Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Лейкодистрофии

Описание болезни

Лейкодистрофии – наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.

Симптомы

Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов.

Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина.

Диагностика

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Лечение

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
ЕЛЕНА:05.09.2014
ЗДРАВСТВУЙТЕ. МОЙ РЕБЁНОК РОС И РАЗВИВАЛСЯ НОРМАЛЬНО ДО ГОДА И 3 МЕСЯЦЕВ. В 1,3 МЫ БЫЛИ НА ПРИЁМЕ У ОРТОПЕДА И НАМ ПОСТАВИЛИ ПРИЗНАКИ РАЗВИТИЯ РАХИТА И НАЗНАЧИЛИ ПИТЬ ВИТ "Д" ПО 2 КАПЛИ УТРОМ. В 1,7 МОЙ РЕБЁНОК УПАЛ И СЛОМАЛ КЛЮЧИЦУ. ПРОХОДИВ 3 НЕДЕЛИ С ПОВЯЗКОЙ "ДЕЗО" МЫ СДЕЛАЛИ СНИМОК И ОБНАРУЖИЛИ, ЧТО ПЕРЕЛОМ СРАСТАЕТСЯ ОЧЕНЬ ПЛОХО. ПРОХОДИЛИ ЕЩЁ 10 ДНЕЙ (ВСЕГО 1 МЕСЯЦ) И НАМ ЕЁ СНЯЛИ. В 2,3 ГОДА РЕБЁНОК ИГРАЯ НА ДИВАНЕ СНОВА УПАЛ И СЛОМАЛ ПОВТОРНО ЭТУ КЛЮЧИЦУ. НО ЭТОТ ПЕРЕЛОМ НАМ НЕ УСТАНОВИЛИ СРАЗУ. ЦЕЛУЮ НЕДЕЛЮ СТАВИЛИ РАЗНЫЙ ДИАГНОЗЫ( РАСТЯЖЕНИЕ, УШИБ, ПОСТРАВМАТИЧЕСКИЙ ПЛЕКСИТ). МЫ НЕ ЗНАЛИ ЧТО С НИМ И ПОЕХАВ В МОСКВУ МЫ УЗНАЛИ, ЧТО ПЕРЕЛОМ В ТОМ-ЖЕ МЕСТЕ. И ПО СНИМКУ УВИДЕЛИ ЧТО МОЗОЛЬ ОЧЕНЬ МАЛЕНЬКАЯ В МЕСТЕ СРАЩИВАЯ ПЕРВОГО ПЕРЕЛОМА. В ЭТОТ РАЗ МЫ НОСИЛИ ПОВЯЗКУ "ДЕЗО" 2 МЕСЯЦА. СДЕЛАВ СНИМОК УВИДЕЛИ, ЧТО ПЕРЕЛОМ СРОССЯ СНЯЛИ ПОВЯЗКУ. Я ОБРАТИЛАСЬ К ВРАЧАМ И НАС ПОЛОЖИЛИ НА ОБСЛЕДОВАНИЕ. ПРОЛЕЖАВ 2 НЕДЕЛИ МЫ УЗНАЛИ, ЧТО КОСТИ РЕБЁНКА ОТСТАЮТ НА 1 ГОД В РАЗВИТИИ И ЧТО У СЫНА ОСТЕОПОРОЗ НОГ. БИОХИМИЯ КРОВИ БЫЛИ ПОКАЗАТЕЛИ КАЛЬЦИЯ, НИЖЕ НОРМЫ. И КАЛИЙ, НАТРИЙ, ЩФ, ФОСФОР , ГЛЮКОЗА И ЛДГ С ОТКЛОНЕНИЯМИ ОТ НОРМЫ. ПРИ ВЫПИСКЕ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ: ОСТАТОЧНОЕ ПРОЯВЛЕНИЯ РАХИТА И НАЗНАЧИЛИ ЛЕЧЕНИЕ. МЫ ПРОЛЕЧИЛИ СЫНА, СДАЛИ ПОВТОРНО АНАЛИЗЫ, ВСЁ ВОШЛО В НОРМУ. 1 ИЮЛЯ БЫЛИ У ВРАЧА И НАМ СКАЗАЛИ ЧТО МЫ ПОШЛИ НА ПОПРАВКУ. А 31 ИЮЛЯ В 3 ,2 МОЙ СЫН УПАЛ НА УЛИЦЕ И СЛОМАЛ НОГУ. СЕЙЧАС МЫ В ГИПСЕ УЖЕ 5 НЕДЕЛЬ. ВЧЕРА СДЕЛАЛИ СНИМОК И ВЫЯСНИЛОСЬ, ЧТО НАШ ПЕРЕЛОМ ТОЛЬКО НАЧИНАЕТ СРАСТАТЬСЯ. ПОДСКАЖИТЕ ЭТО ТАК ОСТАТОЧНОЕ ПРОЯВЛЕНИЯ РАХИТА ПРОЯВЛЯЕТСЯ ИЛИ У РЕБЁНКА ВСЁ-ЖЕ НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ?
Здравствуйте. Для постановки точного диагноза Вам необходимо пройти тщательное обследование (еще раз сдать биохимию на содержание кальция и фосфора в крови, пройти костную ультрасонометрию, двухэнергетическую рентгеновскую абсорбциометрию (ДРА), количественную компьютерную томографию (ККТ)) и с результатами обратится к хорошему специалисту.
Бакулин Вадим Касьянович

К каким врачам обращаться, если возникает Лейкодистрофии:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения