Транслокация - симптомы болезней на med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Симптомы

Транслокация

Транслокация - перенос участка одной хромосомы на другую хромосому

Транслокация - перенос участка одной хромосомы на другую хромосому. Чаще всего в транслокацию вовлечены две хромосомы, но возможны перестройки с участием трех или более хромосом.

В отдельный класс выделяют так называемые робертсоновские транслокации, образующиеся вследствие разрыва и воссоединения двух акроцентрических хромосом в области центромеры. Если при обмене не происходит потери хромосомного материала, такие транслокации называют сбалансированными. Взаимный обмен участками двух разных гомологичных хромосом приводит к формированию реципрокной транслокации. Носительство в кариотипе реципрокных и робертсоновских транслокаций часто не сопровождается какими-либо клиническими признаками.

При несбалансированных транслокациях возникают фенотипические нарушения, связанные с дисбалансом числа копий участка хромосомы, вовлеченного в перестройку. В таком случае в кариотипе возникают сегментные анеуплоидии, представленные частичной моносомией или частичной трисомией по хромосомному региону, вовлеченному в транслокацию.

Вследствие того что при транслокациях формируется хромосома, представленная участками двух разных хромосом, прохождение такой перестроенной хромосомой мейотического деления имеет свои особенности. Так, в конъюгации принимает участие уже не одна, а две пары гомологичных хромосом. В ходе обмена формируется особая фигура, получившая название «транслокационный крест». Только один из шести возможных вариантов сегрегации хромосом, составляющих транслокационный крест, ведет к формированию сбалансированных гамет. В связи с этим у носителей хромосомных транслокаций высока вероятность нарушений мейоза и формирования несбалансированных и анеуплоидных гамет, что приводит к бесплодию или невынашиванию беременности.


Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения