Торсионная дистония

Описание болезни

Торсионная дистония – редкое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы. В основе заболевания лежит поражение клеток подкорковых образований головного мозга и зубчатого ядра мозжечка. Чаще наблюдаются единичные случаи болезни, но иногда заболевают несколько членов одной семьи.

Причины

Различают торсионную дистонию как самостоятельное заболевание и торсионно-дистонический синдром, который может быть проявлением различных болезней (гепатоцеребральная дистрофия, эпидемический энцефалит и другие нейроинфекции, интоксикации, последствия родовой травмы, артериосклероз).

Торсионная дистония – наследственное заболевание с гетерогенным типом передачи. Болезнь может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Доминантное наследование встречается чаще.

Симптомы

Как правило, первые признаки торсионной дистонии появляются в возрасте 5–20 лет. Течение заболевания обычно медленно прогрессирующее. Торсионная дистония, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, часто начинается раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом наследования.

Первыми признаками болезни являются непроизвольные движения в одной, чаще нижней, конечности. При этом больные испытывают чувство неловкости походки. Гиперкинезы постепенно распространяются, они возникают и усиливаются при попытках изменить положение тела, сделать любое движение, при стоянии, ходьбе, эмоциональном возбуждении.

Нередко наблюдается кратковременное застывание больного в аномальных позах. Походка становится вычурной, раскачивающейся («походка верблюда»). Самообслуживание больных затруднено, однако они приспосабливаются к двигательным нарушениям, им удается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и выполнять сложные движения, например бегать, прыгать, танцевать. В положении больного лежа, в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются или значительно уменьшаются, во время сна не возникают.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье уже имеются случаи.

Лечение

Лечение консервативное и оперативное. Назначают циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малые дозы L-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (элениумом, седуксеном и др.), витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики, водолечение. На поздних стадиях торсионной дистонии при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда проводят ортопедические операции. Стереотаксические операции показаны в тех случаях, когда болезнь быстро прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Длительность

Онлайн консультация врача

Специализация: Невролог

Задать вопрос

Ирина:11.11.2015
Здравствуйте. У меня сейчас постоянные боли. Три года назад было 2 операции(одна по гинекологии, вторая на тонкий кишечник(резекция, развивалась непроходимость)). Общий диагноз был эндометриоз. После операции мне назначали пожизненно пить контрацептив жанин в целях предотвращения эндометриоза. До операций у меня в основном только болел живот справа(там где и была опухоль эндометриоза), была диарея и я теряла вес, тогда около года не могли установить диагноз, его установили только на первой операции, так как ни одна диагностика его не показывала. В принципе я чувствовала себя приемлемо , я ходила на работу и могла двигаться. После операции я чувствовала месяца 3 себя нормально, хотя сразу вес после операции был 42 кг.Потом постепенно начали появляться боли. Сначала мне болел живот, потом через пару месяцев присоединилась поясница, затем присоединилась голова и потом уже ноги.Врачи снова не могут установить диагноз и отправляют друг другу по кругу. Вроде как гинеколог и гастроэнтеролог сказали, что норма. Неврологи отправили к гастроэнтерологу. Я делала а разные обследования. Вот например мрт головы: Заключение: мрт картина нерезкого и умеренного, местами асимметричного расширения субарахноидальных конвекситальных пространств на фоне нерезко выраженного атрофического процесса в в-ве головного мозга без явных признаков очагового поражения в-ва головного мозга( последствия нейроинфекции? нейротравмы?) Также я делала узи брахицефальных артерий: Заключение Правая позвоночная артерия диаметр 2.8, Левая позвоночная артерия диаметр 2.2-2.4. Гипоплазия левой позвоночной артерии. Гемодинамически значимых нарушений кровообращения в БЦА не выявлено. Но эти обследования я делала 2 года, и то врачи меня даже не направляли, сейчас самочувствие у меня хуже. Общее самочувствие хуже чем перед прошлыми операциями. Опишу симптомы, которые меня беспокоят на данный момент. Очень часто сильные ноющие боли в ногах ниже колен, примерно как при грип. К сожалению мой предыдущий вопрос не вместился в тему, я его продолжу Очень часто сильные ноющие боли в ногах ниже колен, примерно как при гриппе, часто из-за этого тяжело ходить. Очень часто эти боли возникают именно после сна. Также часто вместе с ногами болит голова. Боли обычно или с правой или левой части головы. С правой стороны боль начинается где-то с лопатки коликом, затем больидет по шеи сзади как ниткой или артерией, потом идет в висок. В левой части головы боль обычно начинается от шеи. Также голова бывает болит от шеи, тянущая боль, давит на виски и переносицу. Перед головными болями бывает приступы мутности и резкой зевоты, я сразу ложусь, голова как отключается, через некоторое время после этого приступа как я описала может заболеть голова и ноги. Также во время этого приступа и просто в любое время я могу начать потеть, особенно ноги, бывают холодные конечности. Также бывает как ощущение как слизи в горле, но она не высмаркивается.Боли в ногах и голове могут быть очень невыносимыми, приходиться пить в течении дня по три цитрамона. Также почти постоянно есть слабость и мутность. Также перед приступами может заболеть правое плеча спереди, тяжело делать круговые движения. Ну и также периодически продолжают болеть поясница и живот, обычно вместе, часто это как и ноги случается после сна, бывает массаж немного снимает.Схематично я на картинках показала где у меня боли, красным цветом http://www.isok.ru/img/full/de947e7d91265c3146990aeb22b8e46e.jpg http://www.isok.ru/img/full/69fb43303838b016977644ec2e01378a.jpg Да бывает еще боль отдает в правую руку. И в голове давит на виски и переносица. Очень сложно жить с такой постоянной болью, причем цитрамон еще вызывает сильные запоры и поносы. Прошу вас подскажите что это может быть? Да и на всякий случай прилагаю ссылки на сами диски с мрт головы и позвоночника, просто мнения рентгенологов различно: https://cloud.mail.ru/public/K8fq/wRKXS9fJc https://cloud.mail.ru/public/3126/zPzGYmq22

Имеет смысл сделать КТ шейного отдела и пояснично-крестцового отдела п-ка. На доплере есть изменения, характерные для синдрома позвоночных артерий. Такая ситуация решается с помощью физиолечения позвоночника на фоне сосудистой терапии. Это что касается головных болей. Боли в ногах либо дают изменения, указанные на исследованиях сосудов (незначительные) - нужен сосудистый хирург или флеболог, либо изменения в пояснично-крестцовом отделе п-ка. Вторая ссылка открывается некорректно. И ещё совет - проверьте щитовидку - узи и тиреоидная панель.