщенным корковым слоем. Головки бедренных и плечевых костей недоразвитые и деформированные, а эпифизы расширены и нависают над метафизом, в том числе в костях голеней. На рентгенограммах выявляют преждевременное закрытие ростковых зон. Пальцы короткие и имеют почти одинаковую длину, а костные фаланги - почти квадратные, потому короче в два-три раза по сравнению с нормой. Также проявляют характерные рентгенологические изменения в черепе и позвоночнике. Основание черепа меньше, с плоским гипофизарным седлом, плохо выраженные клиновидные отростки. Также проявляют увеличение свода черепа с выступающей вперед и нависающей над костями носа лобной костью. Вертикальный размер черепа увеличен.

Ключицы могут не иметь классических анатомических изгибов, а ребра иногда бывают утолщенные и деформированные возле перехода в хрящевую дугу. Позвонки сохраняют свою анатомическую форму, но их окостенения замедленное, и ядра долго бывают гипопластическая. Вследствие этого очень редки клиновидные деформации позвонков, что вызывает искривление позвоночника.

Следует отметить, что у новорожденных бывает чрезмерно развитой подкожная жировая клетчатка, в результате чего образуются поперечные складки на конечностях, особенно на уровне суставов. Вместо нормального (45-50 см.) рост новорожденных достигает 30-38 см. за счет коротких нижних конечностей. Взрослые не бывают выше 90-120 см.

Кроме коротких, но мощных костей, у карликов хорошо развитые мышцы, поэтому они бывают довольно сильными и ловкими. Психика у больных без отклонений от нормы, а умственные способности не отличаются от среднестатистических. Также не обнаруживают отклонений от нормы со стороны внутренних органов и систем, хорошо развита сопротивляемость организма различным болезням, поэтому больные доживают до старости.

Профилактика

С раннего детства больных ахондроплазией лечат комплексно консервативно. Детям назначают кварцевое или солнечное облучение, витамины В и С, фолиевую кислоту, рыбий жир, рациональное питание. Обязательно следует проводить общий массаж и лечебную физкультуру.

Делались попытки стимулировать рост у детей соматотропного гормона, который назначают курсами по 2-4 единицы трижды в неделю в течение двух месяцев с перерывом на два месяца. Гормональное лечение проводят в течение двух и более лет по 3-4 курса в год. Однако положительных результатов лечения детей гормоном (СТГ) не получено. Функция передней доли гипофиза, где производится соматотропин, у больных ахондроплазией не нарушена, поэтому считаем его применения нецелесообразным.

С целью ускорения роста детям проводили операции вбивания костных алло-трансплантатов-штифтов в область метафизов (под ростков хрящом), но и они не оправдали возложенных на них надежд.