Гипергонадотропный гипогонадизм

Содержание:

Определение
Причины
Симптомы
Диагностика
Профилактика

Определение

Гипергонадотропный гипогонадизм, связанный с задержкой полового развития, обычно бывает вызван нарушениями в количестве половых хромосом, т.е. синдром Клайнфелтера у мальчиков и синдром Тернера у девочек.

Причины

Причины гипергонадотропного гипогонадизма:

химиотерапия/лучевая терапия гонад;
травма/хирургия гонад;
аутоиммунная недостаточность гонад;
эпидемический паротит;
туберкулез;
гемохроматоз;
дефекты биосинтеза стероидов;
анорхизм/крипторхизм у мужчин;
синдром Клайнфелтера (47ХХY, мужской фенотип);
синдром Тернера (45X0, женский фенотип).

Симптомы

При обследовании необходимы история общего развития и оценка физического статуса с обязательным описанием предыдущих или текущих медицинских нарушений, социальных обстоятельств и семейного анамнеза. Необходимо подробно описать пропорции тела, состояние обоняния и стадию пубертата, а у мальчиков также наличие или отсутствие яичек в мошонке. Массу тела и рост на момент обследования нужно отмечать на перцентильных таблицах вместе с соответствующим ростом родителей. Чрезвычайно информативны предыдущие измерения роста в детстве, которые можно взять из школьных карт здоровья. Дети с конституциональной задержкой обычно всегда отстают в росте, но сохраняется нормальная скорость роста, соответствующая костному возрасту. Слабый линейный рост, т.е. скрещивание перцентилей, более вероятно связан с приобретенной патологией.

Диагностика

Ключевые измерения - содержание ЛГ и ФСГ, тестостерона (у мальчиков), эстрадиола (у девочек), полный анализ крови, определение функции почек, печени, щитовидной железы и антител целиакии. Хромосомный анализ проводят, если концентрации гонадотропинов увеличены. Если концентрации гонадотропинов низки, то дифференциальную диагностику проводят между конституциональной задержкой и гипогонадотропным гипогонадизмом. Рентгенограмму запястья можно сравнить с рядом стандартных снимков, чтобы определить костный возраст. Если анализы крови нормальны и у ребенка есть все клинические особенности конституциональной задержки роста, дальнейшие тесты могут не потребоваться. Если подозревают гипогонадотропный гипогонадизм, то необходимо получение изображения головного мозга и дальнейшие исследования.

Профилактика

У девочек можно индуцировать начало пубертата, используя низкие дозы эстрогенов внутрь (например, этинилэстрадиол по 2 мг. в сутки), а у мальчиков - используя тестостерон (например, смесь эфиров тестостерона, по 50 мг. в/м. каждый месяц). Более высокие дозы опасны ранним закрытием зон роста. Это лечение должно проводиться в клинике под контролем специалиста, где за динамикой полового развития и роста будут тщательно наблюдать. У детей с конституциональной задержкой такое лечение можно прекратить, когда установится эндогенный пубертат (обычно меньше, чем через год). У детей с гипогонадизмом лечение должно быть направлено на основную причину, вызывающую патологические изменения, которую следует полностью устранить, если это возможно. Если гипогонадизм стойкий, то во время пубертата дозы половых гормонов постепенно увеличивают до полных взрослых заместительных доз, когда развитие заканчивается.

Онлайн консультация врача

Специализация: Уролог

Задать вопрос

Борис:26.10.2015
Здравствуйте! Хотел бы проконсультироваться!У меня был епидидимит двухсторонний хронический, я его залечил! Потом начал проходить обследование ,мне Генетик поставил диагноз Аспермия а Уролог Азооспермия, спермограма у меня: спермотозоиды отсутствуют, три раза делал и один результат! Ингибин В у меня286.24 Норма 11.50-368.88! Кариотип 46,ХУ (норма) Данных за хромосому патологии нет! Анализ крови: ЛГ лютиотропин 2.14 норма, Пролактин ( мамотропин) 8.26 норма, Тестостерон загальний 19.03 норма. Фоликулостимолюючий гормон (фолитропин, ФСГ) 4.27 норма, УЗИ УЗ-ознаки паталогичних змин дослиджуваних органив не виявленно! Х-хроматин : 0/100..............(0-1)тоже нормальный! УЗИ придатка яичек я проходил последним, мне уролог сказал если нет проходимости то нужно дела пункцию, а УЗИ показало,что у меня есть проходимость, я так понимаю , что пункцию делать не надо, не имеет смысла уже???

Диагноз который Вам ставят говорит об отсутствии сперматозоидов в эякуляте. Определить что к этому привело: непроходимость путей или отсутствие производства сперматозоидов в яичках - даст ответ биопсия.