Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Генетики раскрыли загадку эпилепсии
21.08.2013

Генетики раскрыли загадку эпилепсии

Эпилепсия - одно из самых древнейших и довольно распространенных заболеваний. Этот недуг относится к группе неврологических отклонений хронического типа, в результате которых проявляется склонность организма к судорожным приступам, отличающимся внезапностью и непредсказуемостью. Нынче стало известно, что эпилепсия может стать следствием 25-ти мутаций в шести генах, выполняющих ключевые обязанности. Эти изменения были обнаружены в генетическом материале детей, которые являются носителями тяжелой формы заболевания.

Новое открытие ученых не только в очередной раз доказало генетическую природу эпилепсии, но и заставило усомниться в наследственном факторе заболевания. Выяснилось, что эпилепсия – следствие мутаций, которые влияют на гены. Этот шаг сделало возможным появление новой методики - ExoME секвенирования, которую теперь с уверенностью можно назвать «революционной технологией».

ExoME с легкость определяет основные области, отвечающие за функциональность генома, а также выявляет мутации в них. Проще говоря, метод дает ответы на любые вопросы в области диагностики генетических отклонений, включая наисложнейшие.

Так, посредством секвенирования, автору методики Девиду Гольдштейн и его коллегам из Университета Дьюка, удалось выявить мутации ненаследуемого характера у более чем 250 детей. Соответственно, родители маленьких пациентов не были подвержены эпилепсии. Этот научный прецедент вошел в историю под названием Epilepsy 4000 (Epi4K).

До того было известно лишь, что эпилепсия приводит к ненормальной активности нейронов, отчего и начинается приступ. В качестве виновника заболевания ученые и ранее рассматривали гены, но связывали их с наследственными факторами.

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения
Статьи
Онкология
Общее о лейкозах
Общее о лейкозах...
В структуре онкологической заболеваемости населения многих стран злока...
Практикующему врачу
Как сказать пациенту «нет»
Как сказать пациенту «нет»...
Нередки ситуации, когда от врача требуют заведомо невыполнимого или пр...
Онкология
Частота встречаемости рака желудка
Частота встречаемости рака желудка...
Одной из основных проблем современной медицины является распознавание ...
Новые медицинские учреждения
  • Kravchenko Medical Centre
  • Cтудия красоты INNA BILA
  • Центр ударно - волновой терапии, ортопеди и реабилитации Arthrolife под руководством проф. Головахи М.Л.
  • Центр лазерная эпиляция и косметология МедЭстет Винница
  • Стоматологическая практика Гереги
  • Клиника ветеринарной медицины кафедры хирургии и акушерства
  • Государственное учреждение
  • Медтехника Ортосалон
  • Медичний центр  сучасних технологій «ВАШЕ ЗДОРОВ’Я», ПП