Тромбастения

Описание болезни

Тромбастения – наследственное заболевание крови, проявляющееся в нарушении функции тромбоцитов, несмотря на то, что их количество в крови не изменено.

Причины тромбастении

Основная причина кровоточивости дефицит гликопротеинов IIb/IIIa мембран тромбоцитов. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов , связываясь с гликопротеидом Ib/IX , в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.
При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.

Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.

Симптомы тромбастении

Симптомы:

• самопроизвольные кровотечения;
• сильное увеличение времени, затрачиваемого на остановку кровотечений;
• самопроизвольное появление гематом на теле и конечностях;
• слизистые кровотечения (из носа и слизистых рта).

Диагностика тромбастении

Диагноз  ставится на основании данных анамнеза, очного осмотра врача, гематологических исследований, возможно рентгена, ЭКГ, УЗИ.

Лечение тромбастении

Единственное лечение этих болезней - переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.