Нарушение половой дифференцировки
Генетический пол. Определяется в момент оплодотворения комбинацией половых хромосом. Чтобы определить генетический пол, исследуют кариотип: XX соответствует женскому полу, XY – мужскому. Ген SRY, кодирующий фактор развития яичка, находится на Y-хромосоме. Этот ген, который состоит примерно из 35 млн пар оснований, содержит ряд консервативных последовательностей, контролируют превращение недифференцированных эмбриональных половых желез в яички.
Определенную роль играют также аутосомальные гены, включая ген нефробластомы 1(WT1), который расположен в 11р 13. Патология этого гена отмечается при синдроме Дени-Дрэша (половы органы промежуточного типа и нефробластома). Подобные гены включают DAX1 (мутации вызывают XY дисгенезию гонад) и SF1. Такие аутосомальные гены также играют роль в сцепленных с полом аномалии ЦНС.
Гонадный пол. Определяется присутствием в биоптате тканей яичка, яичника или того и другого вместе тестис).
Дисгенезия гонад - гистологическое строение не соответствует ни яичку, ни яичнику.
Фенотипический пол:
- определяется строением наружных половых органов;
- наименее надежный диагностический признак;
- часто самый важный фактор для родителей и ребенка;
- строение наружных половых органов учитывают, принимая решение о поле воспитания.
Эндокринные факторы. Эндокринный статус обычно определяется гонадным полом и, в свою очередь, детерминирует фенотипический пол.
Яичко выделяет несколько гормонов:
- Клетки Лейдига (а также клетки полового бугорка) синтезируют тестостерон, которые станавливается 5-альфа-редуктазой в 5-дигидиротестостерон. Последний соединяется со специфическим рецептором в цитозоле, проходит через ядерную мембрану, соединяется с определенным участком генома и запускает транскрипцию. Под влиянием тестостерона вольфов проток превращается в придаток яичка, семенные пузырьки и предстательную железу.
- фактор регрессии мюллеровых протоков, который секретируют клетки Сертоли, подавляет развитие производных мюллеровых протоков: маточных труб, матки и верхней части влагалища;
- в отсутствие яичка самопроизвольно развиваются наружные половые органы женского также производные мюллеровых протоков;
- состояния, которые приводят к формированию наружных половых органов по промежуточному типу, разделяют на три категории: нарушения половой дифференцировки, недостаточная маскулинизация больного с гонадным мужским полом, избыточная маскулинизация при женском гонадном поле.
Психологические аспекты. Прежде считали, что половая самоидентификация происходит не ранее 18 мес. Современные экспериментальные и клинические данные свидетельствуют, что пол ребенка влияет на развитие паравентрикулярных ядер гипоталамуса еще во внутриутробном периоде.
Ребенку передается неуверенность родителей относительно его пола, что еще более осложняет ситуацию. В некоторых случаях половая самоидентификация развивается независимо от генетического или гонадного пола. Факторы, которые позволяют предсказать способность ребенка мириться со своим полом, изучены еще не полностью. Пристальное внимание уделяют вопросам и сомнениям, которые возникают у родителей и детей, а также подготовке к пубертатному периоду. Половое созревание, вызванное применением экзогенных гормонов, может восприниматься как болезнь.
Анатомические аспекты. В прошлом решающую роль в определении пола новорожденного играло присутствие полового члена. В наше время, учитывая концепцию эмбрионального развития гипоталамуса, врачи принимают решения не только по фенотипическим признакам. В прошлом больным с микропенией меняли пол на женский; теперь от этого отказались, так как длительные наблюдения показали, что у этих мужчин в зрелом возрасте, несмотря на укороченный половой член, половая функция нормальная. Если больную с врожденной гиперплазией коры надпочечников и пенисообразным клитором решили воспитывать как девочку, то необходима резекция клитора с сохранением иннервации. Более умеренные формы клиторомегалии успешно устраняют заместительной терапией глюкокортикоидами.
Добрый день хотел узнать о тесте здал анализ на DHEA-s пишет норма 1.0-4.2 а у меня 10.0
При каких заболеваниях возникает Нарушение половой дифференцировки:
К каким врачам обращаться, если возникает Нарушение половой дифференцировки:
К каким клиникам обращаться при Нарушение половой дифференцировки:
