Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Лейкодистрофии

Описание болезни

Лейкодистрофии – наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.

Симптомы

Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов.

Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина.

Диагностика

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Лечение

Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Татьяна Витальевна:10.01.2014
Здравствуйте! Моя сестра находится в положении. Ей 21 год.На узи на 20 недели обнаружили лимфангиому шеи плода с левой стороны размером 13х10 мм. Повторное узи было недавно на 22 недели. Размер- 11х11 мм. По размером получается,что уменьшается. Но врачи пугают и предлагают сделать прерывание беременности. Скажите насколько она опасна в таких размерах? Может ли она увеличиться? И какие причины ее возникновения? Дело в том,что в годовалом возрасте сестре удаляли лимфаузел на лице(на левой щеке) и у меня(старшая сестра) 2 шрама на скулах от лимфаузлов. Может ли это быть связано с развитием у плода лимфангиомы?
Добрый вечер. В случаи пренатальной диагностики исход при лимфангиоме может быть благоприятный. Иногда уже при жизни ребенка проводят успешное хирургическое лечение, при котором удаляют лимфангиомы. Вам необходима очная консультация другого специалиста - гинеколога и генетика (по вопросу прерывания беременности) и динамическое эхографическое наблюдение.
Евсикова Александра Ивановна

К каким врачам обращаться, если возникает Лейкодистрофии:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения