Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Дисплазия эктодермальная

Описание болезни

Дисплазия эктодермальная – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся нарушением развития тканей – производных эктодермы (волосы, ногти, зубы, потовые железы).

Причины дисплазии эктодермальной

Наиболее известная гипогидротическая форма наследуется по рецессивному типу, сцеплена с Х-хромосомой. Это означает, что женщины являются носителем дефектного гена, а заболевание проявляется у мужчин.

Симптомы дисплазии эктодермальной

Для клинической картины эктодермальной дисплазии характерны гладкая сухая кожа, гиподентия, гипотрихоз (редкие волосы) и гипогидроз (полное или частичное отсутствие потовых желёз). К другим клиническим проявлениям относят запавшую переносицу, массивные надбровные дуги, пигментацию век, красноватый оттенок кожи, тонкие редкие волосы и брови, выдающиеся губы, нечётко выраженную красную кайму губ, ксеростомию.

Часто отмечают отсутствие нескольких зубов, а имеющиеся зубы имеют коническую форму. Наиболее часто присутствуют клыки, в то время как резцы обычно отсутствуют. Моляры, если они имеются, отличаются небольшим размером коронки. Иногда отмечают адентию.

У большинства больных отсутствует или уменьшено потоотделение, поэтому они не переносят жары.

Диагностика

Диагноз основывается на клинической картине. Возможна пренатальная диагностика: ультраструктурное исследование кожи плода на 20-й неделе беременности или анализ ДНК ворсинок хориона на 9-й неделе внутриутробного развития при амниоцентезе. Гистологически выявляют атрофию эпидермиса, аплазию потовых желез, гипоплазию волосяных фолликулов и сальных желез.

Лечение дисплазии эктодермальной

Лечение симптоматическое: раннее протезирование зубов, исключение воздействия высоких температур, использование искусственных глазных жидкостей при недостаточности слезоотделения и др.


Дисплазия эктодермальная в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Травматолог
Ольга:06.04.2014
Здравствуйте.7 лет назад была травма левого голеностопа, перелома не было но были повреждены связки.За последнии годы нога сильно деформировалась с наклоном во внутрь.По заключению комп. томографии: Признаки деформирующего артроза на уровне левого голеностопного сустава(наибольшее изменение отмечается в области латеральной лодыжки в виде остаточных изменений асептического некроза с реакцией окружающих мягких тканей).Подвывих на уровне таранно-пяточного и таранно-ладьевидного суставов с кистовидной перестройкой в таранной кости и в латеральной лодыжке.Синовиит левого голеностопного сустава. В декабре 2013 года была операция в Одессе:Коррекция вальгусной деформации стопы при помощи субталарного винта. За 4 мес. улучшений не стало, положение стопы не изменилось, нарастал отек до коненного сустава, сильная боль и невозможность наступить на ногу.Цвет кожных покровов был изменен до синего цвета.Обратилась к врачу с сильной болью и отеками(в теч. 4 мес.), врач признал что нужно удалить винт. 1 апреля 2014 года удалили винт. Если возможность мне помочь с моим диагнозом?Что можно сделать и можно ли?Сколько это будет стоить?И спустя какое время после моей последней операции можно приехать?
Уважаемая Ольга ! Данную ситуацию нельзя назвать стандартной, поэтому невозможно заочно адекватно оценить состояние стопы и дать обоснованный ответ. Могу только предложить приехать на очную консультацию (с имеющимися рентгенограммами), день и время которой можно согласовать со мной по тел 067 408 21 27 (в рабочее время).
Гужевский  Игорь
С уважением, Гужевский Игорь

К каким врачам обращаться, если возникает Дисплазия эктодермальная:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения