Синдром Блума - med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Блума

Описание болезни

Синдром Блума – редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста.

Причины синдрома Блума

Заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным геном. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола.

Симптомы синдрома Блума

Главными признаками заболевания являются эритема лица и карликовый рост. Эритема развивается в грудном или раннем детском возрасте в виде пятен или бляшек, весьма напоминающих красную волчанку. Чаще они группируются в виде бабочки на носу и щеках, но могут появляться на веках, лбу и ушных раковинах, а иногда на тыле кистей и предплечий. Поверхность их слегка шелушится.

Обычно после воздействия солнечных лучей наблюдается экзацербация высыпаний, а также появление пузырей, кровотечения и корочек на губах.

Диагностика синдрома Блума

Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патоло¬гии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.

Лечение синдрома Блума

Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания рекомендуется избегать кровнородственных браков.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Екатерина:21.01.2016
Прошла четверной тест беспокоит низкий результат общего хгч 0,14 мом, остальные результаты АФП 0,59 мом, свободный эстриол 0,6 мом, ингибин а 0,37 мом тоже чуть ниже нормы , при этом риски все низкие, подскажите пока не дойду до узи не смогу спать, может ли п ри моих результатах означать столь низкий хгч гибель плода? срок на день сдачи 17 недель ровно

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Блума:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения