Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Галактоземия

Описание болезни

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Причины галактоземии

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Симптомы галактоземии

Клинические симптомы возникают через несколько дней после первого приема молочной пищи и характеризуются повторной рвотой, диареей и желтухой. В первые недели жизни ребенка формируется гепатомегалия и гемолитические проявления. По мере роста ребенка появляются отчетливые признаки задержки психомоторного развития, внутричерепной гипертензии, гипотрофии и почечной недостаточности. У большинства больных в первые месяцы жизни формируется катаракта. При несвоевременном лечении больные могут погибнуть от почечной или церебральной недостаточности.

Диагностика галактоземии

Диагностику галактоземии можно проводить на доклинической стадии путем биохимического скрининга новорожденных. В более старшем возрасте диагноз ставится на основании:
1) типичных клинических проявлений;
2) повышения концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в плазме и моче и недостаточности ПФУТ в эритроцитах, лейкоцитах и фибробластах;
3) выявления мутации в гене ПФУТ.

Лечение галактоземии

Основной метод лечения галактоземии - безлактозная диета. Грудное молоко и молочные смеси заменяют на гидролизат казеина и соевое молоко. Необходимо отметить, что назначение безлактозной диеты не всегда приводит к полному исчезновению симптомов, как это происходит при фенилкетонурии, что связано с самоинтоксикацией больных галактозой, образующейся в организме из глюкозы.


Галактоземия в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Марина:29.12.2013
Моему ребенку 7 лет Расшифруйте пожалуйста анализ Название параметра Результат Единицы Референтные значения Лейкоциты (WBC) 8 10^9 клеток/л Эритроциты (RBC) 5.02 10^12 клеток/л Дети: до 1 года: 3.3-4.9 1-6 лет: 3.5-4.5 6-12 лет: 3.5-4.7 12-16 лет: 3.6-5.1 Гемоглобин (HGB) 137 г/л Гематокрит (HCT) 38.5 % Средний объем эритроцита (MCV) 76.7 фл Дети: до 1 года: 77-100 1-16 лет: 78-98 Взрослые: 76-96 Среднее содержание гемоглобина в эритроците (МСН) 27.3 пг Дети: до 1 года: 28-35 1-16 лет: 28-32 Взрослые: 27-33 Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (МСНС) 35.6 г/дл 32.0 - 36.0 Тромбоциты (PLT) 271 10^9 клеток/л Дети: до 1 года: 180-400 1-16 лет: 160-390 Взрослые: 180-360 Ширина распределения эритроцитов (RDW-SD) 34.5 фл 35.0 - 46.0 Ширина распределения эритроцитов (RDW-CV) 12.7 % 12.0 - 15.0 Ширина распределения тромбоцитов по объемам (PDW) 11.9 % 10.0 - 20.0 Средний объем тромбоцитов (MPV) 10.6 фл 6.0 - 13.0 Тромбокрит (PCT) 0.29 % 0.1 - 0.5 Нейтрофилы (на 100 лейкоцитов) 43.6 % Дети: до 1 года: 15-45 1-6 лет: 25-60 6-12 лет: 35-65 12-16 лет: 40-65 Взрослые: 47-72 Нейтрофилы (абс.) 3.5 10^9 клеток/л Взрослые: Женщины: 1.56 – 6.13 Мужчины: 1.78 – 5.38 Лимфоциты (на 100 лейкоцитов) 35.4 % Дети: до 1 года: 38-74 1-6 лет: 26-60 6-12 лет: 24-54 12-16 лет: 22-50 Взрослые: 19-37 Лимфоциты (абс.) 2.83 10^9 клеток/л Взрослые: Женщины: 1.18 – 3.74 Мужчины: 1.32 – 3.57 Моноциты (на 100 лейкоцитов) 10.8 % Дети: до 1 года: 2-12 1-16 лет: 2-10 Взрослые: 3-10 Моноциты (абс.) 0.86 10^9 клеток/л Эозинофилы (на 100 лейкоцитов) 9.8 %
Здравствуйте. В анализе крови отмечается небольшой моноцитоз, что нередко наблюдается после возможной инфекции. Что касается показателей крови, то некоторые повышения показателей могут быть следствием приема препараторов. Более подробную интерпретацию анализа крови Вам должен сделать врач, который направлял на данное обследование.
Козлов Ярослав
С уважением, Козлов Ярослав

К каким врачам обращаться, если возникает Галактоземия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения