Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.
Болезни

Синдром Жильбера

Симптом ЖильбераСодержание:

Определение

Синдром Жильбера является состоянием, при котором деятельность печени, необходимая для утилизации билирубина (химического вещества, которое является результатом нормального распада гемоглобина в красных кровяных клетках) является ненормальной. Такое состояние также называют конституционным нарушением функции печени или семейной негемолитической желтухой. При  синдроме Жильбера уровень билирубина в крови очень высокий, особенно после голода или обезвоживания. Билирубин проходит через кровь в печень. Обычно ферменты в клетках печени, разрушают билирубин и удаляют его из крови. Билирубин переходит из печени в кишечник с желчью. Затем выводится в стуле. Небольшое количество билирубина остается в крови. Синдром Жильбера встречается в 1 из 20 человек.

Причины

Синдром Жильбера вызван унаследованной мутацией гена. Синдром Жильбера является врожденным явлением и может не проявляться в  течение многих лет. Синдром Жильбера часто обнаруживают случайно, например, при  анализе крови, который показывает повышение уровня билирубина.

Синдром Жильбера вызван наличием двух аномальных генов, унаследованных от обоих родителей. Ген контролирует фермент, который помогает разрушать билирубин в печени. Когда ген неэффективный, в крови накапливается избыточное количество билирубина.

Симптомы

Синдром Жильбера обычно диагностируется в возрасте от 15 до 30 лет. Обычно симптомы слабовыраженные. У 30%  пациентов заболевания протекает без каких-либо симптомов.

Основным признаком синдрома Жильбера являются: желтоватый цвет (желтуха) кожи и белков глаз. Это вызвано слегка повышенным уровнем билирубина в крови. Некоторые условия и ситуации, могут увеличить уровень билирубина, и тем самым желтуху, у людей с синдромом Жильбера. Они включают в себя:

  • болезни, такие как простуда или грипп;Симптомы синдрома Жильбера
  • очень низкокалорийная диета;
  • обезвоживание;
  • менструация;
  • стресс;
  • серьезные физические нагрузки;
  • недостаток сна.

При устранении этих условий желтуха проходит.

Другие симптомы синдрома Жильбера включают в себя: усталость, легкую  слабость, не сильную боль в животе, особенно в верхней части живота, легкую тошноту, иногда рвоту, тяжелую потерю аппетита, непереносимость жирной еды, головокружение, синдром раздраженной толстой кишки, сложности с концентрацией внимания или решением привычных задач, раздражительность, беспокойство, тремор, холодные руки и ноги, металлический вкус во рту, увеличение лимфатических узлов и т.п..

Эти симптомы могут присутствовать у пациентов с синдромом Жильбера, независимо от наличия или отсутствия желтухи.

Диагностика

Наличие синдрома Жильбера часто обнаруживается случайно, либо в результате:

  • анализа крови и определения повышенного уровня билирубина;
  • желтухи без каких-либо очевидных причин.

При медицинском осмотре учитываются симптомы заболевания печени, такие как боль в животе или темный цвет мочи. Может понадобиться анализ крови, чтобы исключить проблемы с печенью, которые могут вызвать повышение уровня билирубина. Общие анализы крови включают в себя:

  • тест на билирубин;
  • клинический анализ крови;
  • анализы функций печени.

Сочетание нормальной крови и функции печени и повышение уровня билирубина является показателем синдрома Жильбера. Для постановки диагноза этих методов исследования чаще всего достаточно. Очень редко могут понадобиться другие тесты, такие как биопсия печени, чтобы исключить заболевания печени, если диагноз вызывает сомнения. Может также быть предложено генетическое тестирование.

Несмотря на то, что это заболевание от рождения, синдром Жильбера, как правило, незаметный до полового созревания или позже, так как производство билирубина увеличивается в период полового созревания. Это чаще всего диагностируется у мужчин.

Профилактика

Синдром Жильбера является врожденным явлением и предотвратить его практически невозможно. Однако, вы можете предотвратить симптомы, избегая следующих факторов:

Люди с синдромом Жильбера могут нормально вести здоровый образ жизни. Небольшая желтуха может повторяться время от времени на короткий период, но обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем.

Главный вывод - синдром Жильбера действительно является мягкой аномалией. Это на самом деле не "болезнь" и обычно не вызывает проблем.


Онлайн консультация врача
Специализация: Инфекционист
Natali:07.03.2014
Здраствуйте. У меня вот такая история: первая беременность замерла на 4 неделе. Нашли цитомегалавирус и гематому. Лечилась, снизили уровень ЦМВ. Через год забеременела. Опять на 4 неделе появились коричневые выделения. Назначили дюфастон, прогинова. Беременность сохранилась. Где-то на 10-11 неделе были бактерии в моче, назначили вильпрофен, которое не помогло, потом канефрон и нитроксолин. Еще у меня волчаночный антикоагулянт был выше нормы. Мне делали уколы фраксипарина в живот. В этом периоде была простуда без температуры. Вылез герпес на губе. Первое скрининговое узи было нормальным, был только тонус матки. И вот на втором узи на 20-ой неделе беременности поставили синдром Денди Уокера и рекомендавали прерывание. Я сдела прерывание беременности. С мужем сделали кариотипирование. У нас отклонений в кариотиопах нет, у мужа 46XY,у меня 46XX .Пожалуйста, скажите, что может быть причиной: антибиотики, грипп, герпес, цмв или генетика? Прошу ответить, дать совет, что делать в далнейшем, как планировать новую беременность, чтобы родить здорогово ребенка.Как бороться с ЦМВ? Прошу дать практические и полезные советы. Часто ли встречаются такые случаи в вашей практике и возможно ли родить здорогово ребенка, мне нужно знать правду, у меня есть шансы или нет. Надеюсь на вашу помощь.
Добрый день. Каждый из названых симптомов может повлиять на проблемы с вынашиванием ребенка. Вам необходимо обратится в медицинское заведение репродуктивной медицины для более детального исследования и проведения соответствующего лечения перед зачатием ребенка.
Невьянцев Тимофей Сергеевич
Здравствуйте. Вам необходимо сдать анализ на гемостаз, анализ мазка на скрытые инфекции.
Евсикова Александра Ивановна

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Жильбера:

Татьяна
10.02.2014

Скажите пожалуйста, в результате исследования образца ДНК в промоторной области гена UGT1,зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в обеих гомологичных хромосомах, что приводит к снижению функциональной активности белка UDP-глюкуронилтрансферазы 1. Говорит ли это о подтверждении синдрома Жильберна?

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения