Анемия Фанкони

Описание болезни

Анемия Фанкони – врожденная форма анемии

Первым проявлением повреждения почечных канальцев служит синдром Фанкони – почечный проксимальноканальцевый ацидоз, сопровождающийся потерей глюкозы, аминокислот и нарушением способности почек подкислять и концентрировать мочу.

Причины анемии Фанкони

Анемия Фанкони наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется прогрессирующей панцитопенией, пороками развития, предрасположенностью к злокачественным новообразованиям, а также ломкостью хромосом и повышенной чувствительностью к химическим мутагенам .

Симптомы анемии Фанкони

Появляются вялость, бледность кожи и слизистых оболочек, снижается аппетит. В крови снижается содержание гемоглобина, число эритроцитов и ретикулоцитов при нормальном количестве лейкоцитов и тромбоцитов.

Диагностика анемии Фанкони

Диагноз гипопластических анемий устанавливают на основании клинической картины и данных лабораторного исследования.

Лечение анемии Фанкони

Стационарное лечение в гематологическом отделении. При нейтропении показана изоляция для предупреждения возможного инфицирования

Анемия Фанкони в МКБ классификации:

• -

  D60-D64 Апластические и другие анемии

  • D61.0 Конституциональная апластическая анемия