Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Описание болезни

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями, тромбоза и гипоплазией костного мозга.

Причины пароксизмальной ночной гемоглобинурии

заболевание, обусловленное, по-видимому, инактивирующей соматической мутацией в одной из стволовых клеток. Мутантный ген (PIGA) расположен на Х-хромосоме; мутация нарушает синтез гликозилфосфатидилинозитола. Этот гликолипид необходим для фиксации на клеточной мембране целого ряда белков, в том числе CD55 (фактора, ускоряющего инактивацию комплемента), и протектина.

На сегодняшний день у больных с пароксизмальной ночной гемоглобинурией выявлено отсутствие на клетках крови около 20 белков. Наряду с патологическим клоном у больных имеются и нормальные стволовые клетки и клетки крови. Доля же патологических клеток отличается у разных больных и даже у одного и того же больного в разное время.

Также предполагается, что пароксизмальная ночная гемоглобинурия возникает вследствие пролиферации дефектного клона стволовых клеток костного мозга; такой клон дает начало по меньшей мере трем популяциям эритроцитов, различающихся по чувствительности к активированным компонентам комплемента. Повышенная чувствительность к комплементу в наибольшей степени присуща молодым циркулирующим эритроцитам.

Симптомы пароксизмальной ночной гемоглобинурии

При этом заболевании, в отличие от других гемолитических анемий, нарушение возникает на уровне стволовых кроветворных клеток.

Характерны три признака:

  • гемолитическая анемия;
  • недостаточность костномозгового кроветворения;
  • тромбоз вен.

Тяжесть гемолитической анемии различается очень сильно: у одних больных гематокрит падает до 20% и ниже, у других - соответствует норме. Анемия нормоцитарная нормохромная, за исключением тех случаев, когда развивается дефицит железа вследствие постоянных его потерь с мочой. Гемоглобинурия в большинстве случаев преходящая, а у некоторых больных отсутствует вовсе, но гемосидеринурия бывает всегда.

Из-за отсутствия двух белков - фактора ускорения распада (CD55) и протектина (CD59, ингибитор мембраноатакующего комплекса) - повышена чувствительность эритроцитов к литическому действию комплемента. Фактор ускорения распада разрушает СЗ-конвертазы и С5-конвертазы классического и альтернативного путей, а протектин препятствует полимеризации компонента С9, катализируемой комплексом C5b-8, и, следовательно, нарушает формирование мембраноатакующего комплекса.

В тромбоцитах тоже

Онлайн консультация врача
Специализация: Кардиолог
Ольга:11.11.2014
Здравствуйте. Моему отцу полных 60 лет. Проживаем в зоне активных боевых действий. 15 Августа отец потерял сознание, был доставлен в больницу с давлением 60/40. Лежал в терапии. Диагноза, кроме ИБС, не поставили. Врач-терапевт направила нас на бесплатное эхо сердца. Отец сразу не поехал, но когда военные действия у нас возобновились, он начал нервничать и состояние его ухудшилось. Давление практически каждый вечер было 140/65, если верхнее колебалось от 120 до 170, нижнее практически всегда было 60-65. 08.11.2014 Поехали на эхо. Результаты: дополнительные трабекулы левого желудочка (в области верхушки), среднем отделе его, в базальном отделе. Уплотнение листков перикарда. Сепарация в области задней стенки левого желудочка до 4-5 мм, в области передней стенки правого желудочка и за боковой стенкой левого желудочка до 7-8 мм выпот в полости перикарда (около 200-220 мм). Давление в легочной артерии 50-55 мм рт.Ст. Апикальный размер правого предсердия 6,9*4,8. Уплотнение стенок аорты. Расширение корня и восходящего отдела аорты. Уплотнение с участками фиброза створок аортального и митрального клапанов. Недостаточность аортального клапана. 2-3 Ст. Недостаточность митрального клапана 1-2 ст. Относительная недостаточность трикуспидального клапана. Расширение полости левого предсердия. Начальное расширение левого желудочка. Расширение полости правого предсердия. Гипертрофия миокарда левого желудочка. Участки повышенной эхогенности в толще мжп - признаки кардиосклероза. Сократимость миокарда удовлетворительная. Убедительных данных в пользу нарушения локальной сократимости не выявлено. Рекомендации: консультация кардиолога, кардиохирурга. Эхокг-контроль в динамике. Скажите пожалуйста, что сейчас мы можем сделать? Есть ли угроза его жизни? Очень переживаем, но возможности везти его в Донецк к кардиохирургам у нас просто нет - 5 месяцев без зарплат и пенсий. Что сейчас мне можно для него сделать? Можем ли обойтись без экстренной операции?

К каким врачам обращаться, если возникает Пароксизмальная ночная гемоглобинурия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения