Амиотрофия спинальная детская Верднига – Гоффманна

Описание болезни

Амиотрофия спинальная детская Верднига – Гоффманна – это тяжелое прогрессирующее заболевание, развивающееся в раннем детском возрасте.

Болезнь обусловлена прогрессирующим дегенеративным изменением клеток передних рогов спинного мозга, сопровождающимся вторичными изменениями в нервах, нервно-мышечных синапсах и мышечной ткани.

Причины амитрофии спинальной

Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. Отмечен высокий процент кровного родства родителей больных.

Симптомы

Основные проявления болезни - слабость и атрофия мышц главным образом туловища и проксимальных отделов конечностей.

Диагностика

Врожденная форма заболевания диагностируется уже в родильном доме по выраженной общей мышечной гипотонии, позе ребенка (ноги разогнуты в наружной ротации, плоско лежат на поверхности, руки расположены вдоль туловища, плечи приподняты – поза лягушки). Спонтанная двигательная активность резко снижена. В таких случаях наблюдаются только легкие движения в пальцах кистей.

Лечение

Лечение симптоматическое. Больные дети нуждаются в хорошем питании, раннем проведении мероприятий, препятствующих развитию контрактур. Важную роль играет регулярная лечебная гимнастика.

Амиотрофия спинальная детская Верднига – Гоффманна в МКБ классификации:

• -

  G10-G13 Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему

  • G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]