Талассемия - med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Талассемия

Описание болезни

Талассемия – группа генетических (передающихся по наследству) нарушений крови, которые имеют одну общую черту – недостаточное образование гемоглобина, белка, которые позволяет эритроцитам переносить кислород (и углекислый газ)

Существует 2 формы бета-талассемии: это малая и большая талассемия, также известная как анемия Кули.

Наиболее известный тип талассесмии – это бета-талассемия. При бета-талассемии происходит пониженное образование взрослого гемоглобина (гемоглобин А) – тип гемоглобина, появляющийся вскоре после рождения и существующий до смерти. Гемоглобин состоит из двух частей: гемо и глобина. Глобиновая часть гемоглобина А состоит из 4 полипептидных цепочек. Две из этих цепочек идентичны и обозначаются как альфа-цепочки. Две другие цепочки также идентичны друг другу, но различаются от цепочек альфа, и называются как бета-цепочки. У людей, болеющих бета-талассемией, отмечается нехватка или отсутствие бета-глобина.

Причины

Талассемия передается по наследству и вызвана генетическими нарушениями. По сути, это самое распространенное генетическое заболевание в мире. Поскольку талассемия передается генетически, родители могут передать это заболевание детям. Гены, вызывающие талассемию, рецессивно наследуются по аутосоме. Это означает, что у ребенка развивается талассемия только в том случае, если дефектный ген есть у обоих родителей.

Симптомы

Клиническая картина гомозиготной талассемии характеризуется тяжелой гипохромной анемией, резко выраженным анизоцитозом эритроцитов, наличием мишеневидных форм (вместо нормального просветления в центре определяется пятно гемоглобина, напоминающее мишень). Раннее начало гемопиза, сопровождающегося резкой гиперплазией костного мозга, ведет к грубым нарушениям лицевого черепа (квадратный, башенный череп, седловидный нос, нарушения прикуса, расположения зубов и т. п. ). Рано начавшаяся анемия обусловливает физическое и умственное недоразвитие ребенка. Отмечается небольшая желтушность (за счет непрямого билирубина). Селезенка увеличена. Рентгенологически определяются утолщение и своеобразное строение губчатого слоя костей свода черепа: "волосатая" структура. Больные подвержены инфекционным заболеваниям. При тяжелой анемии дети умирают на первом году жизни. Встречаются и менее тяжелые формы гомозиготной талассемии, когда больные доживают до зрелого возраста.

Диагностика

Люди с талассемией имеют небольшие по форме красные кровяные тельца, которые отличаются от размера нормальных красных телец. Диагноз малой и большой талассемий устанавливается (как и различается одна форма от другой) с помощью анализов, проводимых в клинике, а также при помощи молекулярных меди

Онлайн консультация врача
Специализация: Гематолог
Александра:22.10.2014
Добрый день! Мне 42 года, беременность 24 недели. Первые три заканчивались ЗБ на сроке 6-7 недель. Анализы на данный момент следующие: - Полиморфизм Arg353Gin (10976 G->A) коагуляционного фактора VII (F7)- гетерозигота - Полиморфизм lleMet (66 a-g) мутация редуктазы метининсинтетазы - патологическая (мутантная) гомозигота - Полиморфизм Asp919Gly мутация метининсинтетазы -гетерозигота - Полиморфизм 675 5G/4G мутация ингибитора активатора плазминогена (PAl) 1-гетерозигота, остальные показатели нормальные гомозиготы. Коагулограмма: -ПТВ 12,6 сек (норма 9,4-12,5) -МНО 1,22 Ед (норма 2,00-4,00) -Фибриноген 4,2 г/л (норма 2,0-3,9) -Д-димер 468,00 нг/мл (норма 0,00-232,00) -Гомоцистеин 6,19 (норма 4,44-13,56). В начале беременности гомоцистеин был повышен, после принятия фолиевой кислоты пришел к последнему показателю. Какие рекомендации Вы можете дать? С уважением.
Здравствуйте. Изменения в показателях свидетельствуют о возможном повышении свертываемости крови. Показана очная консультация в гематолога.
Ермоленко  Алексей
С уважением, Ермоленко Алексей

К каким врачам обращаться, если возникает Талассемия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения