Женский псевдогермафродитизм

Содержание:

Определение
Причины
Симптомы
Диагностика
Профилактика

Определение

Женский псевдогермафродитизм - самая частая причина формирования наружных половых органов по промежуточному типу. Как правило, в основе лежит адреногенитальный синдром. Изредка подобный фенотип формируется при андрогенсекретирующей опухоли у матери или вследствие приема андрогенов во время беременности. Генетический и гонадный пол женский, но фенотип мужской.

Причины

Причиной врожденной гиперплазии коры надпочечников служит дефицит одной из гидроксилаз, относящихся к группе цитохрома Р450, которые обеспечивают синтез кортизола. Мутации генов CYP чрезвычайно многообразны. Если мутация локализуется около активного участка, фермент становится неактивным и развивается выраженная вирилизация.

Если мутация возникает вдали активного участка, ферментативная активность частично сохраняется, и симптомы вирилизации выражены умеренно. Вирилизация связана с существованием патологической петли обратной связи между надпочечниками и гипофизом. В ответ на недостаток кортизола гипофиз секретирует избыточное количество АКТГ, который усиливает ранние стадии биосинтеза глюкокортикоидов. Так как реакции, которые приводят к синтезу

кортизола, блокированы, промежуточные продукты синтеза глюкокортикоидов метаболизируются андрогенсинтезирующими ферментами, что в конечном счете заканчивается биосинтезом

тестостерона.

Наиболее распространена недостаточность 21-гидроксилазы (90 %), при которой маскулинизация выражена в разной степени. Примерно в половине случаев возникают синдром потери соли и обезвоживание.

Недостаточность 11-бета-гидроксилазы встречается намного реже и приводит к накоплению дезоксикортикостерона (минералокортикоида). Помимо мужского фенотипа характерна артериальная гипертония.

Недостаточность 3-бета-гидроксистероидцегидрогеназы - тоже редкая патология, которая вызывает формирование половых органов промежуточного типа у представителей обоих полов, хотя у мальчиков заболевание протекает тяжелее: надпочечниковая недостаточность может привести к летальному исходу в неонатальном периоде.

В редких случаях женский псевдогермафродитизм вызывают экзогенные андрогены:

применение андрогенных прогестагенов в период беременности;
арренобластома.

Симптомы

Увеличенный клитор, размеры которого иногда соответствуют половому члену. Если яички не пальпируются, предполагают внутриутробную гиперплазию коры надпочечников независимо от того, как выглядит половой член.

Сращение и складчатость губно-мошоночных складок, иногда с избыточной пигментацией.

Всегда присутствуют матка и влагалище. Влагалище может открываться в мочеполовую пазуху на любом уровне, обычно около отверстия на промежности (что определяет тип вагинопластики). Патология наследуется аутосомно-рецессивно.

Диагностика

Для выявления заболевания проводится ряд обследований:

собирается общий анамнез;
проводится физикальное обследование;
лучевые методы обследования;
лабораторные обследования (генетические, биохимические);
эндоскопия.

Профилактика

Консервативное лечение. Важно восполнить недостаток кортизола и минералокортикоидов. С этой целью обычно назначают гидрокортизон и флудрокортизон.

При врожденной гиперплазии коры надпочечников у больных мужского пола заместительная гормональная терапия эффективно препятствует развитию двух главных осложнений: 1) преждевременному закрытию эпифизов и низкому росту, а также 2) преждевременному половому созреваннию.

Заместительная терапия у больных женского пола с умеренной маскулинизацией позволяет избежать резекции клитора. Пластику половых органов проводят в неонатальном периоде. При отсроченных клинических проявлениях с выраженной вирилизацией, которые наступают после 6-месячного возраста, целесообразно присвоить мужской пол и удалить матку и яичники.

Онлайн консультация врача

Специализация: Эндокринолог

Задать вопрос

Марина:14.10.2014
Добрый день! 4.09 установили диагноз Диф.тиреотоксичный зоб 2ст. Тиреотоксикоз тяж.форма. УЗИ: Пр.доля –длина 57, ширина 24, пер-зад.размер 19 мм. Объем 14.0 см.куб. Визиализируется гипоэхогенный узел разм.14*12 мм Лев.доля длина 55, ширина 25, пер-зад.размер 26 ммю Объем 19.0 см.куб. Общий объем 23 см.куб (возр.норма 15.64 см.куб).. Лечение 20 дней: Меркозолил 3т.х 3р/день, Анаприлин 1т.х 4 р/день… С 24.09: Анаприлин 0,5 т.х4 з/день Меркозолил по схеме: 5 дн :3-3-2 5 дн.:3-2-2 5 дн.:2-2-2 5 дн.:2-2-1 5 дн.:2-1-1 5 дн.:2-1-1 5 дн.:1-1-1 Аанализы: норма 05.09 06.10 ТТГ 0,4-4,0 мкМо/мл 0,05 17,6 Т4св 9,0-22,2 пМоль/л 29,95 1,0 Антитела до тиреопероксидазы До 30 од/мл 892,0 - Т3св 1,4-4,2 пг/мл 5,08 - На данный момент нахожусь на стадии питья меркозолила 2-1-1 т. в день. Вся отекла, Лицо очень сильно отекшее мешки под глазами, самочувствие ухудшается, Возвращаются все симптомы тиреотоксикоза…. Что со мной не так?

Здравствуйте. Отеки при приеме гормональных препаратов возникают из-за нарушения общего водного баланса в организме, ускорения расщепления белков. Вам необходимо соблюдать белковую диету и очно посетить лечащего врача для назначения заместительной терапии.