Нарушение обмена билирубина

Нарушение обмена билирубина - чрезвычайно редкое аутосомно-рецессивное нарушение, сопровождающееся поражением мозга, повреждением других органов, особенно сердечной мышцы.

Встречается при семейной негемолитической желтухе Криглера-Наджара. Отдельные члены этих семей доживают с признаками поражения нервной системы почти до конца второго десятилетия и умерают в стадии обострения заболевания.

Существует также животная модель этого типа метаболического нарушения. В условиях экспериментальной гипербилирубинемии в нормальных новорожденных котят воспроизводится постоянную форму нуклеарной желтухи методом повторных введений билирубинового раствора. Из других врожденных ферментативных дефектов образование ядерной желтухи могут иногда способствовать галактоземия, недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы и гипотиреоз.