Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Талассемия

Описание болезни

Талассемия – группа генетических (передающихся по наследству) нарушений крови, которые имеют одну общую черту – недостаточное образование гемоглобина, белка, которые позволяет эритроцитам переносить кислород (и углекислый газ)

Существует 2 формы бета-талассемии: это малая и большая талассемия, также известная как анемия Кули.

Наиболее известный тип талассесмии – это бета-талассемия. При бета-талассемии происходит пониженное образование взрослого гемоглобина (гемоглобин А) – тип гемоглобина, появляющийся вскоре после рождения и существующий до смерти. Гемоглобин состоит из двух частей: гемо и глобина. Глобиновая часть гемоглобина А состоит из 4 полипептидных цепочек. Две из этих цепочек идентичны и обозначаются как альфа-цепочки. Две другие цепочки также идентичны друг другу, но различаются от цепочек альфа, и называются как бета-цепочки. У людей, болеющих бета-талассемией, отмечается нехватка или отсутствие бета-глобина.

Причины

Талассемия передается по наследству и вызвана генетическими нарушениями. По сути, это самое распространенное генетическое заболевание в мире. Поскольку талассемия передается генетически, родители могут передать это заболевание детям. Гены, вызывающие талассемию, рецессивно наследуются по аутосоме. Это означает, что у ребенка развивается талассемия только в том случае, если дефектный ген есть у обоих родителей.

Симптомы

Клиническая картина гомозиготной талассемии характеризуется тяжелой гипохромной анемией, резко выраженным анизоцитозом эритроцитов, наличием мишеневидных форм (вместо нормального просветления в центре определяется пятно гемоглобина, напоминающее мишень). Раннее начало гемопиза, сопровождающегося резкой гиперплазией костного мозга, ведет к грубым нарушениям лицевого черепа (квадратный, башенный череп, седловидный нос, нарушения прикуса, расположения зубов и т. п. ). Рано начавшаяся анемия обусловливает физическое и умственное недоразвитие ребенка. Отмечается небольшая желтушность (за счет непрямого билирубина). Селезенка увеличена. Рентгенологически определяются утолщение и своеобразное строение губчатого слоя костей свода черепа: "волосатая" структура. Больные подвержены инфекционным заболеваниям. При тяжелой анемии дети умирают на первом году жизни. Встречаются и менее тяжелые формы гомозиготной талассемии, когда больные доживают до зрелого возраста.

Диагностика

Люди с талассемией имеют небольшие по форме красные кровяные тельца, которые отличаются от размера нормальных красных телец. Диагноз малой и большой талассемий устанавливается (как и различается одна форма от другой) с помощью анализов, проводимых в клинике, а также при помощи молекулярных меди

Онлайн консультация врача
Специализация: Гематолог
Алёна:06.03.2015
Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Ребёнку 8 месяцев. Почти 2 недели болели, горло, насморк, температура 37.2 довольно долго. У нас врождёный стридор ларингомоляция, сейчас почти всё прошло. После роддома попали в боль и выписывались с такими анализами тромбоциты у нас были 644.0, нам было 11 дней. Больше анализы не сдавали. Сейчас сдали, вот результат Клинический анализ крови Гематокрит 31.1* % 32.0 - 40.0 Гемоглобин 10.9* г/дл 11.4 - 14.0 Эритроциты 4.02 млн/мкл 4.00 - 5.30 MCV (ср. объем эритр.) 77.4 фл 70.0 - 85.0 RDW (шир. распред.эритр)12.6 % 11.6 - 14.8 MCH (ср. содержаниеHb) 27.1 пг 25.0 - 30.0 МСHС (ср. конц. Hb вэр.) 35.0 г/дл 32.0 - 37.0 Тромбоциты 753* тыс/мкл 214 - 459 ПРОВЕРЕНО ПО МАЗКУ Лейкоциты 12.9 тыс/мкл 6.0 - 17.5 Палочкоядерные нейтрофилы 1 % 1 - 6 Сегментоядерные нейтрофилы 17 % 16 - 45 Нейтрофилы (общ.число) 18 % 17.0 - 51.0 Лимфоциты 66 % 45.0 - 70.0 Моноциты 10 % 4.0 - 10.0 Эозинофилы 5 % 1.0 - 5.0 Базофилы 1 % < 1.0 СОЭ (по Панченкову) 2 мм/ч < 12 Первый столбик наш результат, второй нормы. Педиатр к гематологу нас не направила. Выписала мальтофер 10 кап. 1р./д. 30 дней и пересдать анализы. Сказала что ничего страшного. Дочь на ГВ воду не пьёт.
Здравствуйте. У ребенка наблюдается железодефицитная анемия. Если нет дополнительных заболеваний в организме и нарушений поведения ребенка, необходимо пройти назначенное лечение врачом.
Ермоленко  Алексей
С уважением, Ермоленко Алексей

К каким врачам обращаться, если возникает Талассемия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения