Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Нейрофиброматоз

Описание болезни

Нейрофиброматоз – это заболевание, характеризующееся образованием опухолей на нервных тканях, и, вызывающее различные кожные и костные аномалии. Болезнь является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин у 1 из примерно 3500 новорожденных.

Причины нейрофиброматоза

В 50% случаев заболевание является наследственным, в 50% – результатом спонтанной мутации.

НФ1 обладает полной (100%) пенетрантностью, т.е. больны все носители патологического гена, но экспрессия гена, т.е. степень выраженности вызванных генным дефектом нарушений, очень вариабельна, даже в одной семье могут наблюдаться как минимально выраженные, так и тяжелые случаи. Риск наследования ребенком патологического гена составляет 50% при наличии НФ1 у одного из родителей и 66,7% - у обоих.

Симптомы нейрофиброматоза

Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в период полового созревания. Первым заметным признаком почти всегда является образование пигментных пятен. Эти пятна не вызывают ни боли, ни зуда и никогда не перерастают во что-либо более серьезное, чем пятна. Их можно найти на любом участке тела, реже – на лице. Малюсенькие «веснушки» появляются под мышками или в паху.

Нейрофибромы – доброкачественные опухоли на нервных стволах и их разветвлениях, развиваются обычно на втором десятилетии жизни. Они чаще множественны, располагаются в коже и/или подкожной клетчатке, иногда на ножке. Над глубоко расположенными опухолями имеются грыжевидные выпячивания, при надавливании на которые палец проваливается, как в пустоту.

Опухоли имеют цвет нормальной кожи, розовато-синеватый, слегка коричневатый, могут быть различных размеров. Встречаются плексиформные нейрофибромы в виде опухолевидных разрастаний, располагающихся поверхностно по ходу шейных и черепных нервов или глубоких тканях, при пальпации которых определяются утолщенные извилистые нервные стволы. Нейрофибромы могут достигать гигантских размеров. Росту способствуют травма, беременность.

Возможны боли или анестезия, парестезии, кожный зуд, редко парезы, мышечные подергивания; при поражении подлежащих костей в области плексиформной нейрофибромы выявляют ассиметрию конечностей, лица.

Диагностика нейрофиброматоза

Обычно нейрофиброматоз диагностируется путем проведения медицинского осмотра врачом, который хорошо знаком с признаками этого нарушения. Для уточнения диагноза врач может порекомендовать провести дополнительные исследования, в том числе рентгенографию и другие аппаратные исследования, а также анализы крови на наличие генетических дефектов, ответственных на развитие этой болезни.

Лечение нейрофиброматоза


Нейрофиброматоз в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Онколог
Мария:03.12.2013
Здравствуйте,у меня сложная ситуация,уже не знаю к кому обратиться.Началось все в октябре,почувствовала увеличение лимфоузлов,сделала узи были увеличены лимфоузлы подмышками и на шее,самый большой под левой подмышкой -1.9.Появилась субфебральная температура от 37-37,5,которая продолжается до сих пор. Лимфоузлы ушли в середине ноября.Больше меня не беспокоят.Сдавала анализы 7 ноября,правда после рвоты,может быть отравления :альфа1 глобулин-5.2(2.9-4.9),АСТ-57(31),с реактивный белок -14,5!!!(0-3),гемоглобин 14.1(12-14),лейкгоциты-9.5(4-9),лимфоциты-13(19-40).То что повышено.Начала пить антибиотики Флемоклав салютаб.Беспокоил живот.Сделала гастроскопию,результат-гастродеуденит.Та к же сдала анализы ,общий весь в норме,с-реактивный белок пришел в норму.Отклонений никаких нет,правда СОЭ-2.Но теперь меня беспокоят боли то ли в суставах,то ли в костях,в локтях,пальцах рук,коленках и внизу ног,сбоку.Боли не сильные ноющие.Замечала их ночью,да и днем они есть ,особенно при сгибании локтей.Нигде ничего не опухло,при нажатие не болит,покраснений нет.Я в интернете прочитала что такие симптомы могут быть миеломой или саркомой,скажите пожалуйста,мои жалобы очень похожи на эти заболевания?Сдавала ревмо пробу,в норме -119 <200.Я очень переживаю,потому что с каждым днем все больше и больше меня это беспокоит.Делала КТ грудной клетки,там все чисто.Анализы на герпес-переболела,бруцилез,хламидии,токсоплазма-нету.Эпштейн Барра,цитомегаловирус-переболела,сейчас не активны.ВИЧ -нет,гепатита-тоже.Есть протрузии и грыжа в крестцовом отделе и остеохондроз.Но терапевт мне сказала что они не дают такого.Бластных клеток в крови не обнаружено,плазматических тоже нет. Все в пределах нормы.Заранее спасибо за ответ.
Причин продолжительного субфебрилитета и ноющих болей в суставах может быть много. Вам необходимо с данными результатами анализов обратиться к гематологу для назначения дальнейших мер диагностики и лечения.
Бахорин Николай Кириллович

К каким врачам обращаться, если возникает Нейрофиброматоз:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения