Генетики раскрыли загадку эпилепсии - Med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Генетики раскрыли загадку эпилепсии
21.08.2013

Генетики раскрыли загадку эпилепсии

Эпилепсия - одно из самых древнейших и довольно распространенных заболеваний. Этот недуг относится к группе неврологических отклонений хронического типа, в результате которых проявляется склонность организма к судорожным приступам, отличающимся внезапностью и непредсказуемостью. Нынче стало известно, что эпилепсия может стать следствием 25-ти мутаций в шести генах, выполняющих ключевые обязанности. Эти изменения были обнаружены в генетическом материале детей, которые являются носителями тяжелой формы заболевания.

Новое открытие ученых не только в очередной раз доказало генетическую природу эпилепсии, но и заставило усомниться в наследственном факторе заболевания. Выяснилось, что эпилепсия – следствие мутаций, которые влияют на гены. Этот шаг сделало возможным появление новой методики - ExoME секвенирования, которую теперь с уверенностью можно назвать «революционной технологией».

ExoME с легкость определяет основные области, отвечающие за функциональность генома, а также выявляет мутации в них. Проще говоря, метод дает ответы на любые вопросы в области диагностики генетических отклонений, включая наисложнейшие.

Так, посредством секвенирования, автору методики Девиду Гольдштейн и его коллегам из Университета Дьюка, удалось выявить мутации ненаследуемого характера у более чем 250 детей. Соответственно, родители маленьких пациентов не были подвержены эпилепсии. Этот научный прецедент вошел в историю под названием Epilepsy 4000 (Epi4K).

До того было известно лишь, что эпилепсия приводит к ненормальной активности нейронов, отчего и начинается приступ. В качестве виновника заболевания ученые и ранее рассматривали гены, но связывали их с наследственными факторами.

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения
Статьи
Кардиология и сосудистые заболевания
Картирование деформации и способы его отражения
Картирование деформации и способы его отражения...
Картирования деформации - новая неинвазивная ультразвуковая методика и...
Практикующему врачу
Анестезия для установки ларингеальной маски
Анестезия для установки ларингеальной маски...
Для установки ларингеальной маски используют различные комбинации инду...
Заболевания суставов и опорно-двигательной системы
Скелет как резервуар кальция
Скелет как резервуар кальция...
В скелете содержится более 99% общего кальция организма. Кости приблиз...
Новые медицинские учреждения
  • Центр
  • Медери Центр здорового позвоночника и суставов
  • Клиника Олета
  • Медицинский центр «Відновлення»
  • Медицинский центр «Відновлення»
  • Больница Семейной Медицины
  • Kravchenko Medical Centre
  • Cтудия красоты INNA BILA
  • Центр ударно - волновой терапии, ортопеди и реабилитации Arthrolife под руководством проф. Головахи М.Л.
  • Центр лазерная эпиляция и косметология МедЭстет Винница