Тромбастения

Описание болезни

Тромбастения – наследственное заболевание крови, проявляющееся в нарушении функции тромбоцитов, несмотря на то, что их количество в крови не изменено.

Причины тромбастении

Основная причина кровоточивости дефицит гликопротеинов IIb/IIIa мембран тромбоцитов. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов , связываясь с гликопротеидом Ib/IX , в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.
При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.

Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.

Симптомы тромбастении

Симптомы:

самопроизвольные кровотечения;
сильное увеличение времени, затрачиваемого на остановку кровотечений;
самопроизвольное появление гематом на теле и конечностях;
слизистые кровотечения (из носа и слизистых рта).

Диагностика тромбастении

Диагноз ставится на основании данных анамнеза, очного осмотра врача, гематологических исследований, возможно рентгена, ЭКГ, УЗИ.

Лечение тромбастении

Единственное лечение этих болезней - переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.

Онлайн консультация врача

Специализация: Гематолог

Задать вопрос

Марина:15.10.2014
Спасибо, что отозвались. В ревмопробах повышен РФ - 55. Узи суставов в норме. По инфекциям - есть LgG и LgM к цитомегаловирусу, ожидаю результата на микоплазму, т.к. была царапина недели 3 назад на слизистой рта котом и формирование малоболезненной ранки, которая быстро зажила, но остался плотный стерженек на ее месте. Антитела LgG к ЦМВ были 9 лет назад, LgM было отрацательно. Возможна активация ЦМВ. Очередной визит к инфекционисту с дообследованием будет завтра. Может ли эта инфекция быть причиной лимфоцитоза, моноцитоза, высокого гемоглобина, субфебрилитета и ломоты в теле? Или вероятное заболевание крови все-таки может быть на первом месте. Спасибо.

Здравствуйте. Если у Вас в симптомах присущее увеличение лимфоузлов - можно говорить о наличии фелиноза (заболевание кошачьих царапин). Посетите инфекциониста со всеми результатами анализов, после чего будет сделан заключительный диагноз.