Женский псевдогермафродитизм
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Женский псевдогермафродитизм

Женский псевдогермафродитизм

Содержание:

Определение

Женский псевдогермафродитизм - самая частая причина формирования наружных половых органов по промежуточному типу. Как правило, в основе лежит адреногенитальный синдром. Изредка подобный фенотип формируется при андрогенсекретирующей опухоли у матери или вследствие приема андрогенов во время беременности. Генетический и гонадный пол женский, но фенотип мужской.

Причины

Причиной врожденной гиперплазии коры надпочечников служит дефицит одной из гидроксилаз, относящихся к группе цитохрома Р450, которые обеспечивают синтез кортизола. Мутации генов CYP чрезвычайно многообразны. Если мутация локализуется около активного участка, фермент становится неактивным и развивается выраженная вирилизация.

Если мутация возникает вдали активного участка, ферментативная активность частично сохраняется, и симптомы вирилизации выражены умеренно. Вирилизация связана с существованием патологической петли обратной связи между надпочечниками и гипофизом. В ответ на недостаток кортизола гипофиз секретирует избыточное количество АКТГ, который усиливает ранние стадии биосинтеза глюкокортикоидов. Так как реакции, которые приводят к синтезу

кортизола, блокированы, промежуточные продукты синтеза глюкокортикоидов метаболизируются андрогенсинтезирующими ферментами, что в конечном счете заканчивается биосинтезом

тестостерона.

Наиболее распространена недостаточность 21-гидроксилазы (90 %), при которой маскулинизация выражена в разной степени. Примерно в половине случаев возникают синдром потери соли и обезвоживание.

Недостаточность 11-бета-гидроксилазы встречается намного реже и приводит к накоплению дезоксикортикостерона (минералокортикоида). Помимо мужского фенотипа характерна артериальная гипертония.

Недостаточность 3-бета-гидроксистероидцегидрогеназы - тоже редкая патология, которая вызывает формирование половых органов промежуточного типа у представителей обоих полов, хотя у мальчиков заболевание протекает тяжелее: надпочечниковая недостаточность может привести к летальному исходу в неонатальном периоде.

В редких случаях женский псевдогермафродитизм вызывают экзогенные андрогены:

  • применение андрогенных прогестагенов в период беременности;
  • арренобластома.

Симптомы

Увеличенный клитор, размеры которого иногда соответствуют половому члену. Если яички не пальпируются, предполагают внутриутробную гиперплазию коры надпочечников независимо от того, как выглядит половой член.

Сращение и складчатость губно-мошоночных складок, иногда с избыточной пигментацией.

Всегда присутствуют матка и влагалище. Влагалище может открываться в мочеполовую пазуху на любом уровне, обычно около отверстия на промежности (что определяет тип вагинопластики). Патология наследуется аутосомно-рецессивно.

Диагностика

Для выявления заболевания проводится ряд обследований:

  • собирается общий анамнез;
  • проводится физикальное обследование;
  • лучевые методы обследования;
  • лабораторные обследования (генетические, биохимические);
  • эндоскопия.

Профилактика

Консервативное лечение. Важно восполнить недостаток кортизола и минералокортикоидов. С этой целью обычно назначают гидрокортизон и флудрокортизон.

При врожденной гиперплазии коры надпочечников у больных мужского пола заместительная гормональная терапия эффективно препятствует развитию двух главных осложнений: 1) преждевременному закрытию эпифизов и низкому росту, а также 2) преждевременному половому созреваннию.

Заместительная терапия у больных женского пола с умеренной маскулинизацией позволяет избежать резекции клитора. Пластику половых органов проводят в неонатальном периоде. При отсроченных клинических проявлениях с выраженной вирилизацией, которые наступают после 6-месячного возраста, целесообразно присвоить мужской пол и удалить матку и яичники.



Онлайн консультация врача
Специализация: Эндокринолог
ЕВА:06.04.2014
Мне 42 года. С января стала страдать резким и внезапным повышением АД сначала диастолического давления, потом вообще. цифры 230 на 110-130. Попала в больницу. Ранее в юности страдала симпато-адреналовыми-но были другие проявления -пульс 120 и страх. Потом прошли к 32 годам. (У меня была перенесенная нейроинфекция (цитомегаловирус антитела в ликворе в 26 лет). С тех пор интерпретировали диагноз как последствия нейроинфекции 1996 года в виде вегетативных пароксизмов. Но АД было в норме. ..Попав в б-цу заподозрили Феохромоцитому. Были сделаны МРТ головного мозга, шеи, брюшной полости и надпочечников. все чисто. Анализы-дважды катехоломины сдала 2 раза в месяц-норма. Т3Т4, ТТГ свободный-норма. Но узелки небольшие есть. УЗИ надпочечников, почек и сосудов почек-норма. Анализ на Хромограмин А -норма(вроде анализ передавали в Германию с лаборатории, если верить). Креатинин, биохимия -норма. После приступа , когда повышалось АД-на завтра сгущалась сильно кровь. Вены по телу исчезли, превратились в ниточки. Попасть невозможно. Сейчас АД 200 пока не бывает. Но наоборот стало все странно-пол дня в первой половине дня АД может полниматься до 140 на 100, а потом падает до 80-90-на 70-60. Странные перепады. 140 на 100 я переношу очень тяжело. С ознобом, сильнейшей дрожью. Спасаюсь анаприлин, корвалол, гидазеп по пол таблетки. Если не удается оборвать приступ-принимаю Принессу пол таблетки. Час давление борется. Смерять его не реально-цифры при каждом измерении очень разные-от 150-до 110. После "борьбы" препаратов с телом АД снижается, я ем и оно вообще падает на 80 . НО ПОСЛЕ ПРИСТУПА ВСЕГДА БОЛЬ ТУПАЯ В РАЙОНЕ ПОЧЕК. Как побили палками. Анализы как Вы поняли норма. ОТЧАЯНЬЕ_НЕВЕРОЯТНОЕ. За три месяца Нет ни только результата, но и диагноза. Несмотря на заключение НИИ эндокринологии, что феохромоцитомы НЕТ-неврологи НАСТАИВАЮТ, что-ЕСТЬ, и ЕЕ якобы просто НЕ НАШЛИ. Что делать? МРТ надпочечников достаточно или ОБЯЗАТЕЛЬНО КТ С контрастом? Психиатр говорит-здорова.боюсь смерти
Здравствуйте. Со всеми анализами обратитесь в другое медицинское учреждения для установки точного диагноза.
Вергизов Никита Евгеньевич

К каким врачам обращаться, если возникает Женский псевдогермафродитизм:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения