Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Симптомы

Мукополисахаридозы

МукополисахаридозыК этой группе расстройств метаболизма относят заболевания вследствие генетически обусловленной недостаточности ферментов, регулирующих обмен мукополисахаридов, так называемых гликозаминогликанов.

Эти нарушения метаболизма известны также болезней лизосомных накоплений, которые при ультрамикроскопическом исследовании выявляют внутриклеточные включения, окружаются одной тонкой оболочкой, а также обуславливают положительную реакцию кислой фосфатазы. Продукты расстройства метаболизма накапливаются в хряще, костях, коже, роговице глаза, сухожилии, кровеносных сосудах и клапанах сердца. Молекулы глюкозамина или галактозаменина, ацетилированные или сульфурированные, образуют полимеры гексуроновых кислот (глюкуроновой или индуроновой), имеющие названия сульфатов дерматан, гепаран или кератан. Эти три вещества выделяются частично с мочой, что следует учитывать при лабораторном исследовании с диагностической целью.

Огрубевшие черты лица больных были основанием для внедрения в западноевропейскую литературу термина «гаргоилизм», а изменения в костной системе и деформации приводят к уменьшению тела почти при всех синдромах этой группы. Степень тяжести признаков заболевания может варьировать в широких пределах, но течение болезни постоянно прогрессирует. В мозгу мукополисахариды могут накапливаться в околососудистых просторах, но более постоянно находятся включения липидов, конечно ганглиозидов, в цитоплазме нервных клеток.



Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения