Болезнь Гоше

Описание болезни

Болезнь Гоше – это наиболее часто встречающаяся наследсвенная болезнь нарушения накопления, при которой имеется дефицит лизосомного фермента, расщепляющего церамидглюкозу, что приводит к образованию так называемых клеток Гоше.

Причины

Этиология. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп.

Симптомы

Существует три типа болезни Гоше:

Первый тип наиболее распространен и имеет неврологическое течение. Наиболее частое клиническое проявление болезни безболевое увеличение селезенки, незначительное увеличение печени, явление остеопении.
Второй тип – острое невропатическое или инфантильная форма. Неврологические изменения при этой форме уже заметны с 6 мес возраста. Это наиболее тяжелая форма заболевания и уже в раннем возрасте может привести к смертельному исходу.
Третий тип – подострая ювенильная форма. Отмечаются изменения со стороны органов кроветворной системы, медленно нарастающие нейродегенеративные нарушения, одними из первых появляются нарушения движения глаз.

Диагностика

Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.

Лечение

Лечение болезни Гоше заключается в назначении заместительной терапии имиглюцеразой (Церезим) – ферментом, полученным с помощью генно-инженерных технологий.

Цели лечения – предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы и других жизненно важных органов (печень, легкие, почки); регресс или ослабление цитопенического синдрома, сокращение размеров селезенки и печени.

При тяжелой форме болезни Гоше у взрослых начальная доза Церезима составляет 60 Ед/кг в месяц. Препарат вводится внутривенно капельно 1 раз в 2 недели. В отдельных случаях доза Церезима может быть повышена до 60 Ед/кг на одно введение (120 Ед/кг/месяц). При достижении поставленных целей назначается поддерживающее лечение Церезимом в дозе 45-15 Ед/кг/месяц (пожизненно).

Болезнь Гоше в МКБ классификации:

-
E70-E90 Нарушения обмена веществ
- E75.2 Другие сфинголипидозы

Онлайн консультация врача

Специализация: Генетик

Задать вопрос

Екатерина:08.11.2014
Здравствуйте! У нас с мужем вторая беременность. Первая была 5 лет назад (анэмбриония), делали чистку. Сейчас беременность долгожданная. Мне полных 25 сейчас. Последняя менструация 6.08.14 была, цикл колеблется от 30 до 35 дней.Изначально мне ставят угрозу выкидыша. Пью утрожестан 200 2раза в день. В день сдачи крови на скрининг я заболевала (насморк, кашель) На узи аппарат поставил срок 12 нед 1 день, хотя поразмерам КТР 46 мм соответствует сроку 11 нед 3 дня (изначально срок отставал из за поздней овуляции). Но при расчете скрининга по крови учли срок 12 и 1. По узи: КТР 46 мм БПР 16 мм ТВП 1,4 мм ОГ 52 мм Носовая кость есть 3 мм Т.е никаких отклонений от нормы. В роду никаких отклонений и пороков не было. Но результаты по крови ужаснули :( Европеидная расса, 84 кг, не курю вообще, сахар.диабета нет, забеременели с мужем сами. hCGb 83.0774 ng/ml корр.мом 2.25 NB present NT 1.4 mm корр.мом 1.17 Папп-а 606.037 mU/l корр.мом 0.35 Риски: Синдром Дауна Т21 расчетный 1:1900 граница 1:250 возрастной 1:1300 пониженный Синдром Эдвардса Т 18 расчетный 1:100000 граница 1:100 возрастной 1:12000 пониженный Синдром Патау Т13 расчетный 1:100000 граница 1:100 возрастной 1:36000 пониженный Синдром Дауна по б/х маркерам расчетный 1:190 граница 1:250 возрастной 1:1300 ПОВЫШЕННЫЙ Синдром Тернера и Триплоидия расчетные 1:100000 граница 1:100 пониженные Что делать? Сильно критические результаты? С мужем места себе не находим((( нужно ли на очную консультацию к генетику?

Здравствуйте. Желательно еще раз пройти обследование в другой клинике и при необходимости посетить специалиста.