Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Блума

Описание болезни

Синдром Блума – редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста.

Причины синдрома Блума

Заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным геном. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола.

Симптомы синдрома Блума

Главными признаками заболевания являются эритема лица и карликовый рост. Эритема развивается в грудном или раннем детском возрасте в виде пятен или бляшек, весьма напоминающих красную волчанку. Чаще они группируются в виде бабочки на носу и щеках, но могут появляться на веках, лбу и ушных раковинах, а иногда на тыле кистей и предплечий. Поверхность их слегка шелушится.

Обычно после воздействия солнечных лучей наблюдается экзацербация высыпаний, а также появление пузырей, кровотечения и корочек на губах.

Диагностика синдрома Блума

Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патоло¬гии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.

Лечение синдрома Блума

Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания рекомендуется избегать кровнородственных браков.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Валентина:02.07.2014
Добрый день. Расшифруйте пожалуйста результаты PRISCA-2: AFP 2.47 MoM, HCG 0.67 MoM, uE3 1.40 MoM. По УЗИ все в норме. Биохимический риск для Тр.21 - 1:6665, Возрастной риск (мне 34 года) - 1:452, Риск дефекта нервной трубки - 1:123, риск Тр.18<1:10000. Все данные ниже порога отсечки. Но учитывая возраст мужа (50 лет), гинеколог рекомендует встречу с генетиком. Генетик у нас 1 в области и сейчас отсутствует. Подскажите, есть ли повод для волнения?
Здравствуйте. На данный момент изменения незначительные, но необходимо следить за ростом АФП и при возможности посетите генетика или гематолога.
Ермоленко  Алексей
С уважением, Ермоленко Алексей

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Блума:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения