Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Блума

Описание болезни

Синдром Блума – редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста.

Причины синдрома Блума

Заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным геном. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола.

Симптомы синдрома Блума

Главными признаками заболевания являются эритема лица и карликовый рост. Эритема развивается в грудном или раннем детском возрасте в виде пятен или бляшек, весьма напоминающих красную волчанку. Чаще они группируются в виде бабочки на носу и щеках, но могут появляться на веках, лбу и ушных раковинах, а иногда на тыле кистей и предплечий. Поверхность их слегка шелушится.

Обычно после воздействия солнечных лучей наблюдается экзацербация высыпаний, а также появление пузырей, кровотечения и корочек на губах.

Диагностика синдрома Блума

Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патоло¬гии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.

Лечение синдрома Блума

Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания рекомендуется избегать кровнородственных браков.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Екатерина:04.10.2013
Здравствуйте, сегодня пульмонолог выписала направление на опред-ие хлоридов в потовой жидкости, и вот результаты-концентрация хлоридов 38ммоль/л. Нео-Галактоза4,36. Нео-ИРТ-3,53. Нео-17-ОН-прогестерон 43,21 (при норме до 30) , Нео-ТТГ-0,78. фку-0,18. Это анализ сына,ему 2 года! скажите 17-он-прогестерон превышен, что это значит?
Добрый день. Сам анализ, отдельно взятый, без клинических проявлений, данных УЗИ надпочечников и осмотра, не значит ничего. Он может что-то значить, если очный врач наблюдает характерные признаки. Анализы никогда не рассматриваются сами по себе, отдельно от пациента. Кстати, при указании норм и значений всегда указывают также и единицы измерения.
Сабуров Владимир Петрович

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Блума:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения