Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Лейкодистрофии

Описание болезни

Лейкодистрофии – наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.

Симптомы

Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов.

Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина.

Диагностика

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Лечение

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Галина:12.06.2015
Здравствуйте! Моему ребенку (девочка) 1 год и 5 месяцев, весит 8,4 кг, еще не ходит самостоятельно (только держась за мою руку). Невролог поставил диагноз - задержка статокинетического развития, направил к генетику. Были у ортопеда - кроме плоско-вальгусной постановки ног других отклонений нет. Подскажите, пожалуйста, чем нам может помочь врач-генетик? На какие анализы в таких случаях направляют? У нас с мужем, у наших родителей никаких серьезных проблем со здоровьем нет.
Здравствует. Ребенок не добирает в весе и возможно у него мышечная слабость. Консультация генетика нужна для исключения иных патологий. Если нарушений со стороны патологий не будет наблюдаться, очно посетите своего педиатра или диетолога для назначения полноценного питания ребенку.
Ермоленко Ирина Алексеевна

К каким врачам обращаться, если возникает Лейкодистрофии:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения