Цистинурия

Описание болезни

Цистинурия – наследственное заболевание, обусловленное нарушением транспорта определенных аминокислот (цистина, лизина, аргинина, орнитина) в эпителиальных клетках почечных канальцев и желудочно-кишечного тракта; тип наследования аутосомно-рецессивный.

Мужчины и женщины страдают цистинурией одинаково часто, но у лиц мужского пола течение болезни более тяжелое, что обусловлено особенностями строения органов мочеполовой системы.

Причины цистинурии

Цистин, являясь труднорастворимой аминокислотой, накапливается в жидкостях организма, особенно тех, которые имеют кислую среду. Именно нарушение обмена цистина на уровне почечных канальцев приводит к данному заболеванию.

Симптомы цистинурии

Заболевание проявляется как воспаление в различных органах из-за раздражения их продуктами обмена цистина (в частности, как гастрит, воспаление двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь, пиелонефрит, воспаление мочевого пузыря, желчных путей).

Диагностика цистинурии

Диагноз выставляется только при количественном определении цистина в крови и моче.

Лечение цистинурии

Лечение должно быть направлено на снижение количества нерастворимого цистина в организме Оно проводится в трех направлениях: путем назначения диеты, не содержащей цистина и его предшественников; увеличением количества потребляемой жидкости с целью снижения концентрации цистина в моче; назначением препаратов переводящих цистин в растворимые формы.

Онлайн консультация врача

Специализация: Уролог

Задать вопрос

Tyshchenko:22.06.2017
Добрий день! Хотів звернутись до вас за консультацією В мене було часте і рясне сечовиділення 4-5р на добу більше в денний час за ніч до 1 разу, це почалось десь місяць тому Робив аналіз крові на глюкозу норма 4,3ммоль/л Аналіз сечі KET 5mg/dl, LEU 25WBC/ul, NIT pos всі інші в нормі Що це може бути і що робити?

кількість сечовиділення то є дуже суб'єктивно. Для того, щоб більш адекватно говорити про діурез треба просто виміряти кількість поступаючої в організм рідини та кількість виділеної. Тільки тоді можно шукати якісь проблеми. Разом з тим треба виконати УЗД нирок, біохімічний аналіз крові на ниркові проби, клінічний аналіз сечі.