Торсионная дистония

Описание болезни

Торсионная дистония – редкое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы. В основе заболевания лежит поражение клеток подкорковых образований головного мозга и зубчатого ядра мозжечка. Чаще наблюдаются единичные случаи болезни, но иногда заболевают несколько членов одной семьи.

Причины

Различают торсионную дистонию как самостоятельное заболевание и торсионно-дистонический синдром, который может быть проявлением различных болезней (гепатоцеребральная дистрофия, эпидемический энцефалит и другие нейроинфекции, интоксикации, последствия родовой травмы, артериосклероз).

Торсионная дистония – наследственное заболевание с гетерогенным типом передачи. Болезнь может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Доминантное наследование встречается чаще.

Симптомы

Как правило, первые признаки торсионной дистонии появляются в возрасте 5–20 лет. Течение заболевания обычно медленно прогрессирующее. Торсионная дистония, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, часто начинается раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом наследования.

Первыми признаками болезни являются непроизвольные движения в одной, чаще нижней, конечности. При этом больные испытывают чувство неловкости походки. Гиперкинезы постепенно распространяются, они возникают и усиливаются при попытках изменить положение тела, сделать любое движение, при стоянии, ходьбе, эмоциональном возбуждении.

Нередко наблюдается кратковременное застывание больного в аномальных позах. Походка становится вычурной, раскачивающейся («походка верблюда»). Самообслуживание больных затруднено, однако они приспосабливаются к двигательным нарушениям, им удается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и выполнять сложные движения, например бегать, прыгать, танцевать. В положении больного лежа, в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются или значительно уменьшаются, во время сна не возникают.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье уже имеются случаи.

Лечение

Лечение консервативное и оперативное. Назначают циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малые дозы L-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (элениумом, седуксеном и др.), витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики, водолечение. На поздних стадиях торсионной дистонии при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда проводят ортопедические операции. Стереотаксические операции показаны в тех случаях, когда болезнь быстро прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Длительность