Талассемия - med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Талассемия

Описание болезни

Талассемия – группа генетических (передающихся по наследству) нарушений крови, которые имеют одну общую черту – недостаточное образование гемоглобина, белка, которые позволяет эритроцитам переносить кислород (и углекислый газ)

Существует 2 формы бета-талассемии: это малая и большая талассемия, также известная как анемия Кули.

Наиболее известный тип талассесмии – это бета-талассемия. При бета-талассемии происходит пониженное образование взрослого гемоглобина (гемоглобин А) – тип гемоглобина, появляющийся вскоре после рождения и существующий до смерти. Гемоглобин состоит из двух частей: гемо и глобина. Глобиновая часть гемоглобина А состоит из 4 полипептидных цепочек. Две из этих цепочек идентичны и обозначаются как альфа-цепочки. Две другие цепочки также идентичны друг другу, но различаются от цепочек альфа, и называются как бета-цепочки. У людей, болеющих бета-талассемией, отмечается нехватка или отсутствие бета-глобина.

Причины

Талассемия передается по наследству и вызвана генетическими нарушениями. По сути, это самое распространенное генетическое заболевание в мире. Поскольку талассемия передается генетически, родители могут передать это заболевание детям. Гены, вызывающие талассемию, рецессивно наследуются по аутосоме. Это означает, что у ребенка развивается талассемия только в том случае, если дефектный ген есть у обоих родителей.

Симптомы

Клиническая картина гомозиготной талассемии характеризуется тяжелой гипохромной анемией, резко выраженным анизоцитозом эритроцитов, наличием мишеневидных форм (вместо нормального просветления в центре определяется пятно гемоглобина, напоминающее мишень). Раннее начало гемопиза, сопровождающегося резкой гиперплазией костного мозга, ведет к грубым нарушениям лицевого черепа (квадратный, башенный череп, седловидный нос, нарушения прикуса, расположения зубов и т. п. ). Рано начавшаяся анемия обусловливает физическое и умственное недоразвитие ребенка. Отмечается небольшая желтушность (за счет непрямого билирубина). Селезенка увеличена. Рентгенологически определяются утолщение и своеобразное строение губчатого слоя костей свода черепа: "волосатая" структура. Больные подвержены инфекционным заболеваниям. При тяжелой анемии дети умирают на первом году жизни. Встречаются и менее тяжелые формы гомозиготной талассемии, когда больные доживают до зрелого возраста.

Диагностика

Люди с талассемией имеют небольшие по форме красные кровяные тельца, которые отличаются от размера нормальных красных телец. Диагноз малой и большой талассемий устанавливается (как и различается одна форма от другой) с помощью анализов, проводимых в клинике, а также при помощи молекулярных меди

Онлайн консультация врача
Специализация: Гематолог
Антонина:21.02.2014
Здравствуйте! Ребенку 3,5 месяца, хотим поставить плановую прививку. Врач в поликлинике в обследовании перед прививкой отказал (анализы мочи и крови). Пошли сами сдали платно. Анализ мочи в норме. Но анализ крови далек от идеала. Объясните, пожалуйста, о чем говорят показатели и к кому дальше обращаться если это необходимо. Тромбоциты 485 (норма 180-400) Средний объем тромбоцита 7,3 ( норма 7,2-11) СОЭ 2 (норма 4-8) Палочкоядерные нейтрофилы 1 (1-6) Эозинофилы 8 (0,5-7) Лимфоциты 63 (18-40) Остальные показатели в норме, но напишу для ясности картины Лейкоциты 8,7 Эритроциты 3,96 Средний объем эритроцита 82,5 Среднее содержание гемоглобина в 1 эритроците 29,2 Средняя концентрация гемоглобина в эритроците 355 Гемоглобин 116 Гематокрит 32,6 Тромбокрит 0,354 Сегментоядерные нейтрофилы 20 Базофилы 0 Моноциты 0 Миелоциты 0 Метамиелоциты 0 Средние лейкоциты 9,9 Гранулоциты 28,7 Лимфоциты (прибор) 61,4% Лимфоциты (прибор) 5,3 Средние лейкоциты 0,9 Гранулоциты 2,5 Заранее спасибо!
Добрый день. Результаты анализов указывают на незначительные отклонения в показателях, которые могут свидетельствовать о наличии аллергических процессов в организме или обезвоживании.
Ермоленко Ирина Алексеевна

К каким врачам обращаться, если возникает Талассемия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения