Лейкодистрофии - med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Лейкодистрофии

Описание болезни

Лейкодистрофии – наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.

Симптомы

Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов.

Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина.

Диагностика

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Лечение

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Елена:09.10.2014
Здравствуйте! У нас такая ситуация! Парень в 14 лет переболел свинкой и некими осложнениями!Некоторые врачи твердят что он никогда не сможет иметь детей,он пытался,не с кем не выходило,но у меня получилось забеременеть,но был выкидыш!Мне врач сказал что мы подходим по генетическим параметрам. Что можете сказать вы? Почему со мной получилось еще и с контрацептивами,а с другими не выходит?Доказать что ребёнок был от него не возможно,не верит!Есть еще 3 случая после такой болезни и диагноза врачей "Бесплодие 99%" только с одной из многих партнёрш получалось зачать!Может быть такой вариант что только в нашей паре возможно рождение ребёнка? Я уже не знаю к кому обратиться !!! Спасибо заранее!
Здравствуйте. Свинка может негативно отразиться на сперматогенезе мужчины, но беременность может наступить (иммунологическая совместимость партнеров, повышение качества активных сперматозоидов). Мужу необходимо сдать спермограмму, чтобы оценить качество спермы.
Кушнирук Юлия
С уважением, Кушнирук Юлия

К каким врачам обращаться, если возникает Лейкодистрофии:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения