Амиотрофия спинальная доброкачественная Кугельберга – Веландер

Описание болезни

Амиотрофия спинальная доброкачественная Кугельберга – Веландер – это доброкачественно пропротекающая спинальная амиотрофия, характеризующаяся медленно прогрессирующей слабостью, атрофией и фасцикуляциями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей.

Причины амиотрофии спинальной доброкачественной.

Заболевание наследственное, однако вопрос о типе наследования окончательно еще не решен. В ряде семей наблюдалось заболевание у братьев - сестер, что наряду со случаями кровного родства родителей допускает возможность рецессивной передачи патологического признака.

Симптомы амиотрофии спинальной доброкачественной

Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и атрофией мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Характерным признаком являются распространенные фасцикулярные подергивания в мышцах. Во многих случаях отмечается избыточное развитие подкожной жировой клетчатки, которая может маскировать мышечные атрофии и фасцикуляции. Часто наблюдается гипертрофия мышц, особенно мышц голеней и разгибателей бедра.

Диагностика амиотрофии спинальной доброкачественной

Диагноз устанавливают на основании данных исследования биопсированных участков мышц, которые в большинстве случаев указывают на неврогенный характер мышечного поражения, а также на основании результатов ЭМГ, свидетельствующих о переднероговом поражении.

Лечение амиотрофии спинальной доброкачественной

Лечение симптоматическое. Показаны дозированная лечебная гимнастика, переливание крови.

Онлайн консультация врача

Специализация: Травматолог

Задать вопрос

Надежда:14.07.2014
Добрый вечер. В 2008 году мне был поставлен диагноз деформирующий артроз подтаранного сустава левой стопы. Возник в результате полученный травмы (на стопу упал металлический стул). Ступня начинает болеть при ее сгибании (посередине). После хождения на каблуках боль возникает также снизу ступни - такое чувство, что что-то там мешает. Также, боль отдает в пальцы. В институте ортопедии и травмотологии делала узи ступни - но ничего определенного не смогли сказать. Стоит ли сделать узи в другом медицинском учреждении?

В данной ситуации прежде всего стоит выполнить кррректные рентгенограммы стопы, а часто - есть необходимость в КТ или МРТ.