Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Талассемия

Описание болезни

Талассемия – группа генетических (передающихся по наследству) нарушений крови, которые имеют одну общую черту – недостаточное образование гемоглобина, белка, которые позволяет эритроцитам переносить кислород (и углекислый газ)

Существует 2 формы бета-талассемии: это малая и большая талассемия, также известная как анемия Кули.

Наиболее известный тип талассесмии – это бета-талассемия. При бета-талассемии происходит пониженное образование взрослого гемоглобина (гемоглобин А) – тип гемоглобина, появляющийся вскоре после рождения и существующий до смерти. Гемоглобин состоит из двух частей: гемо и глобина. Глобиновая часть гемоглобина А состоит из 4 полипептидных цепочек. Две из этих цепочек идентичны и обозначаются как альфа-цепочки. Две другие цепочки также идентичны друг другу, но различаются от цепочек альфа, и называются как бета-цепочки. У людей, болеющих бета-талассемией, отмечается нехватка или отсутствие бета-глобина.

Причины

Талассемия передается по наследству и вызвана генетическими нарушениями. По сути, это самое распространенное генетическое заболевание в мире. Поскольку талассемия передается генетически, родители могут передать это заболевание детям. Гены, вызывающие талассемию, рецессивно наследуются по аутосоме. Это означает, что у ребенка развивается талассемия только в том случае, если дефектный ген есть у обоих родителей.

Симптомы

Клиническая картина гомозиготной талассемии характеризуется тяжелой гипохромной анемией, резко выраженным анизоцитозом эритроцитов, наличием мишеневидных форм (вместо нормального просветления в центре определяется пятно гемоглобина, напоминающее мишень). Раннее начало гемопиза, сопровождающегося резкой гиперплазией костного мозга, ведет к грубым нарушениям лицевого черепа (квадратный, башенный череп, седловидный нос, нарушения прикуса, расположения зубов и т. п. ). Рано начавшаяся анемия обусловливает физическое и умственное недоразвитие ребенка. Отмечается небольшая желтушность (за счет непрямого билирубина). Селезенка увеличена. Рентгенологически определяются утолщение и своеобразное строение губчатого слоя костей свода черепа: "волосатая" структура. Больные подвержены инфекционным заболеваниям. При тяжелой анемии дети умирают на первом году жизни. Встречаются и менее тяжелые формы гомозиготной талассемии, когда больные доживают до зрелого возраста.

Диагностика

Люди с талассемией имеют небольшие по форме красные кровяные тельца, которые отличаются от размера нормальных красных телец. Диагноз малой и большой талассемий устанавливается (как и различается одна форма от другой) с помощью анализов, проводимых в клинике, а также при помощи молекулярных меди

Онлайн консультация врача
Специализация: Гематолог
Лілія:16.10.2016
Здравствуйте, У меня первая Б закончила замершей, причины неизвестны. Но я подозреваю что причина в густой крови так как очень немели руки и лицо когда плод замер. Я сдавала анализы перед второй Б , коагулограмму и все что ниже. Все в границах нормы. Сразу как узнала что беременна в первый день задержки сдала все тоже самое. Анализы вроде тоже в норме но я беспокоюсь может я рано сдала( только первый день задержки) слышала что часто у женщин свертывается кровь именно во время беременности но со временем. Беспокоюсь чтобы не повторилось. Есть повод для беспокойств? Или стоить ещё раз сдать анализы? У меня сейчас 6 неделя беременности. Иногда немеют руки. Гомоцистеїн- 4,49 umol/L грань нормы-(5,0-12.0) АЧТЧ, АРТГ- 38,5 s - нормы (25-43) Потромбиновое время 13,8 s -нормы (11-15) Потромбиновый индекс 89,8 %-нормы (80,0-120,0) Общий фибриноген 3,55 g/l - нормы ( 2,0-4,0) INR (международное отношение..) 1,13-норма (0,8-1,2) Время рекальцификаци 116 s- нормы (60-120) Гематокрит 40,6 % -нормы (35-45) Тромботест 4 фаза Phase нормы (3-6) (перед Бер. Была 6 фаза) Этаноловый тест и фибриноген B -отрицательны. D-dimers <100 ng/ml норма <500 Вовчаковый антик. 1.00- нормы 0,8-1.2 нормальные показатели.

К каким врачам обращаться, если возникает Талассемия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения