Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Симптомы

Дупликация

Хромосомная мутация, представленная удвоением участка хромосомыДупликация - хромосомная мутация, представленная удвоением участка хромосомы.

Если он располагается непосредственно за исходной последовательностью, то такую дупликацию называют тандемной. Фенотипический эффект дупликаций связан с увеличением копийности генов, расположенных в регионе мутации. Так же как и при делеций, хромосома с дупликацией неспособна к нормальному взаимодействию с другим гомологом в ходе мейоза, что приводит к образованию петлевых структур и, как следствие, нарушениям сегрегации и формированию несбалансированных гамет.

При характеристике этого типа мутаций особого внимания заслуживают так называемые сегментные дупликации генома - повторяющиеся блоки хромосом с высокой (более 95%) степенью идентичности нуклеотидных последовательностей. Неаллельная гомологичная рекомбинация между ними приводит к формированию микроделеций и микроду-пликаций. В зависимости от размера вовлеченного региона эти перестройки приводят к развитию либо микроделеционных (микродупликационных) синдромов, либо моногенных заболеваний.


Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения