Цистинурия

Описание болезни

Цистинурия – наследственное заболевание, обусловленное нарушением транспорта определенных аминокислот (цистина, лизина, аргинина, орнитина) в эпителиальных клетках почечных канальцев и желудочно-кишечного тракта; тип наследования аутосомно-рецессивный.

Мужчины и женщины страдают цистинурией одинаково часто, но у лиц мужского пола течение болезни более тяжелое, что обусловлено особенностями строения органов мочеполовой системы.

Причины цистинурии

Цистин, являясь труднорастворимой аминокислотой, накапливается в жидкостях организма, особенно тех, которые имеют кислую среду. Именно нарушение обмена цистина на уровне почечных канальцев приводит к данному заболеванию.

Симптомы цистинурии

Заболевание проявляется как воспаление в различных органах из-за раздражения их продуктами обмена цистина (в частности, как гастрит, воспаление двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь, пиелонефрит, воспаление мочевого пузыря, желчных путей).

Диагностика цистинурии

Диагноз выставляется только при количественном определении цистина в крови и моче.

Лечение цистинурии

Лечение должно быть направлено на снижение количества нерастворимого цистина в организме Оно проводится в трех направлениях: путем назначения диеты, не содержащей цистина и его предшественников; увеличением количества потребляемой жидкости с целью снижения концентрации цистина в моче; назначением препаратов переводящих цистин в растворимые формы.

Онлайн консультация врача

Специализация: Уролог

Задать вопрос

анна:03.06.2015
День добрый сыну 3 года на мед осмотре к дет саду хирург поставил диагноз - водянка, по показанием узи водянка двухсторонняя объем жидкости правое яичко -1,5 мл размеры яичка 16,3*9*9 объем 0,70 придаток 4,5*4,5(головка),2,6 (тело); левое яичко - объем жидкости 1 мл размеры 16,3*8,1*9,3 объем 0,64 см придаток 4,5*4,5(головка)2,6мм (тело). везде контуры четкие ровные структура однородная. диаметр артерий 0,3мм. Скажите нужна ли при таких показания операция? Визуально яички равномерные увеличения размера мошонки не наблюдали.

Однозначно Вам нужна консультация оперирующего хирурга. Скорей всего устранить проблему сможет только операция. Сдесь по мимо УЗИ необходим осмотр и посмотреть реакцию мошонки на пальпацию. Не оттягивайте обратитесь к детскому хирургу.

С уважением, Пода Сергей

Областная детская клиническая больница

Я рекомендовала бы Вам консультацию детского уролога.

С уважением, Rrr Ggg Uuu

Здравствуйте.Я рекомендую оперативное лечение.Водянка "проходит" сама крайне редко.Даже ,если сделать пункцию под контролем УЗИ,чаще рецидивирует снова.К тому же,яичкам у вашего ребенка еще предстоит пройти период пуббертата,полового созревания,для этого ребенок должен быть здоров.