Болезнь Гиппеля — Линдау

Описание болезни

Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) – факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врожденными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная.

Причины

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы.

Симптомы

Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб– и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Диагностика

Диагноз болезни Гиппеля - Линдау основывается в настоящем наблюдении на характерном сочетании кистозной опухоли мозжечка (ангиоретикулемы) с кистозной дегенерацией сетчатки. По данным анамнеза, отчетливо прослеживается генетический характер заболевания с наследованием по аутосомно-доминантному типу.

Лечение

При оперативном лечении пациентов с заболеванием Гиппеля-Линдау необходимо учитывать множественность гемангиобластом, характерную для этого заболевания. Учитывая тот факт, что в любой момент могут появиться новые опухоли, добиться окончательного излечения хирургическим путем невозможно. Несмотря на то, что удаление гемангиобластом ЦНС не влекут за собой постоянных нарушений, удаление всех опухолей при заболевании Гиппеля-Линдау неразумно.

Пациентам с заболеванием Гиппеля-Линдау рекомендуется проходить ежегодный контроль. В ходе подобного контрольного обследования проводится магнитно-резонансная томография (МРТ) головы и спинного мозга. В соответствии с результатами обследования решается, какие опухоли необходимо удалять. Как правило, удаляются только те опухоли, которые вызывают жалобы или увеличиваются в размерах.

Болезнь Гиппеля — Линдау в МКБ классификации:

-
Q80-Q89 Другие врожденные аномалии [пороки развития]
- Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках

Онлайн консультация врача

Специализация: Онколог

Задать вопрос

Мария:03.12.2013
Здравствуйте,у меня сложная ситуация,уже не знаю к кому обратиться.Началось все в октябре,почувствовала увеличение лимфоузлов,сделала узи были увеличены лимфоузлы подмышками и на шее,самый большой под левой подмышкой -1.9.Появилась субфебральная температура от 37-37,5,которая продолжается до сих пор. Лимфоузлы ушли в середине ноября.Больше меня не беспокоят.Сдавала анализы 7 ноября,правда после рвоты,может быть отравления :альфа1 глобулин-5.2(2.9-4.9),АСТ-57(31),с реактивный белок -14,5!!!(0-3),гемоглобин 14.1(12-14),лейкгоциты-9.5(4-9),лимфоциты-13(19-40).То что повышено.Начала пить антибиотики Флемоклав салютаб.Беспокоил живот.Сделала гастроскопию,результат-гастродеуденит.Та к же сдала анализы ,общий весь в норме,с-реактивный белок пришел в норму.Отклонений никаких нет,правда СОЭ-2.Но теперь меня беспокоят боли то ли в суставах,то ли в костях,в локтях,пальцах рук,коленках и внизу ног,сбоку.Боли не сильные ноющие.Замечала их ночью,да и днем они есть ,особенно при сгибании локтей.Нигде ничего не опухло,при нажатие не болит,покраснений нет.Я в интернете прочитала что такие симптомы могут быть миеломой или саркомой,скажите пожалуйста,мои жалобы очень похожи на эти заболевания?Сдавала ревмо пробу,в норме -119 <200.Я очень переживаю,потому что с каждым днем все больше и больше меня это беспокоит.Делала КТ грудной клетки,там все чисто.Анализы на герпес-переболела,бруцилез,хламидии,токсоплазма-нету.Эпштейн Барра,цитомегаловирус-переболела,сейчас не активны.ВИЧ -нет,гепатита-тоже.Есть протрузии и грыжа в крестцовом отделе и остеохондроз.Но терапевт мне сказала что они не дают такого.Бластных клеток в крови не обнаружено,плазматических тоже нет. Все в пределах нормы.Заранее спасибо за ответ.

Причин продолжительного субфебрилитета и ноющих болей в суставах может быть много. Вам необходимо с данными результатами анализов обратиться к гематологу для назначения дальнейших мер диагностики и лечения.