Синдром Клайнфельтера

Содержание:

Определение
Причины
Симптомы
Диагностика
Профилактика

Определение

Синдром Клайнфельтера встречается приблизительно у 1 мужчины из 1000 и обычно связан с кариотипом 47ХХY. Однако могут наблюдаться другие онтогенетические варианты, например мозаицизм - 16ХY/47ХY. Основная патология - дисгенезия семявыносящих трубочек, которая выявляется уже при рождении (и возможно, даже внутриутробно) и прогрессирует с возрастом. В пубертатном периоде развивается гиалиноз и фиброз семявыносящих трубочек, функция клеток Лейдига ухудшается, приводя к развитию гипогонадизма.

Причины

Причины возникновения заболевания неизвестны. Чаще у больных есть одна лишняя X-хромосома, реже несколько, возможно мозаицизм. В связи с наличием У-хромосомы в кариотипе, эмбриогенез яичек и мужских половых органов нормальный. Однако в пубертатном периоде возникают дегенеративные изменения в яичках с нарушением их развития и функционирования с недостаточной выработкой тестостерона, что вызывает резкое повышение уровня гонадотропинов. Кроме того, наблюдается относительная гиперэстрогения. Гормональный дисбаланс способствует слабому развитию вторичных половых признаков, формированию евнухоидного телосложения, развитию гинекомастии.

Симптомы

Диагноз синдрома Клайнфелтера обычно ставят подросткам, которые проходят обследования при гинекомастии и задержке полового развития. У больных с этим синдромом обычно бывают маленькие плотные яички. Связанные с кариотипом 47ХХY - высокий рост с раннего детства, непропорционально длинные ноги - в случае выраженного дефицита андрогенов могут становиться более выраженными и сочетаться с поздним эпифизарным закрытием в периоде половой зрелости. Другие клинические особенности могут включать затруднения в учебе и поведенческие нарушения, увеличенный риск рака молочной железы и диабета 2-го типа в будущем. Спектр клинических проявлений широк, и у некоторых пациентов, особенно с 46ХY/47ХХY мозаицизмом, может быть нормальное половое созревание и развитие, а заболевание идентифицируют только при исследовании на бесплодие.

Диагностика

Синдром Клайнфелтера диагностируют при помощи следующих методов.

Лабораторные данные:

азоспермия;
в крови: снижение уровня тестостерона, повышение содержания эстрогенов, повышение концентрации гонадотропинов и СТГ;
в моче: снижение экскреции тестостерона, 17-КС, повышение выделения эстрогенов;
половой хроматин в буккальном мазке, как правило, положительный, хотя при мозаицизме может быть как положительным, так и отрицательным;
кариотип: 47ХХУ, 48ХХУ, 49ХХХХУ; 46ХУ/47ХХУ, 45Х0/46ХУ/47ХХУ.

Инструментальные данные:

рентгенологическое обследование: при краниографии "турецкое седло" обычной формы и величины, нередко гиперпневматизация пазухи основной кости возможна задержка созревания костей скелета без нарушения структуры костей;
биопсия яичка (выполняют при невнятности лабораторных данных) гиалиноз стенок семенных трубочек, аплазия генеративного эпителия, аспермия.

Дифференциальная диагностика проводится с:

гипогонадизмом;
гинекомастией.

Профилактика

Люди с клиническими и биохимическими признаками дефицита андрогенов нуждаются в заместительной терапии андрогенами.

При регулярном адекватном лечении улучшается самочувствие, увеличивается мышечная сила, но больные остаются бесплодными, оволосение лица, как правило, не увеличивается. Работоспособность зависит от степени умственного развития.

Онлайн консультация врача

Специализация: Эндокринолог

Задать вопрос

дина:10.11.2014
Здравствуйте.Я уже несколько лет замечаю изменения во внешнем виде именно огрубление черт лица и увеличение головы, кисти и стопы не изменены.Постоянная головная боль,Делала мрт с контрастом .Мрт показал норму,опухоли нет.Делала в прошлом году в январе.Сдавала ифр1-норма,стг тоже норма.Сделала кт костей черепа показал деформацию и свободный воздух в костях.Мой эндокринолог утверждает что все в норме.Но изменения и дальше происходят.Что можно сделать как можно еще подтвердить либо опровергнуть акромегалию?Что нужно еще сдать?

Здравствуйте. Чаще всего заболеванию способствуют опухоли, но причинами нарушения могут быть и травмы черепа, неблагоприятное течение беременности, острые и хронические инфекции (грипп, корь и др.), психические травмы, которые приводят к избыточной продукции других гормонов гипофиза. Сдайте анализ на гормоны, тест с тиролиберином, тест с синактеном.