Лейкодистрофии

Описание болезни

Лейкодистрофии – наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.

Симптомы

Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов.

Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина.

Диагностика

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Лечение

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Онлайн консультация врача

Специализация: Невролог

Задать вопрос

Святослав:11.07.2013
Добрый день! После тренировки со штангой, а точнее после того как штанга упала мне на бедра в области паха (в области тазобедренного сустава) я начал чувствовать шум в левом ухе. Потом я начал слышать шум в правом ухе и очень плохо стал слышать на правое ухо. Это продолжается уже 5 дней. Шум появляется при прослушивании звуков разной частоты. Не ощущаю никакой боли в теле, ухе и голове, кроме легкой боли в правой ноге в области падения штанги. Подскажите пожалуйста в чем причина шума в ухе и как ее лечить.

Здравствуйте, Святослав! По определению Ваших симптомов, речь идет о вегето-сосудистых нарушениях центральной нервной системы. Вам необходимо срочно пройти обследование у невролога и ЛОРа для выяснения точных причин шума. Ваш визит должен быть незамедлительным, поскольку шум может вызвать постепенное повреждение органа слуха, а при отсутствии лечения привести к нейросенсорной потере слуха.