Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Генетики раскрыли загадку эпилепсии
21.08.2013

Генетики раскрыли загадку эпилепсии

Эпилепсия - одно из самых древнейших и довольно распространенных заболеваний. Этот недуг относится к группе неврологических отклонений хронического типа, в результате которых проявляется склонность организма к судорожным приступам, отличающимся внезапностью и непредсказуемостью. Нынче стало известно, что эпилепсия может стать следствием 25-ти мутаций в шести генах, выполняющих ключевые обязанности. Эти изменения были обнаружены в генетическом материале детей, которые являются носителями тяжелой формы заболевания.

Новое открытие ученых не только в очередной раз доказало генетическую природу эпилепсии, но и заставило усомниться в наследственном факторе заболевания. Выяснилось, что эпилепсия – следствие мутаций, которые влияют на гены. Этот шаг сделало возможным появление новой методики - ExoME секвенирования, которую теперь с уверенностью можно назвать «революционной технологией».

ExoME с легкость определяет основные области, отвечающие за функциональность генома, а также выявляет мутации в них. Проще говоря, метод дает ответы на любые вопросы в области диагностики генетических отклонений, включая наисложнейшие.

Так, посредством секвенирования, автору методики Девиду Гольдштейн и его коллегам из Университета Дьюка, удалось выявить мутации ненаследуемого характера у более чем 250 детей. Соответственно, родители маленьких пациентов не были подвержены эпилепсии. Этот научный прецедент вошел в историю под названием Epilepsy 4000 (Epi4K).

До того было известно лишь, что эпилепсия приводит к ненормальной активности нейронов, отчего и начинается приступ. В качестве виновника заболевания ученые и ранее рассматривали гены, но связывали их с наследственными факторами.

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения
Статьи
Медицинские праздники
День фармацевтического работника Украины
День фармацевтического работника Украины...
Более 350 тысяч человек, работников почти 5 тысяч фармакологических пр...
Стоматология
Кариес зубов: формы, клиника, тактика лечения
Кариес зубов: формы, клиника, тактика лечения...
Разные зубы подвержены развитию кариеса в неодинаковой степени. В пост...
Популярно-информационные статьи
Плацебо-эффект
Плацебо-эффект...
Термин «плацебо» (от лат. рlасеbо - нравиться) в последние несколько д...
Новые медицинские учреждения
  • Государственное учреждение
  • Медтехника Ортосалон
  • Медичний центр  сучасних технологій «ВАШЕ ЗДОРОВ’Я», ПП
  • Интернет-магазин
  • SKYDENT
  • «Аксимед» — Клиника современной неврологии
  • Студия красоты и развития
  • Алтес - Сумы
  • Мед Люкс Детокс