Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Талассемия

Описание болезни

Талассемия – группа генетических (передающихся по наследству) нарушений крови, которые имеют одну общую черту – недостаточное образование гемоглобина, белка, которые позволяет эритроцитам переносить кислород (и углекислый газ)

Существует 2 формы бета-талассемии: это малая и большая талассемия, также известная как анемия Кули.

Наиболее известный тип талассесмии – это бета-талассемия. При бета-талассемии происходит пониженное образование взрослого гемоглобина (гемоглобин А) – тип гемоглобина, появляющийся вскоре после рождения и существующий до смерти. Гемоглобин состоит из двух частей: гемо и глобина. Глобиновая часть гемоглобина А состоит из 4 полипептидных цепочек. Две из этих цепочек идентичны и обозначаются как альфа-цепочки. Две другие цепочки также идентичны друг другу, но различаются от цепочек альфа, и называются как бета-цепочки. У людей, болеющих бета-талассемией, отмечается нехватка или отсутствие бета-глобина.

Причины

Талассемия передается по наследству и вызвана генетическими нарушениями. По сути, это самое распространенное генетическое заболевание в мире. Поскольку талассемия передается генетически, родители могут передать это заболевание детям. Гены, вызывающие талассемию, рецессивно наследуются по аутосоме. Это означает, что у ребенка развивается талассемия только в том случае, если дефектный ген есть у обоих родителей.

Симптомы

Клиническая картина гомозиготной талассемии характеризуется тяжелой гипохромной анемией, резко выраженным анизоцитозом эритроцитов, наличием мишеневидных форм (вместо нормального просветления в центре определяется пятно гемоглобина, напоминающее мишень). Раннее начало гемопиза, сопровождающегося резкой гиперплазией костного мозга, ведет к грубым нарушениям лицевого черепа (квадратный, башенный череп, седловидный нос, нарушения прикуса, расположения зубов и т. п. ). Рано начавшаяся анемия обусловливает физическое и умственное недоразвитие ребенка. Отмечается небольшая желтушность (за счет непрямого билирубина). Селезенка увеличена. Рентгенологически определяются утолщение и своеобразное строение губчатого слоя костей свода черепа: "волосатая" структура. Больные подвержены инфекционным заболеваниям. При тяжелой анемии дети умирают на первом году жизни. Встречаются и менее тяжелые формы гомозиготной талассемии, когда больные доживают до зрелого возраста.

Диагностика

Люди с талассемией имеют небольшие по форме красные кровяные тельца, которые отличаются от размера нормальных красных телец. Диагноз малой и большой талассемий устанавливается (как и различается одна форма от другой) с помощью анализов, проводимых в клинике, а также при помощи молекулярных меди

Онлайн консультация врача
Специализация: Гематолог
Анна:14.04.2014
Здравствуйте! подскажите пожалуйста что может означать такие анализы крови, постоянное воспаление или это такая особенность?Всю голову себе уже сломала, думаешь как всегда, самое худшее ,врачи толком ничего не говорят=( дочке 2 года 8 месяцев. Начиная с года. а может и раньше сдвиг в лейкоцитарной формуле Для примера: 3мес: п/я-3;с/я-45; э-9; л- 38; м-5 - ребенок здоровый 5мес: п/я-1;с/я-53; э-5; л- 31; м-10 10мес:п/я-0;с/я-54; э-9; л- 31; м-6 - ребенок здоровый, беспокоила аллергия 1год: п/я-1;с/я-49; э-4; л- 43; м-3 - ребенок здоровый 1год 2 мес:п/я-0;с/я-71; э-3; л- 25; м-1 1год5мес:п/я-1;с/я-61; э-4; л- 27; м-7 1год 9мес:п/я-0;с/я-64; э-1; л- 28; м-7 - ребенок здоровый 2года 5 мес: п/я-2;с/я-63; э-3; л- 26; м-6 - сдавали перед д/с. ребенок был здоровый 2года 8мес: п/я-18;с/я-65; э-0; л- 13; м-4, - лежали в больнице, трахеобронхит - единственный анализ когда повышены СОЭ через 3 недели: п/я-1;с/я-67; э-0; л- 27; м-5 - у ребенка никаких признаков болезни до анализа более 2 недель. Все остальные показатели в норме. Единственное ,хотелось бы добавить, что ребенок часто болеет, раз в месяц легкая простуда обязательно, бывает и не легкая.За все время лечились антибиотиками более 5 раз точно, хотя, если я правильно понимаю, оправданны были они только тогда когда мы лежали в больнице?если это важно. анализ сдаем постоянно в одной и той же лаборатории. Спасибо!
Здравствуйте. Вам необходимо очно посетить гематолога для осмотра ребенка и изучения детально показателей.
Ермоленко  Алексей
С уважением, Ермоленко Алексей

К каким врачам обращаться, если возникает Талассемия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения