Делеция

Делеция - утрата части хромосомного материала. Она может возникать как на концевых участках хромосом (терминальная делеция), так и во внутрихромосомных регионах (интерстициальная делеция).

Фенотипический эффект делений обусловлен потерей хромосомного материала, содержащего определенный набор генов. Дополнительный вклад может вносить нарушение структурной последовательности гена, непосредственно вовлеченного в разрыв хромосомы. В некоторых случаях размер делеций может составлять всего несколько миллионов пар азотистых оснований (1-3 Mb), что значительно затрудняет их цитогенетическую диагностику с использованием дифференциально окрашенных препаратов метафазных хромосом и требует применения высокоразрешающих методов молекулярно-цитогенетического анализа. Кроме того, использование современных молекулярно-цитогенетических технологий, и особенно микрочипов, не только позволяет довольно успешно диагностировать уже известные микроделеционные синдромы, но и служит основой для описания новых хромосомных болезней.

В процессе мейоза при конъюгации гомологичных хромосом, одна из которых несет интерстициальную делецию, интактный участок неповрежденной хромосомы не может найти в первой гомологичную последовательность для взаимодействия. В результате образуется петлевидная структура, которая помешает нормальному течению рекомбинации и в конечном итоге может привести к нарушению сегрегации хромосом.

Таким образом, у носителей делеций высоковероятны нарушения мейоза, сопровождающиеся формированием всбалансированных или анеуплоидных гамет.