Тромбастения

Описание болезни

Тромбастения – наследственное заболевание крови, проявляющееся в нарушении функции тромбоцитов, несмотря на то, что их количество в крови не изменено.

Причины тромбастении

Основная причина кровоточивости дефицит гликопротеинов IIb/IIIa мембран тромбоцитов. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов , связываясь с гликопротеидом Ib/IX , в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.
При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.

Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.

Симптомы тромбастении

Симптомы:

самопроизвольные кровотечения;
сильное увеличение времени, затрачиваемого на остановку кровотечений;
самопроизвольное появление гематом на теле и конечностях;
слизистые кровотечения (из носа и слизистых рта).

Диагностика тромбастении

Диагноз ставится на основании данных анамнеза, очного осмотра врача, гематологических исследований, возможно рентгена, ЭКГ, УЗИ.

Лечение тромбастении

Единственное лечение этих болезней - переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.

Онлайн консультация врача

Специализация: Гематолог

Задать вопрос

Юлия:20.11.2015
Добрый день! Помогите расшифровать результата анализа крови : гемоглобин 79(референсные значения 117-155), гематокрит 0,281 л/л(0,350-0,450), эритроциты 4,27 млн/мкл (3,80-5,10)-анизоцитоз смешанного типа-незначительный, гипохромия - умеренная, полихромазия - незначительная, пойкилоцитоз - незначительный, обнаружена базофильная пунктация эритроцитов - 1:1000, СОЭ (по Вестергрену) 25 мм/ч(реф.знач-менее 20). Девушка, 29 лет. Заранее спасибо.

Здравствуйте.Эти изменения характерны для остро наступившей анемии (у вас гипохромная анемия)вследствие,например,травм,ранений,кровотечений итд.,а так же при токсическом вохдействии свинца.