Дисплазия эктодермальная

Описание болезни

Дисплазия эктодермальная – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся нарушением развития тканей – производных эктодермы (волосы, ногти, зубы, потовые железы).

Причины дисплазии эктодермальной

Наиболее известная гипогидротическая форма наследуется по рецессивному типу, сцеплена с Х-хромосомой. Это означает, что женщины являются носителем дефектного гена, а заболевание проявляется у мужчин.

Симптомы дисплазии эктодермальной

Для клинической картины эктодермальной дисплазии характерны гладкая сухая кожа, гиподентия, гипотрихоз (редкие волосы) и гипогидроз (полное или частичное отсутствие потовых желёз). К другим клиническим проявлениям относят запавшую переносицу, массивные надбровные дуги, пигментацию век, красноватый оттенок кожи, тонкие редкие волосы и брови, выдающиеся губы, нечётко выраженную красную кайму губ, ксеростомию.

Часто отмечают отсутствие нескольких зубов, а имеющиеся зубы имеют коническую форму. Наиболее часто присутствуют клыки, в то время как резцы обычно отсутствуют. Моляры, если они имеются, отличаются небольшим размером коронки. Иногда отмечают адентию.

У большинства больных отсутствует или уменьшено потоотделение, поэтому они не переносят жары.

Диагностика

Диагноз основывается на клинической картине. Возможна пренатальная диагностика: ультраструктурное исследование кожи плода на 20-й неделе беременности или анализ ДНК ворсинок хориона на 9-й неделе внутриутробного развития при амниоцентезе. Гистологически выявляют атрофию эпидермиса, аплазию потовых желез, гипоплазию волосяных фолликулов и сальных желез.

Лечение дисплазии эктодермальной

Лечение симптоматическое: раннее протезирование зубов, исключение воздействия высоких температур, использование искусственных глазных жидкостей при недостаточности слезоотделения и др.

Дисплазия эктодермальная в МКБ классификации:

-
Q80-Q89 Другие врожденные аномалии [пороки развития]
- Q82.4 Эктодермальная дисплазия ангидротическая

Онлайн консультация врача

Специализация: Травматолог

Задать вопрос

Надежда:14.07.2014
Добрый вечер. В 2008 году мне был поставлен диагноз деформирующий артроз подтаранного сустава левой стопы. Возник в результате полученный травмы (на стопу упал металлический стул). Ступня начинает болеть при ее сгибании (посередине). После хождения на каблуках боль возникает также снизу ступни - такое чувство, что что-то там мешает. Также, боль отдает в пальцы. В институте ортопедии и травмотологии делала узи ступни - но ничего определенного не смогли сказать. Стоит ли сделать узи в другом медицинском учреждении?

В данной ситуации прежде всего стоит выполнить кррректные рентгенограммы стопы, а часто - есть необходимость в КТ или МРТ.