Синдром Жильбера
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Жильбера

Симптом ЖильбераСодержание:

Определение

Синдром Жильбера является состоянием, при котором деятельность печени, необходимая для утилизации билирубина (химического вещества, которое является результатом нормального распада гемоглобина в красных кровяных клетках) является ненормальной. Такое состояние также называют конституционным нарушением функции печени или семейной негемолитической желтухой. При  синдроме Жильбера уровень билирубина в крови очень высокий, особенно после голода или обезвоживания. Билирубин проходит через кровь в печень. Обычно ферменты в клетках печени, разрушают билирубин и удаляют его из крови. Билирубин переходит из печени в кишечник с желчью. Затем выводится в стуле. Небольшое количество билирубина остается в крови. Синдром Жильбера встречается в 1 из 20 человек.

Причины

Синдром Жильбера вызван унаследованной мутацией гена. Синдром Жильбера является врожденным явлением и может не проявляться в  течение многих лет. Синдром Жильбера часто обнаруживают случайно, например, при  анализе крови, который показывает повышение уровня билирубина.

Синдром Жильбера вызван наличием двух аномальных генов, унаследованных от обоих родителей. Ген контролирует фермент, который помогает разрушать билирубин в печени. Когда ген неэффективный, в крови накапливается избыточное количество билирубина.

Симптомы

Синдром Жильбера обычно диагностируется в возрасте от 15 до 30 лет. Обычно симптомы слабовыраженные. У 30%  пациентов заболевания протекает без каких-либо симптомов.

Основным признаком синдрома Жильбера являются: желтоватый цвет (желтуха) кожи и белков глаз. Это вызвано слегка повышенным уровнем билирубина в крови. Некоторые условия и ситуации, могут увеличить уровень билирубина, и тем самым желтуху, у людей с синдромом Жильбера. Они включают в себя:

  • болезни, такие как простуда или грипп;Симптомы синдрома Жильбера
  • очень низкокалорийная диета;
  • обезвоживание;
  • менструация;
  • стресс;
  • серьезные физические нагрузки;
  • недостаток сна.

При устранении этих условий желтуха проходит.

Другие симптомы синдрома Жильбера включают в себя: усталость, легкую  слабость, не сильную боль в животе, особенно в верхней части живота, легкую тошноту, иногда рвоту, тяжелую потерю аппетита, непереносимость жирной еды, головокружение, синдром раздраженной толстой кишки, сложности с концентрацией внимания или решением привычных задач, раздражительность, беспокойство, тремор, холодные руки и ноги, металлический вкус во рту, увеличение лимфатических узлов и т.п..

Эти симптомы могут присутствовать у пациентов с синдромом Жильбера, независимо от наличия или отсутствия желтухи.

Диагностика

Наличие синдрома Жильбера часто обнаруживается случайно, либо в результате:

  • анализа крови и определения повышенного уровня билирубина;
  • желтухи без каких-либо очевидных причин.

При медицинском осмотре учитываются симптомы заболевания печени, такие как боль в животе или темный цвет мочи. Может понадобиться анализ крови, чтобы исключить проблемы с печенью, которые могут вызвать повышение уровня билирубина. Общие анализы крови включают в себя:

  • тест на билирубин;
  • клинический анализ крови;
  • анализы функций печени.

Сочетание нормальной крови и функции печени и повышение уровня билирубина является показателем синдрома Жильбера. Для постановки диагноза этих методов исследования чаще всего достаточно. Очень редко могут понадобиться другие тесты, такие как биопсия печени, чтобы исключить заболевания печени, если диагноз вызывает сомнения. Может также быть предложено генетическое тестирование.

Несмотря на то, что это заболевание от рождения, синдром Жильбера, как правило, незаметный до полового созревания или позже, так как производство билирубина увеличивается в период полового созревания. Это чаще всего диагностируется у мужчин.

Профилактика

Синдром Жильбера является врожденным явлением и предотвратить его практически невозможно. Однако, вы можете предотвратить симптомы, избегая следующих факторов:

Люди с синдромом Жильбера могут нормально вести здоровый образ жизни. Небольшая желтуха может повторяться время от времени на короткий период, но обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем.

Главный вывод - синдром Жильбера действительно является мягкой аномалией. Это на самом деле не "болезнь" и обычно не вызывает проблем.



Онлайн консультация врача
Специализация: Инфекционист
Наталья:02.07.2016
Здравствуйте! Беспокоит постоянное стекание слизи из носа в рот уже 1,5 года. Обошла всех лоров в городе, ничем вылечить меня не могли. Назначали и антибиотики и физио, лазеры и пшикалки и промывания и ингаляции всякие разные, ничего не давало даже облегчения. Пошло осложнение на горло уже. Поставили хронический вазомоторный ринит и тонзиллит. Потом стали уже образовываться всякие шишки и на миндалинах и на задней стенке. И лакуны деформировались, превратились в большие дыры, из них постоянно желтый гной, особенно при легком нажатии на миндалину, со всех дырок он вылезает, постоянный гнилостный запах во рту и вкус гноя. Пугает шишка на задней стенке, она увеличивается потихоньку. Стала постоянная температура 37,2-37,5, слабость, вялость, сонливость, кашляю соплями. Внутри носа всё болит(как околоносовые пазухи внутри где то). Лоры смотрели, снимки нормальные, эндоскопом всё нормально, полипов нет, образований нет, только слизистая увеличенная и синяя. Сказали надо слизистую подрезать, тогда всё нормально будет. На операцию так сразу побоялась идти, пошла сама провериться на аллергию, к аллергологу-иммунологу. Аллергии ни на что нет, нашли активный Вирус Эпштейна Барра в хронической форме, Цитомегаловирус не активный, стафилококки (в носу эпидермальный - 10 в 4степени, во рту золотистый 10 во 2степени) и стрептококки (антистрептолизин О - 290, при норме 200). Иммуноглобулин Е общий - 0,6 всего (при норме до 100). Риноцитограмма - Эозинофилы - 43%. Назначили лечение(Таваник и Имунофан в уколах, далее Изопринозин в 2 курса с разывом в месяц по 10 дней, Цыгапан, Нормофлорин), уже оно подходит к концу, а облегчения опять ни капельки(( Иммунолог поставила диагноз: Хроническая герпесвирусная инфекция смешанного типа (Цитомегаловирус, Вирус Эпшейна Барра). Вирус Эпштейна Барра активный. Сказала что течет из за этого. Плюс к вирусу присоединилась уже бактериальная флора (стафилококки, стрептококки). Как это всё можно вылечить? Уже руки опускаются(( Помогите пожалуйста!

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Жильбера:

Татьяна
10.02.2014

Скажите пожалуйста, в результате исследования образца ДНК в промоторной области гена UGT1,зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в обеих гомологичных хромосомах, что приводит к снижению функциональной активности белка UDP-глюкуронилтрансферазы 1. Говорит ли это о подтверждении синдрома Жильберна?

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения