Синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21, является одной из форм геномной паталогии, во время которой, в большинстве случаев, кариотип представляют 47 хромосом, а не 46, как того требует норма. В таких случаях 21-я пара хромосом представлена не двумя, а тремя копиями (трисомия). Данный синдром предусматривает еще две формы – транслокацию хромосомы 21 на прочие хромосомы (на 15 (чаще), или 14 (реже), 21, 22, Y-хромосому (еще реже)) – 4 процента случаев, а также синдром в мозаичном варианте – 5 процентов.
Назван так синдром в честь врача Джона Дауна (Англия), который впервые описал его в 1866 году. Но только в 1959 году французский генетик Жером Лежем установил связь между происхождением врожденного синдрома, а также изменением количества хромосом. Синдромом называют набор признаков или характерных черт. Употребляя данный термин, предпочтительнее говорить не «болезнь Дауна», а именно «синдром Дауна».
В каждой семье может родиться ребенок, имеющий синдром Дауна.
Вероятность того, что может родиться такой ребенок, не связанна ни со здоровьем, ни с образом жизни его родителей. Дети, имеющие синдром Дауна рождались в семьях президентов де Голля и Кеннеди, а также у многих простых людей. При случайном сбое во время объединения мужских и женских хромосом при зачатии в каждой из клеток тела ребенка образовывается дополнительная хромосома. Именно эта 47-я хромосома отличает людей с синдромом Дауна от обычных людей темпом развития и характерной внешностью.
Официальные данные Министерства здравоохранения Украины сообщают, что в 2012 году в нашей стране родилось 445 детей, имеющих синдром Дауна, из них 31 ребенок родился в Киеве.
Для специалиста-генетика не представляется сложным с довольно высокой точностью определить по внешним признакам наличие синдрома Дауна. Потому, подавляющему большинству родителей данную новость сообщают уже в роддоме. Еще недавно две трети родителей в таких ситуациях отказывались от своих детей. Но с каждым годом в семьях остается все больше детей. Дети, имеющие синдром Дауна, развиваются так же, как и обычные, но, при этом, - с некоторой задержкой. В состоянии родителей – оказать серьезное влияние на развитие подобного ребенка. Развивающие занятия помогут свести к минимуму отставания как в интеллектуальном, так и в физическом развитии.
В развитых странах предусмотрено посещение детьми с синдромом Дауна обычных детсадов и школ.
А взрослые люди работают, создавая семьи. Например, в Великобритании работу имеют три четверти людей с синдромом Дауна. Продолжительность жизни людей, имеющих синдром Дауна, приблизилась к средней продолжительности жизни здоровых людей в их странах. Кроме того, людям с синдромом Дауна предоставляется возможность полноценно чувствовать себя в обществе.
Одним из примеров может служить испанец Пабло Пинеда, получивший высшее педагогическое образование. В 2009 году на кинофестивале в городе Сан-Себастьян представили художественный фильм «Я тоже», в котором главную роль исполнил Пабло Пинеда.