Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Блума

Описание болезни

Синдром Блума – редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста.

Причины синдрома Блума

Заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным геном. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола.

Симптомы синдрома Блума

Главными признаками заболевания являются эритема лица и карликовый рост. Эритема развивается в грудном или раннем детском возрасте в виде пятен или бляшек, весьма напоминающих красную волчанку. Чаще они группируются в виде бабочки на носу и щеках, но могут появляться на веках, лбу и ушных раковинах, а иногда на тыле кистей и предплечий. Поверхность их слегка шелушится.

Обычно после воздействия солнечных лучей наблюдается экзацербация высыпаний, а также появление пузырей, кровотечения и корочек на губах.

Диагностика синдрома Блума

Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патоло¬гии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.

Лечение синдрома Блума

Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания рекомендуется избегать кровнородственных браков.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
мария:25.04.2016
добрый день! хотелось бы узнать результаты первого скрининга. Возраст - 24 года, беременность - первая. Срок беремености - 11+2 КТР в мм - 47 MoM шейной складки - 1,48 Носовая кость - Визуализируется PAPP-A - 1,12 mIU/ml 0,49 fb-hCG 23,2 mlU/ml 0,47 Возрастной риск - 1:942 Биохимический риск Т21 - 1:4782 Комбинированный риск на Трисомию 21 - 1:4301 Трисомия 13/18 +NT - 1:2987 Вычисленный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) 1:2987, что является низким значением риска Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже попрога отсечки,что является нормальным риском. После обработки результатов теста на Трисомию 21 (с NT) следует ожидать что среди 4301 женщин с такими данными, у одной будет плод с Трисомией 21 , и у 4300 женщин нормальная беременность. β-ХГЛ вільний (пренатальний розрахунок) - 23.2 PAPP-A (пренатальний розраху - 1.12

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Блума:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения