Тромбастения Гланцмана

Описание болезни

Тромбастения Гланцмана – наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в тромбоцитах, вторичным нарушением ретракции кровяного сгустка и часто удлиненным временем кровотечения при нормальном или слегка пониженном количестве тромбоцитов, наличием гигантских тромбоцитов; выделяют формы с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования.

Существует 3 типа тромбастении Гланцмана:

•   тип 1: тяжелый дефицит комплекса GPIIb-IIIa (<5% нормы);
•   тип 2: умеренный дефицит комплекса GPIIb-IIIa (10-20% нормы);
•   тип 3: вариант, при котором комплекс GPIIb-IIIa присутствует в нормальном или почти нормальном количестве, но функционально несостоятелен.

Тем не менее, корреляции между количеством GPIIb-IIIa на поверхности тромбоцитов и тяжестью клинических проявлений заболевания не существует.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Для тромбастении Гланцмана характерно возникновение гематом, кровотечений из слизистых и гиперменореи, а также тяжелых кровотечений в ответ на нормальные стимулы (например, хирургическое вмешательство или травму). Тип наследования преимущественно аутосомно-рецессивный; заболевание с одинаковой частотой встречается среди лиц обоего пола; тромбастения Гланцмана чаще регистрируется среди популяций, в которых распространены близкородственные браки. Клинические проявления наблюдаются с рождения, хотя течение может быть асимптоматическим до травмы или хирургической операции, что маскирует наличие заболевания. У гетерозигот симптомы заболевания обычно отсутствуют, но у них может наблюдаться тенденция к повышенной кровоточивости. Приобретенная форма тромбастении Гланцмана иногда ассоциируется со злокачественными системными заболеваниями, уремией и заболеваниями, сопровождающимися образованием аутоантител.

Лечение тромбастении Гланцмана

Стандартным лечением кровотечений у больных тромбастенией Гланцмана, а также профилактикой и купированием кровотечений во время операций, являются трансфузии тромбоконцентрата. Однако это может приводить к возникновению антител к GPIIb-IIIa и/или HLA. В результате этого трансфузии тромбоконцентрата перестают быть эффективным методом лечения, развивается рефрактерность. Другими методами остановки легких кровотечений являются компрессия, использование желатиновой губки или марли и антифибринолитических средств, таких как транексамовая кислота или тромбин местно.

Онлайн консультация врача

Специализация: Гематолог

Задать вопрос

Юлия :03.06.2015
Пол года назад перенесла вирусный энцефалит, не выходя с больницы начался тгв, пила ксарелто, ногу компрессию 2 степени. Сейчас не пью ксарелто 2 недели по рекомендации врача. Сдала анализы: Протромбин (по Квику) 94 % 78 - 142 % МНО 1.00 АЧТВ 35 сек 25.4 - 36.9 сек Фибриноген 3.0 г/л 2.0 - 4.0 г/л Тромбиновое время 15.3 сек 11.0 - 17.8 сек Антитромбин III 39 % 83 - 128 % D-димер 166 нг/мл 57 - 495.5 нг/мл Антитромбин три настолько занижен. Скажите пожалуйста, это ведь совсем не норма, мой лечащий врач сказала, что это нормально, если ничего не беспокоит? Может ли быть, что антитромбин угнетен из-за антикоагулянтный ксарелто? Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте. На данный момент причин для волнения нет. Нарушения связаны с перенесенным заболеванием и приемом некоторых препаратов.