Лейкодистрофии

Описание болезни

Лейкодистрофии – наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.

Симптомы

Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов.

Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина.

Диагностика

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Лечение

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Онлайн консультация врача

Специализация: Невролог

Задать вопрос

Елена:16.08.2015
Здравствуйте! Елена 47 лет! Год назад в сентябре месяце после стресса появился легкий тремор левой руки и незачительное снижение зрения на правй глаз, прокололи сосудистый препараты, транквилизаторы, но тремор не прекратился, на МРТ головног мозга изменений нет, в шейном отделе 2 протрузии.через пол года еще раз прлечили сосудистыми препаратами, было сильное головокружение, но тремор только усилился.назначали клонозепам, эффекта нет, проналол, мирапекс еще сильнее трясет.начала рука болеть от плеча, диагноза до сих пор не поставили, помогите пожалуйста, что у меня за болезнь и как ее лечить?

Проверьте состояние вертебро-базилярного бассейна - сделайте доплер сосудов головы и шеи. У Вас есть протрузии в шейном отделе, скорее всего будет и синдром позвоночной артерии. Если это так, то клонозепам, пропранолол и мирапекс не дадут абсолютно никакого эффекта.