Женский псевдогермафродитизм
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Женский псевдогермафродитизм

Женский псевдогермафродитизм

Содержание:

Определение

Женский псевдогермафродитизм - самая частая причина формирования наружных половых органов по промежуточному типу. Как правило, в основе лежит адреногенитальный синдром. Изредка подобный фенотип формируется при андрогенсекретирующей опухоли у матери или вследствие приема андрогенов во время беременности. Генетический и гонадный пол женский, но фенотип мужской.

Причины

Причиной врожденной гиперплазии коры надпочечников служит дефицит одной из гидроксилаз, относящихся к группе цитохрома Р450, которые обеспечивают синтез кортизола. Мутации генов CYP чрезвычайно многообразны. Если мутация локализуется около активного участка, фермент становится неактивным и развивается выраженная вирилизация.

Если мутация возникает вдали активного участка, ферментативная активность частично сохраняется, и симптомы вирилизации выражены умеренно. Вирилизация связана с существованием патологической петли обратной связи между надпочечниками и гипофизом. В ответ на недостаток кортизола гипофиз секретирует избыточное количество АКТГ, который усиливает ранние стадии биосинтеза глюкокортикоидов. Так как реакции, которые приводят к синтезу

кортизола, блокированы, промежуточные продукты синтеза глюкокортикоидов метаболизируются андрогенсинтезирующими ферментами, что в конечном счете заканчивается биосинтезом

тестостерона.

Наиболее распространена недостаточность 21-гидроксилазы (90 %), при которой маскулинизация выражена в разной степени. Примерно в половине случаев возникают синдром потери соли и обезвоживание.

Недостаточность 11-бета-гидроксилазы встречается намного реже и приводит к накоплению дезоксикортикостерона (минералокортикоида). Помимо мужского фенотипа характерна артериальная гипертония.

Недостаточность 3-бета-гидроксистероидцегидрогеназы - тоже редкая патология, которая вызывает формирование половых органов промежуточного типа у представителей обоих полов, хотя у мальчиков заболевание протекает тяжелее: надпочечниковая недостаточность может привести к летальному исходу в неонатальном периоде.

В редких случаях женский псевдогермафродитизм вызывают экзогенные андрогены:

  • применение андрогенных прогестагенов в период беременности;
  • арренобластома.

Симптомы

Увеличенный клитор, размеры которого иногда соответствуют половому члену. Если яички не пальпируются, предполагают внутриутробную гиперплазию коры надпочечников независимо от того, как выглядит половой член.

Сращение и складчатость губно-мошоночных складок, иногда с избыточной пигментацией.

Всегда присутствуют матка и влагалище. Влагалище может открываться в мочеполовую пазуху на любом уровне, обычно около отверстия на промежности (что определяет тип вагинопластики). Патология наследуется аутосомно-рецессивно.

Диагностика

Для выявления заболевания проводится ряд обследований:

  • собирается общий анамнез;
  • проводится физикальное обследование;
  • лучевые методы обследования;
  • лабораторные обследования (генетические, биохимические);
  • эндоскопия.

Профилактика

Консервативное лечение. Важно восполнить недостаток кортизола и минералокортикоидов. С этой целью обычно назначают гидрокортизон и флудрокортизон.

При врожденной гиперплазии коры надпочечников у больных мужского пола заместительная гормональная терапия эффективно препятствует развитию двух главных осложнений: 1) преждевременному закрытию эпифизов и низкому росту, а также 2) преждевременному половому созреваннию.

Заместительная терапия у больных женского пола с умеренной маскулинизацией позволяет избежать резекции клитора. Пластику половых органов проводят в неонатальном периоде. При отсроченных клинических проявлениях с выраженной вирилизацией, которые наступают после 6-месячного возраста, целесообразно присвоить мужской пол и удалить матку и яичники.



Онлайн консультация врача
Специализация: Эндокринолог
дина:10.11.2014
Здравствуйте.Я уже несколько лет замечаю изменения во внешнем виде именно огрубление черт лица и увеличение головы, кисти и стопы не изменены.Постоянная головная боль,Делала мрт с контрастом .Мрт показал норму,опухоли нет.Делала в прошлом году в январе.Сдавала ифр1-норма,стг тоже норма.Сделала кт костей черепа показал деформацию и свободный воздух в костях.Мой эндокринолог утверждает что все в норме.Но изменения и дальше происходят.Что можно сделать как можно еще подтвердить либо опровергнуть акромегалию?Что нужно еще сдать?
Здравствуйте. Чаще всего заболеванию способствуют опухоли, но причинами нарушения могут быть и травмы черепа, неблагоприятное течение беременности, острые и хронические инфекции (грипп, корь и др.), психические травмы, которые приводят к избыточной продукции других гормонов гипофиза. Сдайте анализ на гормоны, тест с тиролиберином, тест с синактеном.
Вергизов Никита Евгеньевич

К каким врачам обращаться, если возникает Женский псевдогермафродитизм:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения