Женский псевдогермафродитизм
Содержание:
Определение
Женский псевдогермафродитизм - самая частая причина формирования наружных половых органов по промежуточному типу. Как правило, в основе лежит адреногенитальный синдром. Изредка подобный фенотип формируется при андрогенсекретирующей опухоли у матери или вследствие приема андрогенов во время беременности. Генетический и гонадный пол женский, но фенотип мужской.
Причины
Причиной врожденной гиперплазии коры надпочечников служит дефицит одной из гидроксилаз, относящихся к группе цитохрома Р450, которые обеспечивают синтез кортизола. Мутации генов CYP чрезвычайно многообразны. Если мутация локализуется около активного участка, фермент становится неактивным и развивается выраженная вирилизация.
Если мутация возникает вдали активного участка, ферментативная активность частично сохраняется, и симптомы вирилизации выражены умеренно. Вирилизация связана с существованием патологической петли обратной связи между надпочечниками и гипофизом. В ответ на недостаток кортизола гипофиз секретирует избыточное количество АКТГ, который усиливает ранние стадии биосинтеза глюкокортикоидов. Так как реакции, которые приводят к синтезу
кортизола, блокированы, промежуточные продукты синтеза глюкокортикоидов метаболизируются андрогенсинтезирующими ферментами, что в конечном счете заканчивается биосинтезом
тестостерона.
Наиболее распространена недостаточность 21-гидроксилазы (90 %), при которой маскулинизация выражена в разной степени. Примерно в половине случаев возникают синдром потери соли и обезвоживание.
Недостаточность 11-бета-гидроксилазы встречается намного реже и приводит к накоплению дезоксикортикостерона (минералокортикоида). Помимо мужского фенотипа характерна артериальная гипертония.
Недостаточность 3-бета-гидроксистероидцегидрогеназы - тоже редкая патология, которая вызывает формирование половых органов промежуточного типа у представителей обоих полов, хотя у мальчиков заболевание протекает тяжелее: надпочечниковая недостаточность может привести к летальному исходу в неонатальном периоде.
В редких случаях женский псевдогермафродитизм вызывают экзогенные андрогены:
- применение андрогенных прогестагенов в период беременности;
- арренобластома.
Симптомы
Увеличенный клитор, размеры которого иногда соответствуют половому члену. Если яички не пальпируются, предполагают внутриутробную гиперплазию коры надпочечников независимо от того, как выглядит половой член.
Сращение и складчатость губно-мошоночных складок, иногда с избыточной пигментацией.
Всегда присутствуют матка и влагалище. Влагалище может открываться в мочеполовую пазуху на любом уровне, обычно около отверстия на промежности (что определяет тип вагинопластики). Патология наследуется аутосомно-рецессивно.
Диагностика
Для выявления заболевания проводится ряд обследований:
- собирается общий анамнез;
- проводится физикальное обследование;
- лучевые методы обследования;
- лабораторные обследования (генетические, биохимические);
- эндоскопия.
Профилактика
Консервативное лечение. Важно восполнить недостаток кортизола и минералокортикоидов. С этой целью обычно назначают гидрокортизон и флудрокортизон.
При врожденной гиперплазии коры надпочечников у больных мужского пола заместительная гормональная терапия эффективно препятствует развитию двух главных осложнений: 1) преждевременному закрытию эпифизов и низкому росту, а также 2) преждевременному половому созреваннию.
Заместительная терапия у больных женского пола с умеренной маскулинизацией позволяет избежать резекции клитора. Пластику половых органов проводят в неонатальном периоде. При отсроченных клинических проявлениях с выраженной вирилизацией, которые наступают после 6-месячного возраста, целесообразно присвоить мужской пол и удалить матку и яичники.
Здравствуйте!Обнаружили витилиго,сдавала анализы,повышенны гормоны ТТГ 4,4.ТПО=57,7.Остальные в норме.Назначили принимать Эутирокс 50.Скажите не надо увеличить дозировку?И снизятся ли вообще гормоны,придет ли кожа в порядок?Так уже устала(((Спасибо