Синдром Блума - med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Блума

Описание болезни

Синдром Блума – редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста.

Причины синдрома Блума

Заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным геном. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола.

Симптомы синдрома Блума

Главными признаками заболевания являются эритема лица и карликовый рост. Эритема развивается в грудном или раннем детском возрасте в виде пятен или бляшек, весьма напоминающих красную волчанку. Чаще они группируются в виде бабочки на носу и щеках, но могут появляться на веках, лбу и ушных раковинах, а иногда на тыле кистей и предплечий. Поверхность их слегка шелушится.

Обычно после воздействия солнечных лучей наблюдается экзацербация высыпаний, а также появление пузырей, кровотечения и корочек на губах.

Диагностика синдрома Блума

Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патоло¬гии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.

Лечение синдрома Блума

Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания рекомендуется избегать кровнородственных браков.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Людмила:17.02.2016
Здравствуйте! Сегодня я узнала, что беременна (делала тест) приблизительно 3 недели. Беременность очень желанная, но я очень переживаю и не знаю, что мне делать рожать или прервать беременность. Дело в том,что 4 января мужу делали компьютерную томограмму таза и головы (попал в ДТП) и 2 рентгена, а мне после посещения гинеколога 4 февраля назначили пить азимед, фуцис, трихопол - на 5 дней и тержинан вагинальные таблетки 10 дней. Перед лечением на УЗИ врач беременность не увидел. Подскажите пожалуйста, какова вероятность отклонений у ребенка?

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Блума:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения