Синдром Стерджа-Вебера-Крабе

Описание болезни

Синдром Стерджа-Вебера-Крабе – редкое врожденное эмбриональное поражение, при котором развитие пламенеющего невуса в области лица ассоциируется с явлениями локального ангиоматоза сетчатки глаза и оболочек головного мозга.

Встречается у 8% младенцев с пламенеющим невусом в области лица, но частота синдрома повышается при расположении пламенеющего невуса в области век или при двусторонней локализации. Тип наследования аутомсомно-доминантный или неправильный доминантный (изолированная, хромосомная трисомия).

Причины синдрома Стерджа-Вебера-Краббе

Болезнь передается нерегулярно по ауто-сомно-доминантному типу, по некоторым наблюдениям – даже аутосомно-рецессивно.

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера-Краббе

Типичная триада симптомов (ангиома лица, врожденная глаукома и ангиома сосудистой оболочки мозга) встречается приблизительно у 20 % лиц, страдающих этой болезнью; чаще наблюдаются моносимптомные разновидности. Изменения со стороны кожи хорошо выражены уже при рождении ребенка в виде ангиом, имеющих вид «винных пятен», или «пылающих пятен» (naevus flammeus), как правило односторонних, в области II ветви тройничного нерва (реже I и еще реже III ветви). Очень редко наблюдаются двусторонняя локализация ангиом, а также распространение их на туловище и конечности, что обычно бывает при очень тяжелом течении заболевания. У 75-85 % больных уже в первые годы жизни появляются судороги (у многих детей они возникают на первом году), иногда сочетающиеся с повышением сухожильных рефлексов и гемипарезами на стороне, противоположной ангиоме лица. По мере развития ребенка выявляются отставание его в психическом развитии, снижение интеллекта, вплоть до развития идиотии (обызвествление и облитерация сосудов мягкой мозговой оболочки и некоторых отделов коры мозга вызывает гидроцефалию, гемипарезы, эпилептиформные припадки и слабоумие).

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера-Краббе

Диагноз устанавливается на основании клинической картины, результатов рентгенологического исследования черепа (выявление обызвествления капиллярной мальформации мозга); компьютерной томографии и магнитно-резонансного исследования (раннее обнаружение пороков развития церебральных сосудов и ранних признаков их обызвествления); консультации окулиста.

Лечение синдрома Стерджа-Вебера-Краббе

Лечение симптоматическое, преимущественно с использованием противосудорожной терапии, рентгенотерапии области черепа, иногда возможно хирургическое удаление ангиом мозга. Больные должны находиться под диспансерным наблюдением невропатолога, нейрохирурга, окулиста. В. Андреев, Н. Златков считают, что при наличии в семье даже моно- и дисимптомных больных лучше воздер

Онлайн консультация врача

Специализация: Педиатр

Задать вопрос

Наталья:04.06.2015
Моему внуку 5.7лет.он постоянно болеет.Стоит его вывести на некоторое время на улицу к вечеру будет обязательно температура...В нашей детской поликлинике постоянно ставят сомнительные диагнозы.назначают сильные антибиотики.Мне уже жалко его он выглядит всегда бледным.такое ощущение что его печень уже не работает.она уже "зашлакована" химией..Наши местные доктора заставляют постоянно "выгонять" глистов.Мне кажется в этом детском организме уже ни только глистов нету.но и иммунная система исчезла.Уважаемая Алла Владимировна как к Вам записаться на приём..Мы проживаем в г.Дубно...Очень прошу помочь...и не отказать...

Если Ваш внук болеет необходимо сдать анализы крови: Развернутый клинический анализ крови, иммунограмму-по этим анализам можно объективно судить об иммунитете, и тогда можно сказать снижен ли иммунитет. А для печени необоходимо сдать анализ крови на печеночные пробы и по результатам этого анализа можна судить о состоянии печени и ее "зашлакованости". Один простой осмотр ребенко не будет сильно информативен в Вашем случаи необходима сдача рада анализов для правильной постановки диагноза и лечения.

С уважением, Пода Сергей

Областная детская клиническая больница

Здравствуйте.Начните давать ребенку козье молоко и молочную сыворотку,дайте курсом энтеросорбенты и гепатопротекторы на основе артишока,сделайте иммунограмму.Пусть ребенок чаще бывает на воздухе.А также контрастный душ.