Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Женский псевдогермафродитизм

Женский псевдогермафродитизм

Содержание:

Определение

Женский псевдогермафродитизм - самая частая причина формирования наружных половых органов по промежуточному типу. Как правило, в основе лежит адреногенитальный синдром. Изредка подобный фенотип формируется при андрогенсекретирующей опухоли у матери или вследствие приема андрогенов во время беременности. Генетический и гонадный пол женский, но фенотип мужской.

Причины

Причиной врожденной гиперплазии коры надпочечников служит дефицит одной из гидроксилаз, относящихся к группе цитохрома Р450, которые обеспечивают синтез кортизола. Мутации генов CYP чрезвычайно многообразны. Если мутация локализуется около активного участка, фермент становится неактивным и развивается выраженная вирилизация.

Если мутация возникает вдали активного участка, ферментативная активность частично сохраняется, и симптомы вирилизации выражены умеренно. Вирилизация связана с существованием патологической петли обратной связи между надпочечниками и гипофизом. В ответ на недостаток кортизола гипофиз секретирует избыточное количество АКТГ, который усиливает ранние стадии биосинтеза глюкокортикоидов. Так как реакции, которые приводят к синтезу

кортизола, блокированы, промежуточные продукты синтеза глюкокортикоидов метаболизируются андрогенсинтезирующими ферментами, что в конечном счете заканчивается биосинтезом

тестостерона.

Наиболее распространена недостаточность 21-гидроксилазы (90 %), при которой маскулинизация выражена в разной степени. Примерно в половине случаев возникают синдром потери соли и обезвоживание.

Недостаточность 11-бета-гидроксилазы встречается намного реже и приводит к накоплению дезоксикортикостерона (минералокортикоида). Помимо мужского фенотипа характерна артериальная гипертония.

Недостаточность 3-бета-гидроксистероидцегидрогеназы - тоже редкая патология, которая вызывает формирование половых органов промежуточного типа у представителей обоих полов, хотя у мальчиков заболевание протекает тяжелее: надпочечниковая недостаточность может привести к летальному исходу в неонатальном периоде.

В редких случаях женский псевдогермафродитизм вызывают экзогенные андрогены:

  • применение андрогенных прогестагенов в период беременности;
  • арренобластома.

Симптомы

Увеличенный клитор, размеры которого иногда соответствуют половому члену. Если яички не пальпируются, предполагают внутриутробную гиперплазию коры надпочечников независимо от того, как выглядит половой член.

Сращение и складчатость губно-мошоночных складок, иногда с избыточной пигментацией.

Всегда присутствуют матка и влагалище. Влагалище может открываться в мочеполовую пазуху на любом уровне, обычно около отверстия на промежности (что определяет тип вагинопластики). Патология наследуется аутосомно-рецессивно.

Диагностика

Для выявления заболевания проводится ряд обследований:

  • собирается общий анамнез;
  • проводится физикальное обследование;
  • лучевые методы обследования;
  • лабораторные обследования (генетические, биохимические);
  • эндоскопия.

Профилактика

Консервативное лечение. Важно восполнить недостаток кортизола и минералокортикоидов. С этой целью обычно назначают гидрокортизон и флудрокортизон.

При врожденной гиперплазии коры надпочечников у больных мужского пола заместительная гормональная терапия эффективно препятствует развитию двух главных осложнений: 1) преждевременному закрытию эпифизов и низкому росту, а также 2) преждевременному половому созреваннию.

Заместительная терапия у больных женского пола с умеренной маскулинизацией позволяет избежать резекции клитора. Пластику половых органов проводят в неонатальном периоде. При отсроченных клинических проявлениях с выраженной вирилизацией, которые наступают после 6-месячного возраста, целесообразно присвоить мужской пол и удалить матку и яичники.



Онлайн консультация врача
Специализация: Эндокринолог
Екатерина:29.09.2015
Добрый вечер! У меня такая проблема раза 3 в год у меня бывает задержка менс. цыкла. Мой врач посоветовал мне сдать анализы на гормоны, чтобы определить почему все так происходит. Я сдала первый анализ на 6-7 день менстр. цыкла, вот мой результат: Пролактин - 283,6 мкМод/мл (норма 105-548 мкМод/мл ); Фоликутостимулирующий гормон - 8,4 мкМод/мл (норма 4,5-11,0 мкМод/мл); Естрадиол - 14,9 пг/мл (норма 15,6-297,1 пг/мл); Лютеинизирующий гормон - 6,6 мкМод/мл (норма 1,7-13,13 мкМод/мл); Тестостерон - 0,60 нг/мл (норма 0,09-056 нг/мл). Вы можете мне обьяснить все по этим результатам.И как если что-то не так, нужно лечиться? Я очень буду Вам благодарна!
Если Вы написали без ошибок то Тестостерон привышает в 10 раз норму!!!. Если это не ошибка тогда у Вас серьезные проблемы. Для того что бы определить если у Вас проблемы с цикличностью гормонов необходимо вести график самонаблюдения за состоянием женской системы. Это включает ежедневное измерение базальной температуры, оценка слизи, состояни шейки матки, и календарьный способ. Этот метод позволяет полностью определить состояние женской половой системы и определить на каком этапе происходит сбой.
Пода Сергей
С уважением, Пода Сергей

К каким врачам обращаться, если возникает Женский псевдогермафродитизм:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения